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考えれる38県の原因 tbc1d24

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  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ] (DFNA44) CCDC50 [HSA: 152137 ] (DFNA50) MIR96 [HSA: 407053 ] [KO: K17114 ] (DFNA56) TNC [HSA: 3371 ] [KO: K06252 ] (DFNA64) DIABLO [HSA: 56616 ] [KO: K10522 ] (DFNA65) TBC1D24[kegg.jp] [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1[kegg.jp] HSA: 125336 ] (DFNB79) TPRN [HSA: 286262 ] (DFNB82) GPSM2 [HSA: 29899 ] [KO: K15837 ] (DFNB84A) PTPRQ [HSA: 374462 ] [KO: K16910 ] (DFNB84B) OTOGL [HSA: 283310 ] (DFNB86) TBC1D24[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ] (DFNA44) CCDC50 [HSA: 152137 ] (DFNA50) MIR96 [HSA: 407053 ] [KO: K17114 ] (DFNA56) TNC [HSA: 3371 ] [KO: K06252 ] (DFNA64) DIABLO [HSA: 56616 ] [KO: K10522 ] (DFNA65) TBC1D24[kegg.jp] [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1[kegg.jp] HSA: 125336 ] (DFNB79) TPRN [HSA: 286262 ] (DFNB82) GPSM2 [HSA: 29899 ] [KO: K15837 ] (DFNB84A) PTPRQ [HSA: 374462 ] [KO: K16910 ] (DFNB84B) OTOGL [HSA: 283310 ] (DFNB86) TBC1D24[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ] (DFNA44) CCDC50 [HSA: 152137 ] (DFNA50) MIR96 [HSA: 407053 ] [KO: K17114 ] (DFNA56) TNC [HSA: 3371 ] [KO: K06252 ] (DFNA64) DIABLO [HSA: 56616 ] [KO: K10522 ] (DFNA65) TBC1D24[kegg.jp] [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1[kegg.jp] HSA: 125336 ] (DFNB79) TPRN [HSA: 286262 ] (DFNB82) GPSM2 [HSA: 29899 ] [KO: K15837 ] (DFNB84A) PTPRQ [HSA: 374462 ] [KO: K16910 ] (DFNB84B) OTOGL [HSA: 283310 ] (DFNB86) TBC1D24[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K048[kegg.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    .遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    .遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 焦点運動発作

    .遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1[kegg.jp] [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12) PLCB1[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    DOORS 症候群を引き起こす可能性があるものとして TBC1D24 の変異が確認された。[kegg.jp] 最近、ARF6 結合タンパク TBC1D24 遺伝子変異が FIME の原因であることが報告された。神経系において主に認識されている ARF6 の機能は、樹状分枝の制御、脊椎の形成、軸索伸長である。[kegg.jp] 神経系疾患 TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] H02213 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (BAFME/FAME) は、成人発症の手の震戦、低頻度のてんかん発作、小脳失調や痴呆のない非進行性の経過を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

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