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考えれる18県の原因 tmem16e

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  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B[grj.umin.jp] NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16[grj.umin.jp]

  • 短体幹症

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    Am J Hum Genet 2003; 72 : 101–114 16) Diodato D, Invernizzi F, Lamantea E, et al: Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy[jpccs.jp]

  • 脾機能亢進症

    ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B[grj.umin.jp] NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16[grj.umin.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

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