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考えれる26県の原因 tcap

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP[ncnp.go.jp] BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP[ncnp.go.jp]

  • 左心室の心筋障害

    1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP[jpccs.jp] XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding 3 10q22.3-q23.2 AD DCM/LVNC SGCD Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP[jpccs.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • 心筋疾患

    1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP[jpccs.jp] XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding 3 10q22.3-q23.2 AD DCM/LVNC SGCD Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症

    160781 608758 1% MYL3 ミオシン軽鎖3 160790 608751 不明 ACTC1 アクチン,α心筋1 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP[ncnp.go.jp] BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    テレソニン異常症 (LGMD2G) TCAP 変異のホモ接合体が4つのブラジル人家系で同定されている[ Moreira et al 2000 ]. イタリア系の1家系で TCAP 変異のヘテロ接合体を持つ患者が複数報告されている.[grj.umin.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SYNS1、SYP、SYT/SSX、SYT SSX 1、SYT SSX 2、TA 90、TAAL6、TACSTD1、TACSTD2、TAG72、TAF7L、TAF1、TAGE、TAG 72、TALI、TAM、TAP2、TAP1、TAPVR1、TARC、TARP、TAT、TAZ、TBP、TBX22、TBX3、TBX5、TBXA2R、TBXAS1、TCAP[biosciencedbc.jp]

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