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考えれる10県の原因 tbxas1

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  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TAGE、TAG 72、TALI、TAM、TAP2、TAP、TAPVR、TARC、TARP、TAT、TAZ、TBP、TBX22、TBX3、TBX5、TBXA2R、TBXAS、TCAP、TCF2、TCF1、TCIRG1、TCL2、TCL4、TCL1A、TCN2、TCOF1、TCR、TCRA、TDD、TDFA、TDRD1、TECK、TECTA[biosciencedbc.jp] STARP1、STATH、STEAP、STK2、STK11、STn/KLH、STO、STOM、STS、SUOX、SURF1、SURVIVIN 2B、SYCP1、SYM1、SYN1、SYNS1、SYP、SYT/SSX、SYT SSX 1、SYT SSX 2、TA 90、TAAL6、TACSTD1、TACSTD2、TAG72、TAF7L、TAF[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 短体幹症

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TAPVR, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX22, TBX3, TBX5, TBXA2R, TBXAS, TCAP, TCF2, TCF1, TCIRG1, TCL2, TCL4, TCL1A, TCN2, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDFA, TDRD1, TECK, TECTA,[patentswamp.jp] , SURF1, SURVIVIN 2B, SYCP1, SYM1, SYN1, SYNS1, SYP, SYT/SSX, SYT SSX 1, SYT SSX 2, TA 90, TAAL6, TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG 72, TALI, TAM, TAP2, TAP[patentswamp.jp]

  • 硬結性骨化症 2型

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    GAPO 综合征 AR KAT6B Genitopatellar 综合征 AR PRNP Gerstmann-Straussler 病 AD TBXAS1 Ghosalhematodiaphyseal 综合征 AR PAX6 Gillespie 综合征 AR ALG9 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综合征 AR[docsplayer.com] AR FREM2 Fraser 综合征 AR GRIP1 Fraser 综合征 AR AFF2 FRAXE 型 X- 连锁智力低下综合征 XR BMP4 Frias 综合征 AD FXN Friedreich 共济失调 1 型 AR WNT7A Fuhrmann 综合征 AR G6PD G6PD 缺乏症导致的溶血性贫血 XR ANTXR1[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    TAPVR, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX22, TBX3, TBX5, TBXA2R, TBXAS, TCAP, TCF2, TCF1, TCIRG1, TCL2, TCL4, TCL1A, TCN2, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDFA, TDRD1, TECK, TECTA,[ekouhou.net] , SURF1, SURVIVIN-2B, SYCP1, SYM1, SYN1, SYNS1, SYP, SYT/SSX, SYT-SSX-1, SYT-SSX-2, TA-90, TAAL6, TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG-72, TALI, TAM, TAP2, TAP[ekouhou.net]

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