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考えれる46県の原因 stim1

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    筋無力症状をともなう病型では小胞体のカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)のほか数種類の遺伝子変異が報告されている。[pathologycenter.jp] 1)には筋小胞体にあるカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)(Bohm 2013)と、その刺激を受けて細胞膜上で細胞外カルシウムを取り込む(store-operated calcium entry)カルシウムチャネルの構成蛋白ORAI1 の遺伝子変異(Endo 2015)などによって[pathologycenter.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    , EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3,[ncnp.go.jp] MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6[ncnp.go.jp] MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    , EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3,[ncnp.go.jp] MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6[ncnp.go.jp] MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP[ncnp.go.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    筋無力症状をともなう病型では小胞体のカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)のほか数種類の遺伝子変異が報告されている。[pathologycenter.jp] 1)には筋小胞体にあるカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)(Bohm 2013)と、その刺激を受けて細胞膜上で細胞外カルシウムを取り込む(store-operated calcium entry)カルシウムチャネルの構成蛋白ORAI1 の遺伝子変異(Endo 2015)などによって[pathologycenter.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 84876 ] [KO: K16056 ] STIM1 [HSA: 6786 ] [KO: K16059 ] LCK [HSA: 3932 ] [KO: K05856 ] CD8A [HSA: 925 ] [KO: K06458 ] CARD11 [HSA: 84433 ] [KO: K07367 ] MALT1 [HSA: 10892[kegg.jp] CIITA [HSA: 4261 ] [KO: K08060 ] RFX5 [HSA: 5993 ] [KO: K08061 ] RFXAP [HSA: 5994 ] [KO: K08063 ] RFXANK [HSA: 8625 ] [KO: K08062 ] Zap-70 [HSA: 7535 ] [KO: K07360 ] ORAI1[kegg.jp]

  • Dursun 症候群

    ) 3) MTHFD1欠損症 (8) ORAI1欠損症 ( IMD9 ) (9) STIM1欠損症 ( IMD10 ) (10) STAT5B欠損症 (11) 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患 (12) IKAROS欠損症 (13) FILS症候群 (14) 複合免疫不全症合併多発腸閉塞症 (15) Vici症候群 (16) PNP欠損症[molcom.jp] によるAR - DKC 6) TERC欠損症によるAD - DKC 7) TERT欠損症によるAD - DKC 8) TINF2変異によるAD - DKC 9) TPP1欠損症によるAD - DKC (7) ビタミンB12と葉酸代謝の欠損 1) トランスコバラミンII ( TCN2 ) 欠損症 2) 遺伝性葉酸吸収不全症 ( SLC46A1欠損症[molcom.jp]

  • ネマリン筋障害

    筋無力症状をともなう病型では小胞体のカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)のほか数種類の遺伝子変異が報告されている。[pathologycenter.jp] 1)には筋小胞体にあるカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)(Bohm 2013)と、その刺激を受けて細胞膜上で細胞外カルシウムを取り込む(store-operated calcium entry)カルシウムチャネルの構成蛋白ORAI1 の遺伝子変異(Endo 2015)などによって[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    筋無力症状をともなう病型では小胞体のカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)のほか数種類の遺伝子変異が報告されている。[pathologycenter.jp] 1)には筋小胞体にあるカルシウムセンサーであるstromal interaction molecule 1STIM1)(Bohm 2013)と、その刺激を受けて細胞膜上で細胞外カルシウムを取り込む(store-operated calcium entry)カルシウムチャネルの構成蛋白ORAI1 の遺伝子変異(Endo 2015)などによって[pathologycenter.jp]

  • 骨髄増殖性疾患

    解説 Treatment free remission(TFR)はTKIを中止しても分子遺伝学的に再発・再燃してこない寛解状態のことを示し,STIM試験などで長期にイマチニブ治療を受けた約40〜60%の症例で達成できることが示された 1-3) 。[jshem.or.jp] Long-Term Follow-Up of the French Stop Imatinib (STIM1) Study in Patients With Chronic Myeloid Leukemia. J Clin Oncol. 2017 ; 35 (3) : 298-305. (3iiiDiv) 21)Deininger M.[jshem.or.jp] 参考文献 1)Mahon FX, et al.[jshem.or.jp]

  • 原発性骨髄線維症

    解説 Treatment free remission(TFR)はTKIを中止しても分子遺伝学的に再発・再燃してこない寛解状態のことを示し,STIM試験などで長期にイマチニブ治療を受けた約40〜60%の症例で達成できることが示された 1-3) 。[jshem.or.jp] Long-Term Follow-Up of the French Stop Imatinib (STIM1) Study in Patients With Chronic Myeloid Leukemia. J Clin Oncol. 2017 ; 35 (3) : 298-305. (3iiiDiv) 21)Deininger M.[jshem.or.jp] 参考文献 1)Mahon FX, et al.[jshem.or.jp]

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