Create issue ticket

考えれる114県の原因 tgfb3

  • 結合組織疾患

    病気の原因はマルファン症候群の原因遺伝子とは異なる、トランスフォーミング増殖因子(TGF-β)という結合組織の合成や増殖に関与するTGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3などの遺伝子の変化であることが分かっています。マルファン症候群と同じように、家族や親戚に同じ疾患の方のいない患者さんも少なくありません。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    TGFB3 遺伝子の変異が見つけられており、TGFB3 活性の欠陥による TGF-βシグナリングの低下が関係することを示唆する。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04068 FoxO signaling pathway hs a041 10 Cell cycle hsa04350 TGF-beta signaling pathway hsa04390 Hippo signaling pathway TGFB3 [HSA:[kegg.jp]

  • アメロジェネシス・不完全型1C

    、COL1A1、COLA1、COL5A1、FLT1、IGF1R、ITGA1、MINPP1、PDGFA、SERPINH1、SMADTGFB1、TGFB2、TGFB、TGFBR1、TNF、TUFT1、VCAM1およびVEGFAの1つまたは複数を含み、前記線維芽細胞は、同等数の継代培養を経ている、請求項1に記載の方法。[ekouhou.net] は、BMP4、BMP6、CDH11、COL14A1、COL15A1、COL1A1、COLA1、COL5A1、FLT1、IGF1R、ITGA1、MINPP1、PDGFA、SERPINH1、SMADTGFB1、TGFB2、TGFB、TGFBR1、TNF、TUFT1、VCAM1およびVEGFAの1つまたは複数を含み、前記線維芽細胞は、同等数[ekouhou.net] 1つまたは複数の遺伝子を発現し、前記1つまたは複数の遺伝子は、BMP4、BMP6、CDH11、COL14A1、COL15A1、COL1A1、COLA1、COL5A1、FLT1、IGF1R、ITGA1、MINPP1、PDGFA、SERPINH1、SMADTGFB1、TGFB2、TGFB、TGFBR1、TNF、TUFT1、VCAM1および[ekouhou.net]

  • 孤立性の先天性乳房形成不全または形成不全

    TGFB3 遺伝子の変異が見つけられており、TGFB3 活性の欠陥による TGF-βシグナリングの低下が関係することを示唆する。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04068 FoxO signaling pathway hs a041 10 Cell cycle hsa04350 TGF-beta signaling pathway hsa04390 Hippo signaling pathway TGFB3 [HSA:[kegg.jp]

  • マルファン症候群 デ・シルバ型

    また、TGFbに関連した遺伝子(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3TGFB2、TGFB3)の異常でもマルファン症候群に似た症状を起こすことがわかってきていて「ロイス・ディーツ症候群」と呼ばれるようになりました。[medicalnote.jp]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] TGFB3[kegg.jp]

  • X連鎖先天性下肢関節弓症

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] 筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] TGFB3[kegg.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp]

  • マルファン症候群

    別の遺伝子( TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3 , TGFB2 , TGFB3 )の変化でも少し症状は違いますが、似た症状をおこすことが最近わかってきました。後者についてはマルファン症候群として一つの病気と考えられることが少なくありませんが、症状の違いがあり、区別して対応する必要があると考えられるようになっています。 5.[nanbyou.or.jp] また、TGFbに関連した遺伝子(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3TGFB2、TGFB3)の異常でもマルファン症候群に似た症状を起こすことがわかってきていて「ロイス・ディーツ症候群」と呼ばれるようになりました。[medicalnote.jp] 病気の原因はマルファン症候群の原因遺伝子とは異なる、トランスフォーミング増殖因子(TGF-β)という結合組織の合成や増殖に関与するTGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3などの遺伝子の変化であることが分かっています。マルファン症候群と同じように、家族や親戚に同じ疾患の方のいない患者さんも少なくありません。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp] TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 胸部大動脈瘤は、一般的に大動脈基部を巻き込む(Table 2参照)。 これらの遺伝子内の病原性変異体は、腹部大動脈、大動脈の動脈分岐部、頭蓋内動脈を含む他の動脈内の動脈瘤や解離に罹りやすくなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] TGFB3[kegg.jp]

さらなる症状