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考えれる7県の原因 stt3b

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  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    , STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-CDG[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    , STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-CDG[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    , STT3B-CDG 2 STT3A , STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    , STT3B-CDG 2 STT3A , STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    , STT3B-CDG 2 STT3A , STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    , STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-CDG[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    , STT3B-CDG 2 STT3A , STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) 2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) 2 SLC35A1 CMP-シアル酸輸送体 COG1-[grj.umin.jp] STT3A-CDG および STT3B-CDG 筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食機能の問題、および成長障害が複数患者でみられた。[grj.umin.jp] GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質サブユニットδ STT3A-CDG[grj.umin.jp]

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