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考えれる76県の原因 tgfbr2

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  • マルファン症候群

    FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。[ngrl.co.jp] 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] その結果、4種類の点変異(塩基の変化)を5症例で同定し、 TGFBR2 変異がマルファン症候群2型の原因遺伝子であると結論づけた (図) 。[jst.go.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] (マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異) 米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け( 米国東部時間 ) Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院 Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学 濱田傑[ja.wikipedia.org]

  • パリスターホール症候群

    ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3[pref.saitama.lg.jp] ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1[pref.saitama.lg.jp]

  • MASS症候群

    概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.[ja.wikipedia.org] (マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異) 米国科学雑誌「ネイチャー・ジェネティックス」電子版, 7月4日付け( 米国東部時間 ) Marfan 症候群に対するBentall 手術の成績と遠隔期予後 板橋中央総合病院 Marfan 症候群に対する大動脈基部置換術の遠隔成績―非Marfan 患者との比較― 東京大学 濱田傑[ja.wikipedia.org]

  • 脊柱側弯症

    下記の主要臨床症状のうちいずれか1つを認め、原因遺伝子( FBN1 、 TGFBR1 、 TGFBR2 、 SMAD3 、 TGFB2 、 TGFB3 遺伝子等)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。[nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。[ngrl.co.jp] 原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。[h.u-tokyo.ac.jp] 原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に関連していると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。[square.umin.ac.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    腫瘍抑制( TGFBR2 など),細胞増殖,DNA修復( MSH3 , MSH6 など)やアポトーシス( BAX など)などに関わる遺伝子産物(タンパク)をコードする領域には反復配列が含まれており,これらの領域に変異が起こりやすい。[jsccr.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    )診断には、TGFBR1遺伝子及びTGFBR2遺伝子についての分子遺伝学的検査が重要である。 分子遺伝学的検査 遺伝子 TGFBR1遺伝子とTGFBR2遺伝子 (トランスフォーミング増殖因子1型及び2型受容体遺伝子)が、現在、LDSの患者で変異の認められることが判明している遺伝子である。[grj.umin.jp] 、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] 現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 動脈瘤

    現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 胆管癌

    にわたって、Kras活性化・TGFbR2欠損を誘導するマウス( KT-K19Cre ERT )を作製した。[hepato.umin.jp] すなわち胆管上皮障害によって放出されたIL-33は、胆管付属腺に存在するKrasやTGFbR2の変異と協調的に胆管癌発症を促進することが明らかとなった(図4) 7) 。 図4.[hepato.umin.jp] 肝外胆管癌マウスモデルの樹立 ヒト胆管癌では高頻度にRasおよびTGFb経路に遺伝子変異が認められることから 1) 、タモキシフェン(TAM)依存的にK19陽性細胞でCreを発現する K19-Cre ERT マウスと、 LSL-Kras G12D マウス・ Tgfbr2 F/F マウスを交配させ、肝内胆管、肝外胆管、胆嚢を含めた胆管上皮全域[hepato.umin.jp]

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