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考えれる115県の原因 tbp

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  • チアミンピロホスホキナーゼ欠乏による脳症のエピソード

    チアミン結合タンパク質(TBP)と呼ばれる特異的結合タンパク質がラット血清で同定され、チアミンの組織分布に重要なホルモン調節性担体タンパク質であると考えられている. 細胞取り込み 血液および他の組織の細胞によるチアミンの取り込みは、能動輸送および受動拡散を介して起こる.[rronaldclarkg.weebly.com]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp] […] al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1 5'末端の欠失 Storey [2011] 臨床 SCA16 SCA16 --- Miura et al [2006] 研究のみ SCA17 TBP[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    TBPは非常に良く保全されている.人TBPは齧歯動物の同族体と90%の配列を共有し,真菌の同族体とは60-70%以上を共有する.[labome.jp] TATA-ボックス結合たんぱく質 TATA-ボックス結合たんぱく質, TBP, は一般的な転写因子で特にRNAポリミラーゼIIによる遺伝情報転写に先駆けてTATAボックスをDNA列に結合させる.TATAボックスは人プロモーター遺伝子の10-20%に存在する.TBPのN-末端はグルタミンの長い列を含んでいて(TBPのmRNA分子のCAG繰り返[labome.jp] し),DNAのC-末端の結合活動を調節する.TBPのN-末端グルタミンの数は正常な個人では(25から42繰返しの間で)変化し,病的な条件では47から63繰返しに拡大する.[labome.jp]

  • RAPADILINO症候群

    TBPは非常に良く保全されている.人TBPは齧歯動物の同族体と90%の配列を共有し,真菌の同族体とは60-70%以上を共有する.[labome.jp] TATA-ボックス結合たんぱく質 TATA-ボックス結合たんぱく質, TBP, は一般的な転写因子で特にRNAポリミラーゼIIによる遺伝情報転写に先駆けてTATAボックスをDNA列に結合させる.TATAボックスは人プロモーター遺伝子の10-20%に存在する.TBPのN-末端はグルタミンの長い列を含んでいて(TBPのmRNA分子のCAG繰り返[labome.jp] し),DNAのC-末端の結合活動を調節する.TBPのN-末端グルタミンの数は正常な個人では(25から42繰返しの間で)変化し,病的な条件では47から63繰返しに拡大する.[labome.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp] […] al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1 5'末端の欠失 Storey [2011] 臨床 SCA16 SCA16 --- Miura et al [2006] 研究のみ SCA17 TBP[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞28

    [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA: 3708 ] [KO: K04958 ] (SCA17) TBP[kegg.jp] […] al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1 5'末端の欠失 Storey [2011] 臨床 SCA16 SCA16 --- Miura et al [2006] 研究のみ SCA17 TBP[grj.umin.jp]

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