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考えれる114県の原因 tinf2

  • Shox関連の短い身長

    (DKCA3) TINF2 [HSA: 26277 ] [KO: K11112 ] (DKCA4/B5) RTEL1 [HSA: 51750 ] [KO: K11136 ] (DKCA6/B7) ACD [HSA: 65057 ] [KO: K11114 ] (DKCB1) NOP10 [HSA: 55505 ] [KO: K11130[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (DKCX) DKC1 [HSA: 1736 ] [KO: K11131 ] (DKCA1) TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] (DKCA2/B4) TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] (DKCA3) TINF2 [HSA[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in eukaryotes (DKCX) DKC1 [HSA: 1736 ] [KO: K11131 ] (DKCA1) TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] (DKCA2/B4) TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ][kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (DKCX) DKC1 [HSA: 1736 ] [KO: K11131 ] (DKCA1) TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] (DKCA2/B4) TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] (DKCA3) TINF2 [HSA[kegg.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • TDO症候群

    (DKCA3) TINF2 [HSA: 26277 ] [KO: K11112 ] (DKCA4/B5) RTEL1 [HSA: 51750 ] [KO: K11136 ] (DKCA6/B7) ACD [HSA: 65057 ] [KO: K11114 ] (DKCB1) NOP10 [HSA: 55505 ] [KO: K11130[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in eukaryotes (DKCX) DKC1 [HSA: 1736 ] [KO: K11131 ] (DKCA1) TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] (DKCA2/B4) TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ][kegg.jp]

  • ZAP70欠乏による重症複合免疫不全

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • Itch欠乏による症候群の多系統自己免疫疾患

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TINF2, TCAB1, CTC1, STN1, RTEL1, ACD, POT1, PARN, NAF1等基因上,依據疾病的種類,端粒遺傳疾病並不局限於幼兒,也會發生在成年人,例如特發性肺纖維化就是好發於50歲以上中老年人,再生性不良貧血則發生於30歲以上壯年人,而且端粒遺傳疾病的特點是會有所謂的預期現象(anticipation),[patient.kfsyscc.org] DBA ダイアモンド ・ ブラックファン貧血 RPS19 DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS 水素基アデニン尿石症 APRT DONOHUE SYNDROME ドナヒュー氏症候群 INSR DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT, 1; DKCA1 先天性角化不全症 TINF2[weeklybiz.sakura.ne.jp] X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性先天性角化異常症2

    (DKCA3) TINF2 [HSA: 26277 ] [KO: K11112 ] (DKCA4/B5) RTEL1 [HSA: 51750 ] [KO: K11136 ] (DKCA6/B7) ACD [HSA: 65057 ] [KO: K11114 ] (DKCB1) NOP10 [HSA: 55505 ] [KO: K11130[kegg.jp] X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in eukaryotes (DKCX) DKC1 [HSA: 1736 ] [KO: K11131 ] (DKCA1) TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] (DKCA2/B4) TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ][kegg.jp]

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