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考えれる34県の原因 tmem138

  • Joubert症候群17型

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群15型

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • ベール症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] [HSA: 65062 ] [KO: K22765 ] (JBTS15) CEP41 [HSA: 95681 ] [KO: K16455 ] (JBTS16) TMEM138 [HSA: 51524 ] [KO: K22867 ] (JBTS17) C5orf42 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (JBTS18)[kegg.jp] JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7[grj.umin.jp] JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237[grj.umin.jp]

  • 眼腎障害を伴うJoubert症候群9

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群3型

    TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] TMEM107、TMEM138TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67[nanbyou.or.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    、AHI1、NPHP1、CEP290、TMEM67、RPGRIP1L、ARL13B、CC2D2A、OFD1、TMEM138、TCTN3、ZNF423、AMRC9 若年性原発性側索硬化症(JPLS) ALS2 ケロイド障害 最も稀な異形成 COL2A1 小崎肥後症候群 PDGFRB クラッベ病 GALC クーレイク症候群 ATP13A2 LCAT[carolhernandez6mams.weebly.com] COL2A1 軟骨無形成症 FGFR3(4p16. 3) 免疫不全、セントロメア不安定および顔面異常症候群(ICF症候群) 20q11. 2 無鞭毛色素症 IKBKG(Xq28) P 脊椎異形成症 TBX4 支配的 アイソデセントリック15 15q11-14 Inv dup ジャクソンワイス症候群 FGFR2 ジュベール症候群 INPP5E、TMEM216[carolhernandez6mams.weebly.com]

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