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考えれる21県の原因 tcap

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • 左心室の心筋障害

    1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP[jpccs.jp] XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding 3 10q22.3-q23.2 AD DCM/LVNC SGCD Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP[jpccs.jp] XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding 3 10q22.3-q23.2 AD DCM/LVNC SGCD Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症

    160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • 二次性心筋症

    1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP[jpccs.jp] 160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP[grj.umin.jp] XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding 3 10q22.3-q23.2 AD DCM/LVNC SGCD Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP[jpccs.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB [HSA: 6443 ] [KO: K12566 ] (LGMD2F) SGCD [HSA: 6444 ] [KO: K12563 ] (LGMD2G) TCAP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB [HSA: 6443 ] [KO: K12566 ] (LGMD2F) SGCD [HSA: 6444 ] [KO: K12563 ] (LGMD2G) TCAP[kegg.jp] TNNI3 (mutation) [HSA: 7137 ] [KO: K12044 ] SDHA (mutation) [HSA: 6389 ] [KO: K00234 ] EYA4 (mutation) [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] CSRP3 (mutation) [HSA: 8048 ] [KO: K09377 ] TCAP[kegg.jp]

  • スポーツ心臓症候群

    160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP[grj.umin.jp]

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