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考えれる17県の原因 tnxb

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  • 脊柱側弯症

    小基準 家族歴、反復性関節(亜)脱臼、慢性疼痛(関節、四肢、背部)、 内出血しやすい、機能性腸疾患(機能性胃炎、過敏性腸炎)、神経因性低血圧・起立性頻脈、 高く狭い口蓋、歯芽密生 B.遺伝学的検査 TNXB 遺伝子等の変異 (現在は、関節型 EDS の少数例のみに上記の遺伝子の変異を認める。)[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    関節型の原因遺伝子は見つかっていません(ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[ TNXB ]の 変異 が見つかっているだけです)。 5. この病気は遺伝するのですか 古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型は 常染色体優性遺伝 (患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます)です。[nanbyou.or.jp] 関節可動性亢進型EDSの診断は 臨床的評価と家族歴に基づいている.関節可動性亢進型EDSの多くは 原因遺伝子は不明であり,座位も明らかにされていない.関節可動性亢進型EDS にはTenascin X遺伝子 TNXB のハプロ不全と TNXB のミスセンス変異をヘテロで有する場合が少数の罹患者で知られている(Tenascin X 欠損症を参照[grj.umin.jp] 小基準 家族歴、反復性関節(亜)脱臼、慢性疼痛(関節、四肢、背部)、 内出血しやすい、機能性腸疾患(機能性胃炎、過敏性腸炎)、神経因性低血圧・起立性頻脈、 高く狭い口蓋、歯芽密生 B.遺伝学的検査 TNXB 遺伝子等の変異 (現在は、関節型 EDS の少数例のみに上記の遺伝子の変異を認める。)[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    TNXB によって引き起こされる関節可動亢進型EDSの出生前診断のための分子遺伝学的検査を提供している研究所は,GeneTests Laboratory Directoryに掲載されない.しかし, TNXB 遺伝子変異を同定した家族には出生前診断は技術的に可能である.[grj.umin.jp] 関節型の原因遺伝子は見つかっていません(ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[ TNXB ]の 変異 が見つかっているだけです)。 5. この病気は遺伝するのですか 古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型は 常染色体優性遺伝 (患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます)です。[nanbyou.or.jp] 関節可動性亢進型EDSの診断は 臨床的評価と家族歴に基づいている.関節可動性亢進型EDSの多くは 原因遺伝子は不明であり,座位も明らかにされていない.関節可動性亢進型EDS にはTenascin X遺伝子 TNXB のハプロ不全と TNXB のミスセンス変異をヘテロで有する場合が少数の罹患者で知られている(Tenascin X 欠損症を参照[grj.umin.jp]

  • 過伸展関節

    TNXB によって引き起こされる関節可動亢進型EDSの出生前診断のための分子遺伝学的検査を提供している研究所は,GeneTests Laboratory Directoryに掲載されない.しかし, TNXB 遺伝子変異を同定した家族には出生前診断は技術的に可能である.[grj.umin.jp] 関節型の原因遺伝子は見つかっていません(ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[ TNXB ]の 変異 が見つかっているだけです)。 5. この病気は遺伝するのですか 古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型は 常染色体優性遺伝 (患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます)です。[nanbyou.or.jp] 診断・検査 関節可動亢進型EDSの診断は臨床評価および家族歴に基づく.大半の関節可動亢進型EDSは原因遺伝子も未知で座位も不明である.テネイシン(tenascin)X( TNXB 遺伝子によってコードされる)のハプロ不全は一部の関節可動亢進型EDSに関連がある.[grj.umin.jp]

