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考えれる29県の原因 tnni2

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  • 左心室の心筋障害

    50%を占める.残りのサルコメア遺伝子の TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL3, MYL2 で10%を占める.近年,複合ヘテロ接合性や多因子遺伝病が肥大型心筋症で2.5 5%の割合で見いだされるようになってきている.このような患者は若年発症でより重症であり,心筋切除術やICD埋め込み術の割合が高い.病原遺伝子に加えて[jpccs.jp] […] p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin[jpccs.jp] […] cardiac type 1q32 AD 2% HCM/DCM/RCM/LVNC TNNC1 Troponin C1, slow skeletal and cardiac type 3p21.1 AD HCM/DCM TNNI3 Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    50%を占める.残りのサルコメア遺伝子の TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL3, MYL2 で10%を占める.近年,複合ヘテロ接合性や多因子遺伝病が肥大型心筋症で2.5 5%の割合で見いだされるようになってきている.このような患者は若年発症でより重症であり,心筋切除術やICD埋め込み術の割合が高い.病原遺伝子に加えて[jpccs.jp] […] p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin[jpccs.jp] […] cardiac type 1q32 AD 2% HCM/DCM/RCM/LVNC TNNC1 Troponin C1, slow skeletal and cardiac type 3p21.1 AD HCM/DCM TNNI3 Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症

    191045 5% TNNI3 トロポニンI,心筋 191044 613690 2% TPM1 トロポミオシンα1鎖 115196 191010 不明 MYL2 ミオシン調節軽鎖2, 心室/心筋のアイソフォーム 160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540[grj.umin.jp] 表1 頻度の高い順に肥大型心筋症(HCM)の分子遺伝学 この遺伝子の突然変異によって引き起こされるFHCM の% 遺伝子 1 タンパク質 1 OMIM 1 40% MYH7 ミオシン‐7 160760 192600 40% MYBPC3 ミオシン結合蛋白C,心臓型 115197 600958 5% TNNT2 トロポニンT,心筋 115195[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    マルファン症候群 FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11 20. 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21.[genome-clinic.com]

  • リー症候群

    マルファン症候群 FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11 20. 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21.[genome-clinic.com]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    先天奇形 hsa04260 心筋の収縮 hsa04530 密着結合 (DA1, DA2B) TPM2 [HSA: 7169 ] [KO: K10374 ] (DA1B) MYBPC1 [HSA: 4604 ] [KO: K12557 ] (DA2B) TNNI2 [HSA: 7136 ] [KO: K12043 ] (DA2B) TNNT3[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    先天奇形 hsa04260 心筋の収縮 hsa04530 密着結合 (DA1, DA2B) TPM2 [HSA: 7169 ] [KO: K10374 ] (DA1B) MYBPC1 [HSA: 4604 ] [KO: K12557 ] (DA2B) TNNI2 [HSA: 7136 ] [KO: K12043 ] (DA2B) TNNT3[kegg.jp]

  • 二次性心筋症

    50%を占める.残りのサルコメア遺伝子の TNNT2 , TNNI3 , TPM1 , ACTC1 , MYL3 , MYL2 で10%を占める.近年,複合ヘテロ接合性や多因子遺伝病が肥大型心筋症で2.5 5%の割合で見いだされるようになってきている.このような患者は若年発症でより重症であり,心筋切除術やICD埋め込み術の割合が高い.病原遺伝子[jpccs.jp] 191045 5% TNNI3 トロポニンI,心筋 191044 613690 2% TPM1 トロポミオシンα1鎖 115196 191010 不明 MYL2 ミオシン調節軽鎖2, 心室/心筋のアイソフォーム 160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540[grj.umin.jp] […] p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin[jpccs.jp]

  • スポーツ心臓症候群

    191045 5% TNNI3 トロポニンI,心筋 191044 613690 2% TPM1 トロポミオシンα1鎖 115196 191010 不明 MYL2 ミオシン調節軽鎖2, 心室/心筋のアイソフォーム 160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540[grj.umin.jp] 表1 頻度の高い順に肥大型心筋症(HCM)の分子遺伝学 この遺伝子の突然変異によって引き起こされるFHCM の% 遺伝子 1 タンパク質 1 OMIM 1 40% MYH7 ミオシン‐7 160760 192600 40% MYBPC3 ミオシン結合蛋白C,心臓型 115197 600958 5% TNNT2 トロポニンT,心筋 115195[grj.umin.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    マルファン症候群 FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11 20. 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21.[genome-clinic.com]

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