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考えれる322県の原因 t negativierung, フコシドーシス, 早老外観

  • フコシドーシス

    疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

    不足: t negativierung 早老外観
  • シンドラー病、1型

    ムコ多糖症 IV B型(モルキオB病) 可 14 ムコ多糖症 VI 型(マルトラミー病) 可 15 ムコ多糖症 VII 型(スライ病) 可 16 ムコ多糖症 IX 型 17 シアリドーシス 18 ガラクトシアリドーシス 19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 20 α-マンノシドーシス 可 21 β-マンノシドーシス 22 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org] 病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 16 ムコ多糖症 IX 型 17 シアリドーシス 18 ガラクトシアリドーシス 19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 20 α-マンノシドーシス 21 β-マンノシドーシス 22 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp]

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  • シアリドーシス2型

    症候群[ムコ多糖症5型]) Sly病(ムコ多糖症6型) E:糖原病 Pompe病(ポンペ病[糖原病II型]) F:分類不明のリピドーシス ガラクトシアリドーシス Schindler病/神崎病(シンドラー病) Danon病 遊離シアル酸蓄積症 セロイドリポフスチノーシス G:糖蛋白質代謝異常症 α-マンノーシドーシス β-マンノシドーシス フコシドーシス[jura.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org]

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  • ウォルマン病

    ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org] 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] マロトー・ラミー(Maroteaux-Lamy)症候群) (15) ムコ多糖症VII型(スライ(Sly)病) (16) ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症) (17) シアリドーシス (18) ガラクトシアリドーシス (19) ムコリピドーシスII型、III型 (20) α-マンノシドーシス (21) β-マンノシドーシス (22) フコシドーシス[nanbyou.or.jp]

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  • シアル酸蓄積症、乳児型

    症候群[ムコ多糖症5型]) Sly病(ムコ多糖症6型) E:糖原病 Pompe病(ポンペ病[糖原病II型]) F:分類不明のリピドーシス ガラクトシアリドーシス Schindler病/神崎病(シンドラー病) Danon病 遊離シアル酸蓄積症 セロイドリポフスチノーシス G:糖蛋白質代謝異常症 α-マンノーシドーシス β-マンノシドーシス フコシドーシス[jura.jp] 主なライソゾーム病 スフィンゴリピードシス ゴーシェ病 ニーマンピック病 ファブリー病 クラッベ病 異染性白質ジストロフィー ファーバー病 テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス[jcrpharm.co.jp] 型•グルタール酸尿症II型3.リソゾーム病•Gaucher病•Niemann‒Pick病•Krabbe病•異染性白質ジストロフィー(MLD)•GM1ガングリオシドーシス•GM2ガングリオシドーシス•Fabry病•Farber病(Farber脂肪肉芽腫症)•糖原病II型(Pompe病)•Danon病•ガラクトシアリドーシス•シアリドーシス•フコシドーシス[shindan.co.jp]

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  • ムコリピドーシス3型

    マンノシドーシス,フコシドーシス,アスパルチルグルコシラミン尿症,シアリドーシス,およびSchindler病・神崎病では,末梢血リンパ球中の病因となる酵素活性を測定し,その活性欠損を証明することにより確定診断できる.[kotobank.jp] 症候群[ムコ多糖症5型]) Sly病(ムコ多糖症6型) E:糖原病 Pompe病(ポンペ病[糖原病II型]) F:分類不明のリピドーシス ガラクトシアリドーシス Schindler病/神崎病(シンドラー病) Danon病 遊離シアル酸蓄積症 セロイドリポフスチノーシス G:糖蛋白質代謝異常症 α-マンノーシドーシス β-マンノシドーシス フコシドーシス[jura.jp] ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない 分類不明 (調査中) マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD) シアリドーシス ガラクトシアリドーシス アイセル病 ( I-cell disease ) - ムコリピドーシスIII型 α-マンノーシドーシス β-マンノーシドーシス フコシドーシス[ja.wikipedia.org]

