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考えれる49県の原因 tmem16e

  • Shox関連の短い身長

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • TDO症候群

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴38

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体優性先天性角化異常症2

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 小指症性軟骨異形成症

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 四肢帯状筋ジストロフィー2S、常染色体劣性

    インプラント学会学術大会 2017年9月23日 競争的資金等の研究課題 TMEM16E蛋白分解制御機構と機能の解明 文部科学省: 科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 研究期間: 2016年 - 2018年 代表者: 水田 邦子 申請者の研究グループは,世界に先駆けTMEM16E遺伝子上の異なった変異が優性遺伝する骨系統疾患 GDDおよび劣性遺伝[researchmap.jp] その結果TMEM16ETMEM16ファミリーの中でも際立ったタンパク不安定性を示すことを発見した。さらに、PI3Kシグナルの抑制あるいは化学シャペロン存在によりタンパク安定性が獲得されることを見出した。このタンパク安定化の特性は骨組織あるいは骨格筋特異的なタンパク安定化システムの疾患発生への関与を示唆した。[researchmap.jp] 遺伝子は,さらに常染色体劣性遺伝する肢帯型筋ジストロフィー(LGMD2)および三好型遠位型筋ジストロフィー(MMD3)の原因であることを見出された.TMEM16E遺伝子産物の生化学的機能やその変異により引き起こされる病態の発症メカニズムはいまだ解明されていない.また,TMEM16は遺伝子ファミリー(TMEM16A K)を形成しており,TMEM16A[researchmap.jp]

  • コラーゲン9異常による多発性骨端異形成

    TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯型筋ジストロフィー2Q

    インプラント学会学術大会 2017年9月23日 競争的資金等の研究課題 TMEM16E蛋白分解制御機構と機能の解明 文部科学省: 科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 研究期間: 2016年 - 2018年 代表者: 水田 邦子 申請者の研究グループは,世界に先駆けTMEM16E遺伝子上の異なった変異が優性遺伝する骨系統疾患 GDDおよび劣性遺伝[researchmap.jp] その結果TMEM16ETMEM16ファミリーの中でも際立ったタンパク不安定性を示すことを発見した。さらに、PI3Kシグナルの抑制あるいは化学シャペロン存在によりタンパク安定性が獲得されることを見出した。このタンパク安定化の特性は骨組織あるいは骨格筋特異的なタンパク安定化システムの疾患発生への関与を示唆した。[researchmap.jp] 遺伝子は,さらに常染色体劣性遺伝する肢帯型筋ジストロフィー(LGMD2)および三好型遠位型筋ジストロフィー(MMD3)の原因であることを見出された.TMEM16E遺伝子産物の生化学的機能やその変異により引き起こされる病態の発症メカニズムはいまだ解明されていない.また,TMEM16は遺伝子ファミリー(TMEM16A K)を形成しており,TMEM16A[researchmap.jp]

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