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考えれる24県の原因 tmem231

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  • ベール症候群

    TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (JBTS19) ZNF423 [HSA: 23090 ] [KO: K22870 ] (JBTS20) TMEM231[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp] BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231[grj.umin.jp] JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231[kegg.jp] [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00262 二分脊椎症 脊髄髄膜瘤 脊髄裂 二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で[kegg.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

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