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考えれる150県の原因 tert

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  • 星状細胞腫拡散

    IDH2 codon 172 missense mutationをみます 病理形態学的診断もあわせて整合性を確認します WHOは, びまん性星細胞腫のほとんどにIDH変異がある としています 逆に,野生型 wild-typeはほとんどない 野生型であった場合は,最悪の膠芽腫 ということを念頭に入れて治療します 野生型で, 高度のEGFR増幅,TERT[plaza.umin.ac.jp] をたどることがあります 特に高齢者では病気の進行は早いでしょう しかし,真の膠芽腫グレード4ほどはアグレッシブではありません IDH変異がない野生型の予後は悪いので,膠芽腫と同じ治療をするという考えは正しくありません 予後がとても良いものもあり,2019年時点で,病理診断ではグレード2か4かわからないというのが現状です 高度のEGFR増幅,TERT[plaza.umin.ac.jp] Acta Neuropathol. 2018 IDH変異のない IDH wild-type びまん性星細胞系腫瘍で,high level EGFR amplificationがあるか,whole chromosome 7 gain in combination with whole chromosome 10 lossもしくは TERT promoter[plaza.umin.ac.jp]

  • CDK4 に関連した悪性黒色腫

    紙上症例検討会(8症例) D 母斑とメラノーマの遺伝子異常と分子発生論 Ⅰ.メラノーマの遺伝子異常 1.メラノーマの癌遺伝子 (1) BRAF (2) NRAS (3) KIT (4) GNAQ/GNA11 (5) CDK4/CCND1 (6) MITF (7) AKT3 (8) RAC1 (9) TERT (10) KIT以外の受容体チロシンキナーゼ[bunkodo.co.jp]

  • 星細胞腫

    IDH2 codon 172 missense mutationをみます 病理形態学的診断もあわせて整合性を確認します WHOは, びまん性星細胞腫のほとんどにIDH変異がある としています 逆に,野生型 wild-typeはほとんどない 野生型であった場合は,最悪の膠芽腫 ということを念頭に入れて治療します 野生型で, 高度のEGFR増幅,TERT[plaza.umin.ac.jp] 当施設ではこれら代表的な遺伝子変異を全症例で調べており、その他、MGMTメチル化やTERTといった予後に関わる重要な遺伝子異常や、EGFR、p53、ATRX、BRAF遺伝子変異などの様々な遺伝子異常を調べて治療方針の決定に役立てております。[twmu.ac.jp] をたどることがあります 特に高齢者では病気の進行は早いでしょう しかし,真の膠芽腫グレード4ほどはアグレッシブではありません IDH変異がない野生型の予後は悪いので,膠芽腫と同じ治療をするという考えは正しくありません 予後がとても良いものもあり,2019年時点で,病理診断ではグレード2か4かわからないというのが現状です 高度のEGFR増幅,TERT[plaza.umin.ac.jp]

  • ホスフィン中毒

    トリメチルホスフィンの C P C 結合角は 98.6 であるが、メチル基を tert-ブチル基で置き換えると 109.7 まで増加する。反転障壁はアミンよりもずっと大きい。そのため異なる3つの置換基を持つホスフィンは光学活性を持つ。一方アミンは容易に立体反転を起こすためラセミ体しか存在しない。[up-t.jp] トリメチルホスフィンの C P C 結合角は 98.6 であるが、 メチル基 を tert -ブチル基 で置き換えると 109.7 まで増加する。 反転障壁はアミンよりもずっと大きい。そのため異なる3つの置換基を持つホスフィンは 光学活性 を持つ。一方アミンは容易に立体反転を起こすため ラセミ体 しか存在しない。[ja.wikipedia.org]

