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考えれる48県の原因 tgfbr2

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  • マルファン症候群

    FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。[ngrl.co.jp] その結果、4種類の点変異(塩基の変化)を5症例で同定し、 TGFBR2 変異がマルファン症候群2型の原因遺伝子であると結論づけた (図) 。[jst.go.jp] 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org]

  • スティックラー症候群 2型

    概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] (マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異) 米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け( 米国東部時間 ) Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院 Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学 濱田傑[ja.wikipedia.org]

  • MASS症候群

    概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] (マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異) 米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け( 米国東部時間 ) Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院 Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学 濱田傑[ja.wikipedia.org]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。[ngrl.co.jp] 原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に関連していると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。[square.umin.ac.jp] 原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。[h.u-tokyo.ac.jp]

  • 脊柱側弯症

    下記の主要臨床症状のうちいずれか1つを認め、原因遺伝子( FBN1 、 TGFBR1 、 TGFBR2 、 SMAD3 、 TGFB2 、 TGFB3 遺伝子等)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    )診断には、TGFBR1遺伝子及びTGFBR2遺伝子についての分子遺伝学的検査が重要である。 分子遺伝学的検査 遺伝子 TGFBR1遺伝子とTGFBR2遺伝子 (トランスフォーミング増殖因子1型及び2型受容体遺伝子)が、現在、LDSの患者で変異の認められることが判明している遺伝子である。[grj.umin.jp] 、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] 遺伝子検査は、まず原因変異の約75%を占めるTGFBR2遺伝子のシークエンス解析から開始するのがよい。 TGFBR2遺伝子の変異が検出されなかった場合に、原因変異の約25%を占めるTGFBR1遺伝子の解析を行う。[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。[ngrl.co.jp] 原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に関連していると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。[square.umin.ac.jp] マルファン症候群の解析として FBN1遺伝子 TGFBR1/TGFBR2遺伝子 の解析項目があります。 お問い合わせ (株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740 E-mail: [email protected][ngrl.co.jp]

  • 両側の足の虚弱

    概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] (マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異) 米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け( 米国東部時間 ) Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院 Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学 濱田傑[ja.wikipedia.org]

  • 子宮の病理後退

    )診断には、TGFBR1遺伝子及びTGFBR2遺伝子についての分子遺伝学的検査が重要である。 分子遺伝学的検査 遺伝子 TGFBR1遺伝子とTGFBR2遺伝子 (トランスフォーミング増殖因子1型及び2型受容体遺伝子)が、現在、LDSの患者で変異の認められることが判明している遺伝子である。[grj.umin.jp] 遺伝子検査は、まず原因変異の約75%を占めるTGFBR2遺伝子のシークエンス解析から開始するのがよい。 TGFBR2遺伝子の変異が検出されなかった場合に、原因変異の約25%を占めるTGFBR1遺伝子の解析を行う。[grj.umin.jp] LDSに関与している遺伝子として現在明らかになっているのは、TGFBR1遺伝子及びTGFBR2遺伝子のみであり、これらの遺伝子検査は、臨床的にも診断的価値が認められている。TGFBR1遺伝子変異及びTGFBR2遺伝子変異の間には、患者における臨床症状の差異は認められていない。[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3[pref.saitama.lg.jp] ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1[pref.saitama.lg.jp]

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