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考えれる31県の原因 stxbp1

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  • 良性家族性新生児てんかん

    D.遺伝学的検査 STXBP1 , ARX などの遺伝子の変異 (ただし、遺伝子変異を認めない症例は多い。) E.診断のカテゴリー Definite:A Bを満たしCの鑑別すべき疾患を除外するもの Possible:AあるいはB 4)早期ミオクロニー脳症の診断基準 Definiteを対象とする。[nanbyou.or.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 STXBP1 , ARX などの遺伝子の変異 (ただし、遺伝子変異を認めない症例は多い。) E.診断のカテゴリー Definite:A Bを満たしCの鑑別すべき疾患を除外するもの Possible:AあるいはB 4)早期ミオクロニー脳症の診断基準 Definiteを対象とする。[nanbyou.or.jp]

  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 STXBP1 , ARX などの遺伝子の変異 (ただし、遺伝子変異を認めない症例は多い。) E.診断のカテゴリー Definite:A Bを満たしCの鑑別すべき疾患を除外するもの Possible:AあるいはB 4)早期ミオクロニー脳症の診断基準 Definiteを対象とする。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7)[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04723 逆行性内因性 カンナビノイドシグナル伝達 hsa04727 GABA作動性シナプス hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1[kegg.jp] […] hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling hsa04727 GABAergic synapse hsa04724 Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1)[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1[kegg.jp] […] hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling hsa04727 GABAergic synapse hsa04724 Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1)[kegg.jp]

  • 自己免疫性脳炎

    遺伝子解析を積極的に依頼しており、これが本邦での新規遺伝子発見にも寄与しました(早期乳児てんかん性脳症におけるSTXBP1遺伝子や脳内鉄沈着症におけるWDR45遺伝子の同定)。[byouin.metro.tokyo.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1[kegg.jp] […] hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling hsa04727 GABAergic synapse hsa04724 Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1)[kegg.jp]

  • Dursun 症候群

    免疫調節障害 (1) 家族性血球貪食性リンパ組織球 ( FHL ) 症候群 1) 色素脱失を伴わないFHL症候群 (1) Perforin欠損症 ( FHL2 ) (2) UNC13D / Munc13 - 4欠損症 ( FHL3 ) (3) Syntaxin11欠損症 ( FHL4 ) (4) STXBP2 / Munc18 - 2欠損症[molcom.jp] ( FHL5 ) (5) SH2DIA欠損症 ( XLP - 1 ) (6) XIAP欠損症 ( XLP - 2 ) 2) 色素脱失を伴うFHL症候群 (1) Chediak - Higashi症候群 (2) Griscelli症候群type2 (3) Hermansky - Pudlak症候群type2 (4) Hermansky -[molcom.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    山形大学医学部附属病院 市立酒田病院 松戸市立病院 鳥取大学医学部附属病院 北九州市立総合療育センター 国立精神・神経センター神経研究所 国立療養所米沢病院 山形大学医学部小児科 シカゴ大学人類遺伝学講座 小児神経学クリニック 現職 昭和大学医学部小児科学講座 教授 医療法人社団 昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック 著書 ・Kato M: STXBP1[segawa-clinic.jp]

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