Create issue ticket

考えれる7県の原因 t negativierung, フコシドーシス, 早老外観

つまり: t negativierung, フコシドーシス, 早老顔面外観

  • ムコ多糖症

    疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • 糖原病 2 型

    ムコ多糖症 IV B型(モルキオB病) 可 14 ムコ多糖症 VI 型(マルトラミー病) 可 15 ムコ多糖症 VII 型(スライ病) 可 16 ムコ多糖症 IX 型 17 シアリドーシス 18 ガラクトシアリドーシス 19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 20 α-マンノシドーシス 可 21 β-マンノシドーシス 22 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] 病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 16 ムコ多糖症 IX 型 17 シアリドーシス 18 ガラクトシアリドーシス 19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 20 α-マンノシドーシス 21 β-マンノシドーシス 22 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] I-cell病/ムコリピドーシス III 型 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 20 α-マンノシドーシス 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470 北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713 21 β-マンノシドーシス 22 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

    1型、フコシドーシス2型、フコシドーシス3型、フクハラ症候群、福山病、福山型筋ジストロフィー、フマリルアセト酢酸欠損、溝状舌、G症候群、G6PD欠損、G6PD、GA I、GA IIB、GA IIA、GA II、GAIIおよびMADD、非産褥乳汁漏出-無月経症候群、妊娠を伴わない乳汁漏出-無月経、ガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損、ガラクトース[ekouhou.net] (Frontodigital Syndrome)、前頭顔鼻骨形成不全(Frontofacionasal Dysostosis)、前頭顔鼻異形成、前頭鼻骨異形成、冠状頭蓋骨癒合症を伴う前頭鼻骨異形成、フルクトース-1リン酸アルドラーゼ欠損、フルクトース血症、フルクトース尿症、フリン症候群、FSH、FSHD、FSS、フックス・ジストロフィー、フコシドーシス[ekouhou.net] Uveitis-Vitiligo-Deafness-Cutaneous-Uveo-O)、半完全脱毛症、完全脱毛症、全身性脱毛症、アルパース病、肝硬変を伴う脳灰白質のアルパース拡散変性、アルパース進行性幼児ポリオジストロフィー、α-1-抗トリプシン欠乏、α-1 4グルコシダーゼ欠損、α-ガラクトシダーゼA欠損、α-ガラクトシダーゼB欠損、α高密度リポタンパク欠損、α-L-フコシダーゼ欠損フコシドーシス[ekouhou.net]

    不足: t negativierung 早老外観
  • ファブリー病

    マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • ニーマン・ピック病

    マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • ニーマン・ピック病

    マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • ニーマン・ピック病C型

    マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

    不足: t negativierung 早老外観