  • 拳闘家痴呆

    反応の溶媒の例としては、例えば、メタノール、エタノール、1 プロパノール、イソプロパノール、tert ブタノール、エチレングリコール、プロピレングリコール等のアルコール性溶媒;ジエチルエーテル、tert ブチルメチルエーテル、テトラヒドロフラン、イソプロピルエーテル等のエーテル系溶媒;ベンゼン、トルエン、キシレン等の炭化水素系溶媒;ジクロロメタン[biosciencedbc.jp] 「4級炭素を有する低級アルキル」とは、上記「分岐状の低級アルキル」のうち4級炭素を有するC 4-6 アルキルを意味し、例えばtert-ブチル、ネオペンチル、tert-ペンチル等である。別の態様としては、tert-ブチルである。[patents.google.com] 【0074】 式(X d)の中間体化合物は、当技術分野で公知のアルキル化手順に従い、式(XII)の中間体化合物(式中、PGは例えばtert ブトキシカルボニル基などのアミンの保護基である)から調製され得る。[ipforce.jp]

  • 原発性免疫不全症

    X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 非中毒性甲状腺腫

    甲状腺乳頭癌 でBRAF変異を伴わないTERT遺伝子プロモーター単独変異は非常に稀で、 甲状腺乳頭癌 の10–15%にBRAF変異とTERT遺伝子プロモーター変異の両方を認めます。 また、TERT遺伝子プロモーター変異は、年齢と相関し、高齢者ほど陽性率が高く、高齢者ほど 甲状腺乳頭癌 の悪性度が高いのと合致します。[nagasaki-clinic.com] ( 甲状腺癌の遺伝子異常を標的とする分子標的治療 ) TERT遺伝子プロモーター領域の変異 BRAF変異にTERT遺伝子プロモーター領域の変異を伴う 甲状腺乳頭癌 は、BRAF変異のみの 甲状腺乳頭癌 と比べ、年齢・腫瘍サイズ・甲状腺外浸潤・遠隔転移が多く、再発率も高いとされます(J Clin Oncol 32:2718-2726, 2014[nagasaki-clinic.com] TERT Telomerase reverse transcriptase (テロメラーゼ逆転写酵素)、要するに染色体末端に結合し、染色体を伸ばす(テロメア繰り返し配列を付加する)酵素で、細胞の寿命を延ばす・細胞増殖を可能にする。[nagasaki-clinic.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    )ならびにC-4I、CaSki、HeLaおよびSiHa子宮頸部細胞系におけるTERTプロモーター変異およびTERT mRNAレベルを解析した.[williamciosrdocmy.weebly.com] 近年來,拜端粒生物學的逐漸成熟,加上次世代基因定序技術的發展,除了上述所提到的DC症候群,包含再生性不良貧血 (Aplastic Anemia)、特發性肺纖維化(Idiopathic pulmonary fibrosis)…在內的多種遺傳疾病,甚至於癌症,都已確認與端粒維護異常有直接因果關係,遺傳變異目前已知可發生於DKC1, TERC, TERT[patient.kfsyscc.org] X連鎖性遺伝形式をとるDKC1(dyskerin)、常染色体性形式をとる TERC 、 TERT 、 NHP2 、 NOP10 、 TINF2 遺伝子などの変異を同定する。[nanbyou.or.jp]

  • 直腸閉塞

    例えば、メチル基、エチル基、n-プロピル基、イソプロピル基、n-ブチル基、sec-ブチル基、又はtert- ブチル基などを用いることができる。上記の低級アルキル基上には1個又は2個以上の任意の置換基が存在していてもよい。置換基としては、例えば、水酸基、低級アルコキシ基、ハロゲン原子などを例示することができる。[patents.google.com]

  • アッシャー症候群 3B型

    TERTの欠失は、表現型の変化に寄与する可能性がある。[kegg.jp] 染色体異常 hsa04360 Axon guidance SEMA5A [HSA: 9037 ] [KO: K06841 ] CTNND2 [HSA: 1501 ] TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] H00765 キンバリー型脊椎骨端異形成症 キンバリー型脊椎骨端異形成症は早期発症の関節症を伴う軽度の脊椎骨端異形成症[kegg.jp]

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