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ニーマン・ピック病B型 2014/03/26 ニーマン・ピック病C1型 2014/03/26 ニーマン・ピック病C2型 2014/03/26 ハンター症候群 2014/03/25 ハーラー・シャイエ症候群 2014/03/25 ハーラー症候群 2014/03/25 ファブリー病 2014/03/25 ファーバー病 2014/03/25 フコシドーシス[jcggdb.jp] リソソーム蓄積症の例は、アクチベーター欠損症/GM2ガングリオシドーシス、α-マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、コレステロールエステル蓄積症、慢性ヘキソサミニダーゼA欠損症、シスチン症、ダノン病、ファブリー病、ファーバー病、フコシドーシス、ガラクトシアリドーシス、ゴーシェ病(I型、II型、およびIII型を含む)、GM1ガングリオシドーシス[biosciencedbc.jp] ムコ多糖症(MPS)I型 奥山虎之 186 2 ムコ多糖症(MPS)II型 田中あけみ 190 3 ムコ多糖症(MPS)III型 鈴木康之 197 4 ムコ多糖症(MPS)IV型 奥山虎之 宮嵜治 201 5 ムコ多糖症(MPS)VI型 古城頁秀子 203 6 ムコ多糖症(MPS)VII型 田中あけみ 206 C 糖蛋白代謝異常症 1 フコシドーシス[rnavi.ndl.go.jp]

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  • Ehlers-Danlos症候群2型

    Andersen病) 糖原病V型・VII型 糖原病VI型 糖原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel症候群) 6章 ライソゾーム病 ムコ多糖症 ムコ多糖症I型 ムコ多糖症II型 ムコ多糖症III型 ムコ多糖症IV型 ムコ多糖症VI型 ムコ多糖症VII型 オリゴ糖症 フコシドーシス[rr2.nakayamashoten.co.jp] この2症例は、特徴的な顔貌(眼間開離、眼裂斜下、小顎、高口蓋、耳介低位など);骨格系の異常(先天性内反足、進行性外反扁平足、椎骨異常を伴う後側彎、細い手足指骨、容易に脱臼する);皮膚脆弱性(早老症様外観、容易に離開し、あざを作りやすい);末梢動脈の破裂(鈍的外傷による巨大皮下血腫を反復);膀胱の弛緩性と拡大;難聴;眼の屈折異常;運動発達遅滞[biosciencedbc.jp] 図1 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型(SEMD-JL1)とEhlers-Danlos症候群早老性型(EDS-PF)の臨床像 A C:SEMD-JL1(34歳、男性) A:外観。短体幹型(胴体が短くなるタイプ)の低身長(118cm)、突き出した胸骨、肘の変形がみられる。顔貌、筋緊張の異常はない。 B:脊椎側面のX線像。[riken.jp]

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  • 神経セロイドリポフスチン症 8

    Krabbe disease 1-08-007 むこりぴどーしす ムコリピドーシス mucolipidosis 1-08-008 むこたとうしょう ムコ多糖症 mucopolysaccharidosis 1-08-009 とうたんぱくたいしゃいじょうしょう 糖蛋白代謝異常症 glycoproteinosis 1-08-010 ふこしどーしす フコシドーシス[ttjsvs.org] 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス 18 β-マンノシドーシス 1 クラッベ 15 フコシドーシス[japan-lsd-mhlw.jp] 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外) 52 ナ行 ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型 16 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症) 2 ハ行 非ケトーシス型高グリシン血症 4 ファブリー(Fabry)病 64 フェニルケトン尿症 157 副腎白質ジストロフィー(ALD) 41 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD) 7 フコシドーシス[jasmin-mcbank.com]

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  • 混合性酸化的リン酸化欠乏症 8型

    116 ゴーシェ病 同上 117 酸性リパーゼ欠損症 同上 118 シアリドーシス 同上 119 GM1―ガングリオシドーシス 同上 120 GM2―ガングリオシドーシス 同上 121 シスチン症 同上 122 神経セロイドリポフスチン症 同上 123 ニーマン・ピック病 同上 124 ファーバー病 同上 125 ファブリー病 同上 126 フコシドーシス[mhlw.go.jp]

    不足: t negativierung 早老外観