Create issue ticket

考えれる60県の原因 tmem70

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    心筋型ではほとんどの患者は複合体Ⅴの欠損症と以前単独複合体Ⅴ欠損症とされていたタイプを呈し、うち3人はTMEM70変異を呈した。一人の男性は純粋な筋型と重度の複合型呼吸鎖異常を呈し、筋病理ではセントラルコア病を呈し、RYR1変異を呈した。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 集合に関わるアセンブリファクターの異常にはLeigh脳症が多く,その中で NDUFAF1 , ACAD9 は心筋症の合併が認められている 11, 12) .Complex IVのアセンブリファクターでは SURF1 が有名であるが,心筋症では SCO2 , COX10 , COX15 が重要である 13–15) .Complex Vでは TMEM70[jpccs.jp] DNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X[jpccs.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    原因として、ミトコンドリアにコードされるATP6およびATP8サブユニット遺伝子、また核にコードされる生合成因子 ATPAF2 および TMEM70 遺伝子の変異が示された。[kegg.jp] 最近、核にコードされる複合体Vサブユニット ATP5E や ATP5A1 遺伝子の変異も発見された 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a001 90 Oxidative phosphorylation (MC5DN1) ATPAF2 [HSA: 91647 ] [KO: K07556 ] (MC5DN2) TMEM70 [HSA:[kegg.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    集合に関わるアセンブリファクターの異常にはLeigh脳症が多く,その中で NDUFAF1 , ACAD9 は心筋症の合併が認められている 11, 12) .Complex IVのアセンブリファクターでは SURF1 が有名であるが,心筋症では SCO2 , COX10 , COX15 が重要である 13–15) .Complex Vでは TMEM70[jpccs.jp] 220110 HCM Mitochondrial complex IV deficiency 複合体IV COX15 615119 HCM CEMCOX2 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 2) 複合体V TMEM70[jpccs.jp] Am J Hum Genet 2003; 72 : 101–114 16) Diodato D, Invernizzi F, Lamantea E, et al: Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy[jpccs.jp]

  • 致命的な多発性ミトコンドリア機能不全症候群

    原因として、ミトコンドリアにコードされるATP6およびATP8サブユニット遺伝子、また核にコードされる生合成因子 ATPAF2 および TMEM70 遺伝子の変異が示された。[kegg.jp] 最近、核にコードされる複合体Vサブユニット ATP5E や ATP5A1 遺伝子の変異も発見された 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00190 Oxidative phosphorylation (MC5DN1) ATPAF2 [HSA: 91647 ] [KO: K07556 ] (MC5DN2) TMEM70 [HSA: 54968[kegg.jp]

  • 酸化的リン酸化の欠乏15

    原因として、ミトコンドリアにコードされるATP6およびATP8サブユニット遺伝子、また核にコードされる生合成因子 ATPAF2 および TMEM70 遺伝子の変異が示された。[kegg.jp] 220110 HCM Mitochondrial complex IV deficiency 複合体IV COX15 615119 HCM CEMCOX2 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 2) 複合体V TMEM70[jpccs.jp] ECHS1、TMEM70、TAZ、BOLA3 など遺伝子異常に基 づくMRCD も、代謝スクリーニングは大きな手がかりを与えてくれる(外注や千葉県こども病 院などで可)。[genome.ne.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    集合に関わるアセンブリファクターの異常にはLeigh脳症が多く,その中で NDUFAF1 , ACAD9 は心筋症の合併が認められている 11, 12) .Complex IVのアセンブリファクターでは SURF1 が有名であるが,心筋症では SCO2 , COX10 , COX15 が重要である 13–15) .Complex Vでは TMEM70[jpccs.jp] 220110 HCM Mitochondrial complex IV deficiency 複合体IV COX15 615119 HCM CEMCOX2 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 2) 複合体V TMEM70[jpccs.jp] Am J Hum Genet 2003; 72 : 101–114 16) Diodato D, Invernizzi F, Lamantea E, et al: Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy[jpccs.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp] 翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症Typ 7

    DNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X[jpccs.jp] SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2 , NDUFV2 , SDHA , SCO2 , COX15 , TMEM70等 ),ミトコンドリア[jpccs.jp]

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    K13867 ] ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] PC [HSA: 5091 ] [KO: K01958 ] OAT [HSA: 4942 ] [KO: K00819 ] CA5A [HSA: 763 ] [KO: K01672 ] GLUD1 [HSA: 2746 ] [KO: K00261 ] TMEM70[kegg.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    集合に関わるアセンブリファクターの異常にはLeigh脳症が多く,その中で NDUFAF1 , ACAD9 は心筋症の合併が認められている 11, 12) .Complex IVのアセンブリファクターでは SURF1 が有名であるが,心筋症では SCO2 , COX10 , COX15 が重要である 13–15) .Complex Vでは TMEM70[jpccs.jp] 220110 HCM Mitochondrial complex IV deficiency 複合体IV COX15 615119 HCM CEMCOX2 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 2) 複合体V TMEM70[jpccs.jp] Am J Hum Genet 2003; 72 : 101–114 16) Diodato D, Invernizzi F, Lamantea E, et al: Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy[jpccs.jp]

さらなる症状