Create issue ticket

考えれる15県の原因 tnnt2

結果を表示する: English

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 肥大型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • ミオパチー

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 中心核病

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1[nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 家族性隔離拘束型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • ネマリン筋障害

    ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1[nanbyou.or.jp] (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1[nanbyou.or.jp] (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com]

  • ネマリン筋障害 2

    ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1[nanbyou.or.jp] (表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2[nanbyou.or.jp]

さらなる症状