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考えれる16県の原因 tar dna

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  • 筋萎縮性側索硬化症

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] 2006年、Araiら [11] 、およびNeumannら [12] は、FTLD-UとALSに共通して認められるユビキチン陽性・タウ陰性の 封入体 の主要構成タンパク質としてTDP-43(TAR DNA binding protein 43)を同定した。[bsd.neuroinf.jp] 長らく原因が不明でしたが、遺伝性ALSにおいて原因遺伝子が次々と発見され、遺伝しない孤発性ALSではTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)という、本来細胞の核の中に存在するRNA結合蛋白質が、核外の細胞質に異常な局在をし、凝集体を形成する原因物質であることが発見されました。[amed.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp] 長らく原因が不明でしたが、遺伝性ALSにおいて原因遺伝子が次々と発見され、遺伝しない孤発性ALSではTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)という、本来細胞の核の中に存在するRNA結合蛋白質が、核外の細胞質に異常な局在をし、凝集体を形成する原因物質であることが発見されました。[amed.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 9型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] 長らく原因が不明でしたが、遺伝性ALSにおいて原因遺伝子が次々と発見され、遺伝しない孤発性ALSではTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)という、本来細胞の核の中に存在するRNA結合蛋白質が、核外の細胞質に異常な局在をし、凝集体を形成する原因物質であることが発見されました。[amed.go.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] Aberrant assembly of RNA-recognition motif 1 links to pathogenic conversion of TAR DNA-binding protein-43 (TDP-43). J Biol Chem 2013, 288, 21, 14886-14905.[shiga-neurology.com] DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] Aberrant assembly of RNA-recognition motif 1 links to pathogenic conversion of TAR DNA-binding protein-43 (TDP-43). J Biol Chem 2013, 288, 21, 14886-14905.[shiga-neurology.com] DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 7型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] Aberrant assembly of RNA-recognition motif 1 links to pathogenic conversion of TAR DNA-binding protein-43 (TDP-43). J Biol Chem 2013, 288, 21, 14886-14905.[shiga-neurology.com] DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮症

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] 長らく原因が不明でしたが、遺伝性ALSにおいて原因遺伝子が次々と発見され、遺伝しない孤発性ALSではTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)という、本来細胞の核の中に存在するRNA結合蛋白質が、核外の細胞質に異常な局在をし、凝集体を形成する原因物質であることが発見されました。[amed.go.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp] ALS 研究のみ 稀 ALS82( VAPB ) フィンケル型脊髄性筋萎縮症(SMA)またはSMA4型 Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C 臨床 稀 3 ALS9 ( ANG ) 家族性ALS アンジオゲニン 臨床 1 4% ALS10 ( TARDBP ) TAR[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 4型

    用語解説 注1 TAR DNA-binding protein-43(TDP-43): ALSの脳脊髄病巣で蓄積することが知られていたユビキチン化された異常封入体の主要な構成蛋白質。RNA結合蛋白質であり、RNAの安定化、蛋白質の発現や細胞外のストレスに対する細胞内の適応に重要な役割を果たす。[amed.go.jp] Aberrant assembly of RNA-recognition motif 1 links to pathogenic conversion of TAR DNA-binding protein-43 (TDP-43). J Biol Chem 2013, 288, 21, 14886-14905.[shiga-neurology.com] DNA結合蛋白(TARDBP)関連筋萎縮性側索硬化症 TAR DNA-binding protein 43 臨床 稀 ALS11 ( FIG4 ) 家族性ALS ポリホスホイノシチド・ホスファターゼ 臨床 23 30% ALS/FTD 2 ( C9orf72 ) C9FTD/ALS 未同定蛋白C9orf72 臨床 稀 ALS/FTD 2[grj.umin.jp]

  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    *2 TDP-43 (TAR DNA-binding protein of 43 kDa): RNA結合タンパク質であり、RNAの代謝、輸送及び分解などに関与している。筋萎縮性側索硬化症及び前頭側頭葉変性症に出現する封入体の主要な構成成分として、2006年に同定された。[kyodonewsprwire.jp]

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