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考えれる46県の原因 tgfb3

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  • マルファン症候群

    別の遺伝子( TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3 , TGFB2 , TGFB3 )の変化でも少し症状は違いますが、似た症状をおこすことが最近わかってきました。後者についてはマルファン症候群として一つの病気と考えられることが少なくありませんが、症状の違いがあり、区別して対応する必要があると考えられるようになっています。 5.[nanbyou.or.jp] また、TGFbに関連した遺伝子(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3TGFB2、TGFB3)の異常でもマルファン症候群に似た症状を起こすことがわかってきていて「ロイス・ディーツ症候群」と呼ばれるようになりました。[medicalnote.jp] 病気の原因はマルファン症候群の原因遺伝子とは異なる、トランスフォーミング増殖因子(TGF-β)という結合組織の合成や増殖に関与するTGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3などの遺伝子の変化であることが分かっています。マルファン症候群と同じように、家族や親戚に同じ疾患の方のいない患者さんも少なくありません。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • 脊柱側弯症

    下記の主要臨床症状のうちいずれか1つを認め、原因遺伝子( FBN1 、 TGFBR1 、 TGFBR2 、 SMAD3TGFB2 、 TGFB3 遺伝子等)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    筋骨格疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway COL11A2 (polymorphism) [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] NPPS [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] COL6A1 (polymorphism) [HSA: 1291 ] [KO: K06238 ] TGFB3[kegg.jp]

  • 左心室の心筋障害

    不整脈原性右室心筋症:遺伝子とデータベース 座位名 遺伝子 染色体座位 タンパク質 座位特異的データベース HGMD ClinVar ARVD1 TGFB3 14q24.3 トランスフォーミング増殖因子β TGFB3@LOVD ARVD/C遺伝的バリアントデータベース(TGFB3) Loeys-Dietz 症候群変異データベース-TDFB3[grj.umin.jp] あまり一般的ではない遺伝的要因としては、 CTNNA3、DES、LMNA、PLN、RYR2、TGFB3、TTN が挙げられる。これら13の遺伝子のサブセットはデスモゾームの構成分子をコードする。[grj.umin.jp] TGFB3 TGFB3 ARVD2 RYR2 1q43 リアノジン受容体2 心臓関連遺伝子-リアノジン受容体変異データベース RYR2データベース RYR2 RYR2 ARVD3 不明 14q12-q22 不明 ARVD4 不明 2q32.1-q32.3 不明 ARVD5 TMEM43 3p25.1 膜貫通タンパク質43 [email protected][grj.umin.jp]

  • 大動脈瘤および解離

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp] TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 胸部大動脈瘤は、一般的に大動脈基部を巻き込む(Table 2参照)。 これらの遺伝子内の病原性変異体は、腹部大動脈、大動脈の動脈分岐部、頭蓋内動脈を含む他の動脈内の動脈瘤や解離に罹りやすくなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp] TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 胸部大動脈瘤は、一般的に大動脈基部を巻き込む(Table 2参照)。 これらの遺伝子内の病原性変異体は、腹部大動脈、大動脈の動脈分岐部、頭蓋内動脈を含む他の動脈内の動脈瘤や解離に罹りやすくなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • アルコール性肝疾患

    NAFLD/NASHモデルラットにおいて、ランソプラゾール投与により、Nrf2及びAhrのmRNAレベルは有意に上昇したが(*: P 3.肝線維化関連遺伝子の発現解析 肝線維化のメカニズムを調べるため、NAFLD/NASHモデルラットの肝臓における、肝線維化と関連する3つの遺伝子(Timp1、Col1a1、Tgfb1)の発現量を測定した。[patents.google.com]

  • 偏位水晶体

    下記の主要臨床症状のうちいずれか1つを認め、原因遺伝子( FBN1 、 TGFBR1 、 TGFBR2 、 SMAD3TGFB2 、 TGFB3 遺伝子等)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 急性大動脈弁逆流

    下記の主要臨床症状のうちいずれか1つを認め、原因遺伝子( FBN1 、 TGFBR1 、 TGFBR2 、 SMAD3TGFB2 、 TGFB3 遺伝子等)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    不整脈原性右室心筋症:遺伝子とデータベース 座位名 遺伝子 染色体座位 タンパク質 座位特異的データベース HGMD ClinVar ARVD1 TGFB3 14q24.3 トランスフォーミング増殖因子β TGFB3@LOVD ARVD/C遺伝的バリアントデータベース(TGFB3) Loeys-Dietz 症候群変異データベース-TDFB3[grj.umin.jp] あまり一般的ではない遺伝的要因としては、 CTNNA3、DES、LMNA、PLN、RYR2、TGFB3、TTN が挙げられる。これら13の遺伝子のサブセットはデスモゾームの構成分子をコードする。[grj.umin.jp] TGFB3 TGFB3 ARVD2 RYR2 1q43 リアノジン受容体2 心臓関連遺伝子-リアノジン受容体変異データベース RYR2データベース RYR2 RYR2 ARVD3 不明 14q12-q22 不明 ARVD4 不明 2q32.1-q32.3 不明 ARVD5 TMEM43 3p25.1 膜貫通タンパク質43 [email protected][grj.umin.jp]

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