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考えれる24県の原因 tmem216

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  • ベール症候群

    TMEM107、TMEM138、TMEM216TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138、TMEM216TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 hsa00562 イノシトールリン酸の代謝 hsa04070 ホスファチジルイノシトールシグナル伝達経路 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 (JBTS1) INPP5E [HSA: 56623 ] [KO: K20278 ] (JBTS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ][kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216[grj.umin.jp] BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    TMEM107、TMEM138、TMEM216TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138、TMEM216TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

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