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考えれる77県の原因 tnnt2

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp] CLCN1 (voltage sensitive chloride channel 1), RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA[pathologycenter.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1[nanbyou.or.jp]

  • 心筋疾患

    MYH7 の遺伝子変異は肥大型心筋症だけに限らず,拡張型心筋症や心筋緻密化障害,ミオパチーにも見られる. thin filamentのトロポニン複合蛋白をコードする TNNT2 と TNNI3 遺伝子にも病型の多様性があり,肥大型心筋症,拡張型心筋症,拘束型心筋症,心筋緻密化障害にも認められる 6) .他の多くのサルコメア蛋白のように, TNNT2[jpccs.jp] 約60%の症例に原因遺伝子変異が同定されている.現在までに1000種類以上のサルコメア蛋白遺伝子変異が報告されている.常染色体優性遺伝形式をとり,ヘテロ型で発症する.心筋ミオシン重鎖遺伝子(MYH7),心筋ミオシン結合蛋白C遺伝子(MYBPC3),ついで心筋トロポニンT遺伝子(TNNT2)に変異が同定されることが多い.1人の祖先から代々受け[kotobank.jp] 家族性拡張型心筋症については,50以上の原因遺伝子が示唆されている( Table 3 ).家族性拡張型心筋症の30 35%に遺伝子変異が見いだされており, TTN, LMNA, MYH7, TNNT2 が主要な遺伝子である.[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    MYH7 の遺伝子変異は肥大型心筋症だけに限らず,拡張型心筋症や心筋緻密化障害,ミオパチーにも見られる. thin filamentのトロポニン複合蛋白をコードする TNNT2 と TNNI3 遺伝子にも病型の多様性があり,肥大型心筋症,拡張型心筋症,拘束型心筋症,心筋緻密化障害にも認められる 6) .他の多くのサルコメア蛋白のように, TNNT2[jpccs.jp] 家族性拡張型心筋症については,50以上の原因遺伝子が示唆されている( Table 3 ).家族性拡張型心筋症の30 35%に遺伝子変異が見いだされており, TTN, LMNA, MYH7, TNNT2 が主要な遺伝子である.[jpccs.jp] Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症

    また家族性の肥大型心筋症のうち、心筋ベータミオシン重鎖に関連するMYH7遺伝子の異常によるものが19.1%、心筋トロポニンTに関連するTNNT2遺伝子の異常によるものが11.7%、心筋ミオシン結合タンパクCに関連するMYBPC3遺伝子の異常によるものが11.1%と、上位3つの頻度はそんなに高くないことがわかります。[jpma-nanbyou.com] 表1 頻度の高い順に肥大型心筋症(HCM)の分子遺伝学 この遺伝子の突然変異によって引き起こされるFHCM の% 遺伝子 1 タンパク質 1 OMIM 1 40% MYH7 ミオシン‐7 160760 192600 40% MYBPC3 ミオシン結合蛋白C,心臓型 115197 600958 5% TNNT2 トロポニンT,心筋 115195[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    (presenilin 2 (Alzheimer disease 4); プレセニリン(アルツハイマー病4)) 1q42.13 SDHB (succinate dehydrogenase complex subunit B; コハク酸デヒドロゲナーゼコンプレックスサブユニットB) 1p36.13 TNNT2 (cardiac troponin[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX (protoporphyrinogen oxidase; プロトポルフィリノーゲン・オキシダーゼ) 1q23.3 PSEN2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 筋ジストロフィー

    CLCN1 (voltage sensitive chloride channel 1), RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    CLCN1 (voltage sensitive chloride channel 1), RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    CLCN1 (voltage sensitive chloride channel 1), RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA[pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3,[ncnp.go.jp] TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH[ncnp.go.jp] CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP,[ncnp.go.jp]

  • リー症候群

    マルファン症候群 FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11 20. 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21.[genome-clinic.com]

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