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考えれる29県の原因 tecta

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  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である. 非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp] 遺伝子型-表現型の相関関係が幾つか確認されている.例えば, TECTA 遺伝子によりコードされる蛋白であるαテクトリンは3つの異なるドメインを持つ.すなわち,エンタクチンG1(ENTG1)ドメイン,フォン・ウィルブランド因子のタイプDリピート0-4 (VWFD 0-4)を持つゾナドヘシン(ZA)ドメイン,透明帯(ZP)ドメインである.[grj.umin.jp]

  • 先天性難聴

    ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    DFNA8/12では, TECTA 遺伝子変異はミスセンス変異であり,聴力プロファイルは変異の位置によって決まる.ZPドメインのミスセンス変異は安定性もしくは進行性の中周波難聴の原因となる. しかし,ZAドメインのミスセンス変異の場合,進行性の高周波難聴となる.[grj.umin.jp] DFNB21とDFNA8/12;どちらも TECTA 遺伝子変異が原因である. 非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp] 遺伝子型-表現型の相関関係が幾つか確認されている.例えば, TECTA 遺伝子によりコードされる蛋白であるαテクトリンは3つの異なるドメインを持つ.すなわち,エンタクチンG1(ENTG1)ドメイン,フォン・ウィルブランド因子のタイプDリピート0-4 (VWFD 0-4)を持つゾナドヘシン(ZA)ドメイン,透明帯(ZP)ドメインである.[grj.umin.jp]

  • リンパ水腫

    ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9. ミトコンドリア遺伝子m.1555A G変異による難聴 10. ミトコンドリア遺伝子m.3243A G変異による難聴 11. アッシャー症候群 12. 鰓・耳・腎症候群 13. ワーデンブルク症候群 5章 頭部・顔面疾患 1.[webview.isho.jp]

  • 難聴

    ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 音響外傷

    ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。 ・ DFNA9(原因遺伝子COCH)は、めまい発作を合併する遺伝性難聴として重要です。しかし、実際のめまいの頻度は、20〜100%と報告によりばらつきがあります。[tmd-otohns.jp]

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