  • 過剰可動性症候群

    TNXB によって引き起こされる関節可動亢進型EDSの出生前診断のための分子遺伝学的検査を提供している研究所は,GeneTests Laboratory Directoryに掲載されない.しかし, TNXB 遺伝子変異を同定した家族には出生前診断は技術的に可能である.[grj.umin.jp] 診断・検査 関節可動亢進型EDSの診断は臨床評価および家族歴に基づく.大半の関節可動亢進型EDSは原因遺伝子も未知で座位も不明である.テネイシン(tenascin)X( TNXB 遺伝子によってコードされる)のハプロ不全は一部の関節可動亢進型EDSに関連がある.[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 テネイシン(tenascin)X( TNXB 遺伝子によりコードされる)の ハプロ不全を関節過可動亢進型EDSの一部に認める.テネイシンXのハプロ不全では皮膚過伸展性または血液学的所見はなく,関節の典型的症状および柔らかい皮膚がみられる.[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    関節可動性亢進型EDSの診断は 臨床的評価と家族歴に基づいている.関節可動性亢進型EDSの多くは 原因遺伝子は不明であり,座位も明らかにされていない.関節可動性亢進型EDS にはTenascin X遺伝子 TNXB のハプロ不全と TNXB のミスセンス変異をヘテロで有する場合が少数の罹患者で知られている(Tenascin X 欠損症を参照[grj.umin.jp] 小基準 家族歴、反復性関節(亜)脱臼、慢性疼痛(関節、四肢、背部)、 内出血しやすい、機能性腸疾患(機能性胃炎、過敏性腸炎)、神経因性低血圧・起立性頻脈、 高く狭い口蓋、歯芽密生 B.遺伝学的検査 TNXB 遺伝子等の変異 (現在は、関節型 EDS の少数例のみに上記の遺伝子の変異を認める。)[nanbyou.or.jp] Tenascin X 欠損症 軽度の関節可動性亢進, 皮膚過伸展性や易出血性を特徴とする常染色体劣性形式のEDSで TNXB 遺伝子変異をホモで有することがあるが萎縮性瘢痕を有していない.同じ変異部位をヘテロで有している特に女性では関節可動性亢進型EDSの症状を呈することがある.[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    TNXB によって引き起こされる関節可動亢進型EDSの出生前診断のための分子遺伝学的検査を提供している研究所は,GeneTests Laboratory Directoryに掲載されない.しかし, TNXB 遺伝子変異を同定した家族には出生前診断は技術的に可能である.[grj.umin.jp] 関節型の原因遺伝子は見つかっていません(ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[ TNXB ]の 変異 が見つかっているだけです)。 5. この病気は遺伝するのですか 古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型は 常染色体優性遺伝 (患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます)です。[nanbyou.or.jp] 関節可動性亢進型EDSの診断は 臨床的評価と家族歴に基づいている.関節可動性亢進型EDSの多くは 原因遺伝子は不明であり,座位も明らかにされていない.関節可動性亢進型EDS にはTenascin X遺伝子 TNXB のハプロ不全と TNXB のミスセンス変異をヘテロで有する場合が少数の罹患者で知られている(Tenascin X 欠損症を参照[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 5型

    TNXB によって引き起こされる関節可動亢進型EDSの出生前診断のための分子遺伝学的検査を提供している研究所は,GeneTests Laboratory Directoryに掲載されない.しかし, TNXB 遺伝子変異を同定した家族には出生前診断は技術的に可能である.[grj.umin.jp] 関節型の原因遺伝子は見つかっていません(ごく一部の患者さんでテネイシン遺伝子[ TNXB ]の 変異 が見つかっているだけです)。 5. この病気は遺伝するのですか 古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型は 常染色体優性遺伝 (患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます)です。[nanbyou.or.jp] 原因:3型コラーゲン遺伝子(COL3A1)またはTenascin-X(TNXB) の変化。 遺伝形式:常染色体優性遺伝あるいは劣性遺伝とされている。 血管型(Vascular type) 症状:特にこの病型は症状が重篤になりやすい。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型

    Haploinsufficiency of TNXB is associated with hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome.[genereviews.nrdrs.org.cn] TNXB(编码腱生蛋白X的基因)半倍剂量不足和杂合错义突变与少部分超动力型EDS有关(参考 腱生蛋白X缺陷 )[ Zweers et al 2003 , Zweers et al 2005 ]。已有报道,一个超动力型EDS家族中检出 COL3A1 变异。 呈常染色体显性遗传。 腱生蛋白X缺乏症。[genereviews.nrdrs.org.cn] 在具有常染色体隐性EDS表型的个体中已经鉴定了 TNXB 纯合致病变异,其特征在于轻度关节过度活动,皮肤过度伸展性和容易瘀伤,但没有萎缩性瘢痕形成 [ Schalkwijk et al 2001 , Lindor & Bristow 2005 ]。对于相同致病性变异杂合子携带者,特别是女性,似乎具有EDS超动力表型。[genereviews.nrdrs.org.cn]

  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    古典型EDS疑い患者25人中14人(56%)に病的変異を同定した(COL5A1 7人、COL5A2 5人、COL1A1 1人、TNXB 1人)。D4ST1欠損型(古庄型)EDS疑い患者4人中3人(75%)にCHST14変異を同定した。OI疑い患者4人中3人(75%)に病的変異を同定した(COL1A1 2人、COL1A2 1人)。[myschedule.jp] 関節可動性亢進型EDSの診断は 臨床的評価と家族歴に基づいている.関節可動性亢進型EDSの多くは 原因遺伝子は不明であり,座位も明らかにされていない.関節可動性亢進型EDS にはTenascin X遺伝子 TNXB のハプロ不全と TNXB のミスセンス変異をヘテロで有する場合が少数の罹患者で知られている(Tenascin X 欠損症を参照[grj.umin.jp] 小基準 家族歴、反復性関節(亜)脱臼、慢性疼痛(関節、四肢、背部)、 内出血しやすい、機能性腸疾患(機能性胃炎、過敏性腸炎)、神経因性低血圧・起立性頻脈、 高く狭い口蓋、歯芽密生 B.遺伝学的検査 TNXB 遺伝子等の変異 (現在は、関節型 EDS の少数例のみに上記の遺伝子の変異を認める。)[nanbyou.or.jp]

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