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考えれる32県の原因 tmem15

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  • 左心室の心筋障害

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1 [HSA: 79600 ] [KO: K19382 ] (JBTS14) TMEM237[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423[grj.umin.jp] ヨーロッパを起源とする民族のメッケル症候群患者では、 MKS1 における29塩基対のIVS15-7_35欠失の検査を優先すべきである。 MKS1 や TMEM67 の検査は臨床型に基づいて優先される可能性がある(「原因」の「メッケル症候群」の項を参照)。[grj.umin.jp] NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7[grj.umin.jp]

  • 二次性心筋症

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2 , NDUFV2 , SDHA , SCO2 , COX15 , TMEM70等 ),ミトコンドリア[jpccs.jp]

  • 指の中央列多指

    出生前診断 分子遺伝学的検査 出生前診断は、 AHI1 、 CEP290 、 TMEM67 、 NPHP1 のそれぞれの遺伝子に関連するJoubert症候群のリスクが高い妊娠に対して、15 18週に行われる羊水穿刺あるいは10 12週に行われる絨毛診断(CVS)によって行われる可能性もある。[grj.umin.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 短体幹症

    [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209 ] (OI16) CREB3L1 [HSA: 90993 ] [KO: K09048 ] (OI17) SPARC [HSA: 6678 ] H00507 先天性角化異常症 先天性角化異常症 (DC)は、重篤な遺伝性骨髄不全症候群で、皮膚[kegg.jp] (OI10) SERPINH1 [HSA: 871 ] [KO: K09501 ] (OI11) FKBP10 [HSA: 60681 ] [KO: K09575 ] (OI12) SP7 [HSA: 121340 ] [KO: K09197 ] (OI13) BMP1 [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209 ] (OI16) CREB3L1 [HSA: 90993 ] [KO: K09048 ] (OI17) SPARC [HSA: 6678 ] H00507 先天性角化異常症 先天性角化異常症 (DC)は、重篤な遺伝性骨髄不全症候群で、皮膚[kegg.jp] OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1 [HSA: 79600 ] [KO: K19382 ] (JBTS14) TMEM237[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    が重要である 13–15) .Complex Vでは TMEM70 が早期のComplex Vアセンブリに必要な因子で,この部位の変異は乳児発症の乳酸アシドーシス,3-メチルグルタコン尿症,および心筋症を来すことが知られている 16) .ミトコンドリア蛋白合成に関わる遺伝子はmtDNAではtRNAをコードする遺伝子異常があり,m.3243A[jpccs.jp] 615119 HCM CEMCOX2 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 2) 複合体V TMEM70 614052 HCM MC5DN2 (mitochondrial complex V (ATP synthase[jpccs.jp] HCM CEMCOX1 (fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase (COX) deficiency 1) 複合体IV COX10 220110 HCM Mitochondrial complex IV deficiency 複合体IV COX15[jpccs.jp]

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