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考えれる8県の原因 synj1

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  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • メチクロチアジド

    SPP(オステオポンチン)、SRC、SRD5A、SREBF/F2、SRGAP3、STAT3、STXA/2(シンタキシン)、STXBP6、SUM、SV2C、SYNSYNJ/2(シナプトジャニン)、SYT12、SYTL4(グラニュフィリン)、TACE、TACR1、TBR1、TBXA2R、TGFBR1/R2/R3、THBS1/2、[ipforce.jp] 、SEC24D、SEMA3A/3C/3E/4C、SGPP2、SH3BP5、SIAH1A、SIL1、SLC12A1/2/5、SLC1A2、SLC25A21、SLC6A1/A18、SLC8A1/A2/A3、SLC9A1、SLIT1、SLN、SMAD3/4、SNAP25、SNCA、SNCAIP、SORBS2、SORCS2、SPLA2、SPOCK[ipforce.jp]

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