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考えれる8県の原因 synj1

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  • パーキンソン病 3型

    曽我部俊策 122 (7)新規PD/parkinsonizm遺伝子(劣性及び伴性遺伝性など) 22q11.2del, SYNJ1, RAB39B, DNAJC6, PODXL, PTRHD1 大垣光太郎 127 (19) GCH1 遺伝子 吉野 浩代 135 (20)疾患感受性の遺伝子同定 戸田 達史 140 2.環境因子 (1)農薬・殺虫剤[m-book.co.jp] CHCHD2 舩山 学 91 (11)VPS13C 林田 有紗 97 (12)tau 本井ゆみ子 103 (13)ダイナクチン( DCTN1 ) 穂坂 有加 107 (14)Ataxin2(ATXN2) 山下 力 112 (15)GBA 三井 純 116 (16)新規優性遺伝性PDの遺伝子 RIC3、DNAJC13, TMEM230, EIF4G1[m-book.co.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化

    ] ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] SYNJ1 [HSA: 8867 ] [KO: K20279 ] DNAJC13 [HSA: 23317 ] [KO: K09533 ] VPS13C [HSA: 54832 ] [KO: K19525 ] H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫[kegg.jp] 神経変性疾患 SNCA [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] LRRK2 [HSA: 120892 ] [KO: K08844 ] Parkin [HSA: 5071 ] [KO: K04556 ] PINK1 [HSA: 65018 ] [KO: K05688 ] DJ-1 [HSA: 11315 ] [KO: K05687[kegg.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2

    国際公開第2008/935号国際公開第2004/09502号“Identification of inactivating mutations in the JAKSYNJ2 and CLPTM genes in prostate cancer cells,using inhibition of nonsense mediated[biosciencedbc.jp] JAKSYNJ2又はCLPTM遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。GABAA受容体サブユニット遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるてんかんが引き起こされることも知られている(非特許文献2)。[biosciencedbc.jp]

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