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考えれる43県の原因 tbx3

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    本疾患は Wnt3 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway WNT3 [HSA: 7473 ] [KO: K00312 ] H00637 Schinzel 症候群 Schinzel 症候群は、TBX3 遺伝子のハプリ不全によって起こる常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 TBX3 [HSA: 6926 ] [KO: K10177 ] H00638 EEC 症候群 指欠損症・外胚葉異形成・口唇口蓋裂 (EEC) 症候群は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、指欠損症、裂手・裂足、皮膚・毛髪・爪に影響が及ぶ外胚葉異形成、口唇裂または口唇口蓋裂などを併発する。[kegg.jp]

  • 敗血症

    研究の内容と本研究成果が社会に与える影響 今回同研究グループは、Arid5a ※2 というタンパク質がγ-インターフェロン ※3 を産生するヘルパーTリンパ球(Th1) ※4 に必須の分子T-bet ※5 をコードする遺伝子転写産物Tbx21mRNAに結合してγ-インターフェロンの産生を亢進させ、敗血症ショックを増強することを新たに見出しました[resou.osaka-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    本疾患は Wnt3 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 WNT3 [HSA: 7473 ] [KO: K00312 ] H00637 Schinzel 症候群 Schinzel 症候群は、TBX3 遺伝子のハプリ不全によって起こる常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 TBX3 [HSA: 6926 ] [KO: K10177 ] H00638 EEC 症候群 指欠損症・外胚葉異形成・口唇口蓋裂 (EEC) 症候群は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、指欠損症、裂手・裂足、皮膚・毛髪・爪に影響が及ぶ外胚葉異形成、口唇裂または口唇口蓋裂などを併発する。[kegg.jp]

  • 敗血症

    研究の内容と本研究成果が社会に与える影響 今回同研究グループは、Arid5a ※2 というタンパク質がγ-インターフェロン ※3 を産生するヘルパーTリンパ球(Th1) ※4 に必須の分子T-bet ※5 をコードする遺伝子転写産物Tbx21mRNAに結合してγ-インターフェロンの産生を亢進させ、敗血症ショックを増強することを新たに見出しました[resou.osaka-u.ac.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TBXTBX5、TBXA2R、TBXAS1、TCAP、TCF2、TCF1、TCIRG1、TCL2、TCL4、TCL1A、TCN2、TCOF1、TCR、TCRA、TDD、TDFA、TDRD1、TECK、TECTA、TEK、TEL/AML1、TELAB1、TEX15、TF、TFAP2B、TFE3、TFR2、TG、TGFα、TGFβ、TGFβI[biosciencedbc.jp] SURVIVIN 2B、SYCP1、SYM1、SYN1、SYNS1、SYP、SYT/SSX、SYT SSX 1、SYT SSX 2、TA 90、TAAL6、TACSTD1、TACSTD2、TAG72、TAF7L、TAF1、TAGE、TAG 72、TALI、TAM、TAP2、TAP1、TAPVR1、TARC、TARP、TAT、TAZ、TBP、TBX22[biosciencedbc.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    欠失 (hemizygous deletion) は22番染色体長腕11.2 (the DiGeorge syndrome chromosome region, or DGCR) 領域の1.5-3Mbの範囲で生じ、その結果、転写因子である TBX1 や TUPLE1 、大動脈弓、胸腺、頭蓋顔面構造の形成に関与する CRKL 、ユビキチン化蛋白[emeneki.com]

  • 大動脈弓症候群

    さらに、Ripply3はディジョージ症候群の原因遺伝子であるTbx1と直接相互作用し、Ripply3Tbx1の機能を調節する働きがあることも示されました。以上の結果は、Ripply3が、Tbx1と協調して、咽頭弓の形成およびそこから派生する様々な器官の形成を担っていることを示唆しています。[nibb.ac.jp] 欠失 (hemizygous deletion) は22番染色体長腕11.2 (the DiGeorge syndrome chromosome region, or DGCR) 領域の1.5-3Mbの範囲で生じ、その結果、転写因子である TBX1 や TUPLE1 、大動脈弓、胸腺、頭蓋顔面構造の形成に関与する CRKL 、ユビキチン化蛋白[emeneki.com] 今回、大久保助教らは、Ripply3(リプリー3)と呼ばれる遺伝子の解析を行い、咽頭弓ならびに心臓や動脈系、胸腺、副甲状腺などの器官が正常に形成されるためには、Ripply3遺伝子が不可欠であることを、マウスを用いた実験により明らかにしました。さらに、Ripply3Tbx1の機能を調節することも同時に示しました。[nibb.ac.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    タンパク質欠乏 HADHB TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 1 結節性硬化症 タイプ1 TSC1 TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 2 結節性硬化症 タイプ 2 TSC2 TYROSINEMIA, TYPEI チロシン血症 FAH ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS 尺骨 ・ 乳房 症候群 TBX3[weeklybiz.sakura.ne.jp] TBXTBX5, TBXA2R, TBXAS1, TCAP, TCF2, TCF1, TCIRG1, TCL2, TCL4, TCL1A, TCN2, TCOF1, TCR, TCRA, TDD, TDFA, TDRD1, TECK, TECTA, TEK, TEL/AML1, TELAB1, TEX15, TF, TFAP2B,[patentswamp.jp] SYN1, SYNS1, SYP, SYT/SSX, SYT SSX 1, SYT SSX 2, TA 90, TAAL6, TACSTD1, TACSTD2, TAG72, TAF7L, TAF1, TAGE, TAG 72, TALI, TAM, TAP2, TAP1, TAPVR1, TARC, TARP, TAT, TAZ, TBP, TBX22[patentswamp.jp]

  • バース症候群

    本疾患は Wnt3 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway WNT3 [HSA: 7473 ] [KO: K00312 ] H00637 Schinzel 症候群 Schinzel 症候群は、TBX3 遺伝子のハプリ不全によって起こる常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 TBX3 [HSA: 6926 ] [KO: K10177 ] H00638 EEC 症候群 指欠損症・外胚葉異形成・口唇口蓋裂 (EEC) 症候群は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、指欠損症、裂手・裂足、皮膚・毛髪・爪に影響が及ぶ外胚葉異形成、口唇裂または口唇口蓋裂などを併発する。[kegg.jp]

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