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考えれる27県の原因 tmc1

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  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] K07625 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    難聴相関遺伝子の多くが、音響振動を神経電気信号に変換する感覚有毛細胞に影響を与えるが、 TMC1 がその機械的シグナル伝達の必須因子である。はじめに、Bthマウスモデルの Tmc1 アレルのT1235A変異とその近傍のNGG PAMを標的とするsgRNAを設計・評価し、最適なsgRNAを同定した。[crisp-bio.blog.jp] 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] こうして最適化したCas9-gRNA-脂質複合体を Tmc1 Bth/ モデルマウス新生仔の蝸牛に直接注入し、進行性難聴が顕著に低減し、内耳有毛細胞の生存率が上昇した。[crisp-bio.blog.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1[grj.umin.jp] K07625 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1[kegg.jp]

  • 心的外傷後ストレス障害

    部長) 研究期間 平成9年10月 平成25年3月 JSTはこの領域で、少子化・高齢化・ストレス社会を迎えた日本において社会的要請の強い認知・情動などをはじめとする高次脳機能の障害による精神・神経疾患に対して、脳科学の基礎的な知見を活用し、予防・診断・治療法などで新技術の創出を目標にしています。[jst.go.jp] けた新技術の創出」 (研究総括:樋口 輝彦 国立精神・神経医療研究センター 理事長) 研究課題名 「恐怖記憶制御の分子機構の理解に基づいたPTSDの根本的予防法・治療法の創出」 研究代表者 井ノ口 馨(富山大学 大学院医学薬学研究部 教授) 共同研究者 松岡 豊(国立病院機構 災害医療センター 精神科 医師/国立精神・神経医療研究センター TMC[jst.go.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] K07625 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1[kegg.jp] POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] (DFNA20/26) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、TLR2、TLR3、TLR4、TLR4、TLR5、TLR6、TLR7、TLR8、TLR9、TLX、TM4SF、TM4SF2、TMC、TMD、TMIP、TNDM、TNF、TNFRSF11A、TNFRSF1A、TNFRSF6、TNFSF5、TNFSF6、TNFα、TNFβ、TNNI3、TNNT2、TOC、TOP2A、TOP1、TP53、[biosciencedbc.jp] TFE3、TFR2、TG、TGFα、TGFβ、TGFβI、TGFβ1、TGFβR2、TGFβRE、TGFγ、TGFβRII、TGIF、TGM 4、TGM1、TH、THAS、THBD、THC、THC2、THM、THPO、THRA、THRB、TIMM8A、TIMP2、TIMP3、TIMP1、TITF1、TKCR、TKT、TLP、TLR1、TLR[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNA39) DSPP[kegg.jp] 25 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1[kegg.jp] POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] (DFNA20/26) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    活性型がミトコンドリアの膜を破裂させ、細胞をアポトーシスに導く (Cell) 2013年02月05日 高濃度の塩を感知するタンパク質 線虫のTMC-1 (Transmembrane channel-like protein 3) が有害な量の塩を感知することが報告された (Nature) 2013年02月05日 質量分析計を脳腫瘍手術中の診断[pford.info] 活性型がミトコンドリアの膜を破裂させ、細胞をアポトーシスに導く (Cell) February 4, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily 高濃度の塩を感知するタンパク質 線虫のTMC-1 (Transmembrane channel-like protein 3) が有害な量の塩を感知することが報告された[tanpaku.org]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , TLR2, TLR3, TLR4, TLR4, TLR5, TLR6, TLR7, TLR8, TLR9, TLX, TM4SF, TM4SF2, TMC, TMD, TMIP, TNDM, TNF, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TNFRSF6, TNFSF5, TNFSF6, TNFα, TNFβ, TNNI3,[patentswamp.jp] , TGFB1, TGFBR2, TGFBRE, TGFβ, TGFβRII, TGIF, TGM 4, TGM1, TH, THAS, THBD, THC, THC2, THM, THPO, THRA, THRB, TIMM8A, TIMP2, TIMP3, TIMP1, TITF1, TKCR, TKT, TLP, TLR1, TLR[patentswamp.jp]

  • 血友病A

    参考資料 1. 血液凝固異常症全国調査 平成21年度報告書 財団法人エイズ予防財団 2. 血友病教育プログラム(ホームインフュージョン教育マニュアル) 編集:TOHC/TMC Group 1983 3. 血友病在宅自己注射療法の基本ガイドライン(2003年版) 日本血栓止血学会誌 14:350-358,2003 4.[hemophilia-st.jp]

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