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考えれる6県の原因 tcn2

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  • Dursun 症候群

    によるAD - DKC 9) TPP1欠損症によるAD - DKC (7) ビタミンB12と葉酸代謝の欠損 1) トランスコバラミンII ( TCN2 ) 欠損症 2) 遺伝性葉酸吸収不全症 ( SLC46A1欠損症 ) 3) MTHFD1欠損症 (8) ORAI1欠損症 ( IMD9 ) (9) STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10[molcom.jp] ( DKC ) 1) 先天性角化異常症 : 概論 2) Dyskerin欠損症によるXL - DKC 3) NHP2欠損症によるAR - DKC 4) NOP10異常によるAR - DKC 5) RTEL1欠損症によるAR - DKC 6) TERC欠損症によるAD - DKC 7) TERT欠損症によるAD - DKC 8) TINF2変異[molcom.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    先天性代謝異常症 hs a049 77 Vitamin digestion and absorption TCN2 [HSA: 6948 ] [KO: K14619 ] H01193 家族性腫瘍状石灰化症 家族性腫瘍状石灰化症 (FTC) は異所性石灰化を伴う常染色体劣性疾患である。[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    先天性代謝異常症 hs a049 77 Vitamin digestion and absorption TCN2 [HSA: 6948 ] [KO: K14619 ] H01193 家族性腫瘍状石灰化症 家族性腫瘍状石灰化症 (FTC) は異所性石灰化を伴う常染色体劣性疾患である。[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , TBX3, TBX5, TBXAR, TBXAS1, TCAP, TCF, TCF1, TCIRG1, TCL, TCL4, TCL1A, TCN, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDFA, TDRD1, TECK, TECTA, TEK, TEL/AML1, TELAB1, TEX15, TF, TFAP2B,[patentswamp.jp] SYNS1, SYP, SYT/SSX, SYT SSX 1, SYT SSX 2, TA 90, TAAL6, TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG 72, TALI, TAM, TAP2, TAP1, TAPVR1, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX[patentswamp.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    , TBX3, TBX5, TBXAR, TBXAS1, TCAP, TCF, TCF1, TCIRG1, TCL, TCL4, TCL1A, TCN, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDFA, TDRD1, TECK, TECTA, TEK, TEL/AML1, TELAB1, TEX15, TF, TFAP2B,[ekouhou.net] SYNS1, SYP, SYT/SSX, SYT-SSX-1, SYT-SSX-2, TA-90, TAAL6, TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG-72, TALI, TAM, TAP2, TAP1, TAPVR1, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX[ekouhou.net]

  • ジアンヒドロガラクチトール

    阻害剤が、1, エポキシ 3 (p ニトロフェノキシ) プロパン(EPNP)である。活性化剤が、イノシトールリン酸、有利にはイノシトール六リン酸(IP6)である。[patentswamp.jp] 作用物質が、クロストリジウムディフィシレ毒素A(TcdA)及び/又はクロストリジウムディフィシレ毒素B(TcdB)及び/又はクロストリジウムソルデリィラテレス毒素(TcsL)及び/又はクロストリジウムノヴィα 毒素(Tcnα)のプロテアーゼ活性のエフェクター、即ち阻害剤又は活性化剤である。[patentswamp.jp]

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