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考えれる68県の原因 tecta

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  • 常染色体優性難聴64

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴103

    [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] (DFNB16) STRC [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA[kegg.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp] の原因による難聴でないという条件を満たす両側性感音難聴が若年発症型両側性感音難聴と定義された 神経系疾患 ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] COCH [HSA: 1690 ] KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] TECTA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴88

    HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp] [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (DFNB16) STRC [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA[kegg.jp]

  • 非症候群性脛骨ヘミメリア

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aなどが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。 4. 症状 (1)両側感音難聴 ・先天性の両側感音難聴を呈するが、難聴が進行性である場合には発見が遅れ後天発症の両側感音難聴と診断されるケースもある。[nanbyou.or.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である. 非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] (DFNB16) STRC [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA[kegg.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴76

    [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K068 13 ] (DFNB16) STRC [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA[kegg.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性感音難聴タイプdfn

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である. 非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp] [KO: K19949 ] (DFNB12) CDH23 [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (DFNB16) STRC [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴84

    DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA[kegg.jp] DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である. 非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

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