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考えれる12県の原因 tmem138

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  • ベール症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1 [HSA: 79600 ] [KO: K19382 ] (JBTS14) TMEM237[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp] JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1 [HSA: 79600 ] [KO: K19382 ] (JBTS14) TMEM237[kegg.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp] JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp] JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237[grj.umin.jp]

  • グリセロールキナーゼ不足

    [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1 [HSA: 79600 ] [KO: K19382 ] (JBTS14) TMEM237[kegg.jp]

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