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考えれる10県の原因 tmc1

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  • 常染色体劣性難聴 44

    言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1[grj.umin.jp]

  • 血友病A

    参考資料 1. 血液凝固異常症全国調査 平成21年度報告書 財団法人エイズ予防財団 2. 血友病教育プログラム(ホームインフュージョン教育マニュアル) 編集:TOHC/TMC Group 1983 3. 血友病在宅自己注射療法の基本ガイドライン(2003年版) 日本血栓止血学会誌 14:350-358,2003 4.[hemophilia-st.jp]

  • 第X因子欠乏症

    参考資料 1. 血液凝固異常症全国調査 平成21年度報告書 財団法人エイズ予防財団 2. 血友病教育プログラム(ホームインフュージョン教育マニュアル) 編集:TOHC/TMC Group 1983 3. 血友病在宅自己注射療法の基本ガイドライン(2003年版) 日本血栓止血学会誌 14:350-358,2003 4.[hemophilia-st.jp]

  • 血友病B

    参考資料 1. 血液凝固異常症全国調査 平成21年度報告書 財団法人エイズ予防財団 2. 血友病教育プログラム(ホームインフュージョン教育マニュアル) 編集:TOHC/TMC Group 1983 3. 血友病在宅自己注射療法の基本ガイドライン(2003年版) 日本血栓止血学会誌 14:350-358,2003 4.[hemophilia-st.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    Lett. 8巻(998年)537〜540頁によって開示された)、TMC 2A/2B/2C、CD26阻害剤(inhibtors)、FE99901、P9310/K364、VIP0177、SDZ274 444、Ashworthら、Bioorg. & Med. Chem.[ipforce.jp] Lett. 8巻(998年)537〜540頁によって開示されたトリプトフィル ,2,3,4 テトラヒドロ イソキノリン 3 カルボン酸)、バリンピロリジド、TMC 2A/2B/2C、CD 26阻害剤、FE99901、P9310/K364、VIP0177、DPP4、SDZ274 444、Ashworthら、Bioorg. & Med[ipforce.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1[grj.umin.jp]

  • ピリミジン代謝の障害

    -C152) リルピビリンのQT間隔に対する作用(社内資料 TMC278-C131) リルピビリンとエファビレンツの初回治療HIV-1感染患者に対する臨床成績(社内資料 TMC278-C904) リルピビリンの初回治療HIV-1感染患者に対する臨床成績(社内資料 TMC278-C204) Azijn, H., et al.[haart-support.jp] とリルピビリンの相互作用(社内資料 TMC278-C136) アトルバスタチンとリルピビリンの相互作用(社内資料 TMC278-C116) クロルゾキサゾンとリルピビリンの相互作用(社内資料 TMC278-C139) シルデナフィルとリルピビリンの相互作用(社内資料 TMC278-C123) リルピビリンのQT間隔に対する作用(社内資料 TMC278[haart-support.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    N T S L 2 2 5、 TMC— 2 A/ 2 B/ 2 C、 F E 9 9 9 0 1 1、 P 9 3 1 0ノ K 3 6 4、 V I P 0 1 7 7、 S D Z 2 74— 444、 及び WO 0 3/0 04 4 9 8、 WO 0 3/0 044 9 6、 E P 1 2 5 8 4 7 6、 WO 0 2/0[patents.google.com] 1 1— ヒドロ キシステロイ ドデヒドロゲナーゼタイプ 1 ) 阻害剤、 (x x x v i i i ) S CD— 1 (ステアロイルー C o A不飽和化酵素一 1 ) 阻害剤、 (x x x i x) イソ口イシ ン チアゾリジド、 バリン ピロリジド、 NVP— D P P 7 2 8、 LAF 2 3 7、 P 9 3/0 1[patents.google.com]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    TSL225、TMC 2A/2B/2C、FE99901、P9310/K364、VIP0177、SDZ274 444、GSK823093、E3024、SYR322、TS021、SSR162369、GRC8200、K579、NN7201、CR14023、PHX1004、PHX1149、PT 630、SK 0403およびWO02/083128、[ipforce.jp] 037251に開示されている化合物など;(38)SCD 1(ステアロイル CoAデサチュラーゼ 1)阻害剤;(39)ジペプチジルペプチダーゼIV(DPP 4)阻害剤、例えば、イソロイシンチアゾリジド、バリンピロリジド、シタグリプチン(ジャヌビア)、サキサグリプチン、アログリプチン、NVP DPP728、LAF237(ビルダグリプチン)、P93/0[ipforce.jp]

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