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考えれる493県の原因 stat3

  • 常染色体優性高IgE症候群

    STAT3は30以上のシグナル伝達のファクターとして働いている遺伝子で、「今後はSTAT3のシグナル伝達経路のどの部分がとくに強く関与するのかを調べて、高IgE症候群の病態を解明すること、また、一般のアトピー性皮膚炎の患者でもSTAT3遺伝子の異常が起こっているのかどうかを研究したい」と峯岸准教授。[natureasia.com] 8名の弧発型高IgE症候群患者に認められた変異はすべてSTAT3のDNA結合領域に存在し、変異STAT3ではDNA結合能が失われていました。この変異STAT3は共存する正常STAT3に対してドミナント・ネガティブに作用するため、患者細胞におけるSTAT3のDNA結合能は正常の1/4しかないことがわかりました。[tmd.ac.jp] TYK2 図1 STAT3の構造と突然変異の位置 図2 各種サイトカインの用いるレセプター・Jak・STAT TYK2欠損症の発症の原理[emeneki.com]

  • 骨髄腫随伴性アミロイド症

    SAAの産出亢進はIL-6シグナルによって活性化された転写因子のSTAT3とTNF-αとIL-1などのサイトカインで活性化されたNF-κBp65の活性化によっておこるがSTAT3の活性化が必須であり、NF-κBp65は補助的である。[ja.wikipedia.org]

  • 持続性ポリクローナルb細胞リンパ球増加症

    IL-6依存性KT3細胞では細胞外Ub、添加によりSTAT3が選択的に抑制された。さらに、UbはSTAT3と結合し、プロテアーゼ依存性にこれを分解することが明らかとなった。またUbがHBLDの病態(血球減少症)にも関与することが示唆された。一方、HBLD細胞はIL-6には反応せず、Ubはその増殖、分化には影響を示さなかった。[kaken.nii.ac.jp] PD-L1 のプロモーター領域には転写因子 IRF1 と STAT3 の結合領域があり、 PD-L1 の発現は I 型 IFN 、 IFN- g 、 TNF a の添加でさらに上昇する。 T/B 細胞では c g サイトカイン刺激、マクロファージや DC では GM-CSF や IL-4 によっても上昇する。[tokyo-med-imm.jimdo.com]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    本疾患の病因遺伝子の一つは、常染色体優性型を引き起こす STAT3 である。孤発性や常染色体優性の症例の多くは、軟部組織、骨格・歯組織の異常を含む多系統疾患である ...[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 STAT3 [HSA: 6774 ] [KO: K04692 ] DOCK8 [HSA: 81704 ] [KO: K21852 ] TYK2 [HSA: 7297 ] [KO: K11219 ] PGM3 [HSA: 5238 ] [KO: K01836 ] H01969 X連鎖性リンパ球増殖症候群 Duncan 病[kegg.jp]

  • インターロイキン-2

    受容体と会合するこれらのキナーゼは受容体の細胞外 ドメイン にIL-2が結合することにより活性化して MAPキナーゼ 経路、 PI3キナーゼ (Phosphoinositide 3-Kinase)- Akt 経路及びJAK- STAT (シグナル伝達性転写因子、英:Signal Transducer and Activator of Transcription[ja.wikipedia.org] また、γ鎖 遺伝子 の変異により X連鎖型重症複合免疫不全症 (英:X-linked Severe Combined Immuno Deficiency、XSCID)に至ることが報告されている [3] 。 シグナル伝達 [ 編集 ] JAK-STAT経路のキーステップ。[ja.wikipedia.org] 左から(1)細胞膜におけるIL-2受容体タンパク質の会合、(2)受容体の自己リン酸化、(3)STAT5分子の結合、(4)STAT二量体の核内移行、転写活性化。 受容体にリガンドであるIL-2が結合すると受容体タンパク質と会合しているJAKが活性化し、受容体の チロシン リン酸化を行う。[ja.wikipedia.org]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    原発性免疫不全症候群 hsa05340 Primary immunodeficiency WAS [HSA: 7454 ] [KO: K05747 ] TBX1 [HSA: 6899 ] [KO: K10175 ] STAT3 [HSA: 6774 ] [KO: K04692 ] TYK2 [HSA: 7297 ] [KO: K11219[kegg.jp] 3.血清IgEの高値 4.画像検査にて慢性呼吸器感染像と肺嚢胞 5.骨密度の低下 6.確定診断として、1型高IgE症候群は片アリルの STAT3 遺伝子異常を同定するが、主に散発性でありまれに常染色体優性遺伝形式をとることがある。2型高IgE症候群は TYK2 遺伝子異常を同定するが、主に常染色体劣性遺伝形式を呈する。[nanbyou.or.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    本疾患の病因遺伝子の一つは、常染色体優性型を引き起こす STAT3 である。孤発性や常染色体優性の症例の多くは、軟部組織、骨格・歯組織の異常を含む多系統疾患である ...[kegg.jp] 内分泌疾患 hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa04630 JAK-STAT signaling pathway hs a049 17 Prolactin signaling pathway PRLR [HSA: 5618 ] [KO: K05081 ] H01431 クッシング症候群 クッシング症候群[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 STAT3 [HSA: 6774 ] [KO: K04692 ] DOCK8 [HSA: 81704 ] [KO: K21852 ] TYK2 [HSA: 7297 ] [KO: K11219 ] PGM3 [HSA: 5238 ] [KO: K01836 ] H01969 X連鎖性リンパ球増殖症候群 Duncan 病[kegg.jp]

  • アミロイドーシス

    SAAの産出亢進はIL-6シグナルによって活性化された転写因子のSTAT3とTNF-αとIL-1などのサイトカインで活性化されたNF-κBp65の活性化によっておこるがSTAT3の活性化が必須であり、NF-κBp65は補助的である。[ja.wikipedia.org]

  • 結節性皮膚アミロイドーシス

    SAAの産出亢進はIL-6シグナルによって活性化された転写因子のSTAT3とTNF-αとIL-1などのサイトカインで活性化されたNF-κBp65の活性化によっておこるがSTAT3の活性化が必須であり、NF-κBp65は補助的である。[ja.wikipedia.org]

  • 致命的な新生児カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    本疾患の病因遺伝子の一つは、常染色体優性型を引き起こす STAT3 である。孤発性や常染色体優性の症例の多くは、軟部組織、骨格・歯組織の異常を含む多系統疾患である ...[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 STAT3 [HSA: 6774 ] [KO: K04692 ] DOCK8 [HSA: 81704 ] [KO: K21852 ] TYK2 [HSA: 7297 ] [KO: K11219 ] PGM3 [HSA: 5238 ] [KO: K01836 ] H01969 X連鎖性リンパ球増殖症候群 Duncan 病[kegg.jp]

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