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考えれる11県の原因 tfap2a

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  • 神鳥斑点網膜

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TCL4, TCL1, TCN, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDF, TDRD1, TECK, TECTA, TEK, TEL/AML1, TELAB1, TEX15, TF, TFAPB, TFE3, TFR2, TG, TGFA, TGF β, TGFBI, TGFB1, TGFBR2, TGFBRE, TGFβ[patentswamp.jp] TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG 72, TALI, TAM, TAP2, TAP1, TAPVR1, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX22, TBX3, TBX5, TBXA2R, TBXAS1, TCAP, TCF2, TCF1, TCIRG1, TCL[patentswamp.jp]

  • 毛髪捻転症

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    定向性虹膜发育不良 2 型 AD TFAP2B 动脉导管未闭 2 型 AR SLC2A10 动脉迂曲综合征 AR TREX1 冻疮样狼疮 AD SAMHD1 冻疮样狼疮 2 型 AD CACNA1D 窦房结功能障碍和耳聋 AR DMD 杜氏肌营养不良 XR KCNH2 短 QT 综合征 1 型 AD KCNQ1 短 QT 综合征 2 型 AD[docsplayer.com] FLNB Boomerang 发育不良 AD NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经不良综合征 AD AQP5 Bothnian 型掌跖角化病 AD PNPLA6 Boucher-Neuhauser 综合征 AR EMG1 Bowen-Conradi 综合征 AR SIX1 Brachiootic 综合征 3 型 AD TFAP2A[docsplayer.com] APOA1 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD FGA 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD LYZ 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD GSN 淀粉样变性 (Finnish 型 ) AD MSX2 顶叶椎间孔 1 型 AD ALX4 顶叶椎间孔 2 型 AD MSX2 顶叶椎间孔与锁骨颅骨发育不良 AD 35 36 PITX2[docsplayer.com]

  • 早期発症捻転ジストニア

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

  • 内眼角贅皮

    先天奇形 TFAP2A [HSA: 7020 ] [KO: K09176 ] H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA: 201163 ] [KO: K09594 ] H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部[kegg.jp]

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