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考えれる19県の原因 sry10

  • Haddad症候群

    患者において EDN3 , EDNRB , SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    SRY (性決定領域 Y)-box10 テンプレート:Locus EP300 E1A結合タンパク質 p300 テンプレート:Locus WNT7B テンプレート:Locus SHANK3 22q13欠失症候群 疾病 22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。[sub-asate.ssl-lolipop.jp] テンプレート:Locus COMT カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子 テンプレート:Locus NEFH ニューロフィラメント、ポリペプチド(200 kDa ) テンプレート:Locus CHEK2 CHK2チェックポイントの相同体 テンプレート:Locus NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍 テンプレート:Locus SOX10[sub-asate.ssl-lolipop.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    患者において EDN3 , EDNRB , SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    、転写因子1、肝臓ユビキチン タンパク質リガーゼE3A、トランスグルタミナーゼ1、ミオシンVIIA、ギャップ結合タンパク質、β-1、32-KD、転写因子2、肝臓タンパク質4.2、赤血球甲状腺ホルモン刺激ホルモン、β鎖、トリーチャーコリンズ フランセスチェッチ症候群1、先天性脈絡膜欠如、心内膜繊維弾性症-2、カウデン病、抗ミュラーホルモン、SRY[biosciencedbc.jp] -ボックス10、PTA欠乏チロシナーゼ関連タンパク質1、ホスホリラーゼキナーゼ、βサブユニット、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ11、ホスホリパーゼA2、グループIIA、チャイニーズハムスター3の切除修復、補体欠陥、副腎形成異常IIコラーゲン、型IV、α-4鎖、グランツマン及びナエゲリレチナール色素上皮特異性タンパク質の血小板無力症、65[biosciencedbc.jp] -ボックス10、PTA欠乏チロシナーゼ関連タンパク質1、ホスホリラーゼキナーゼ、βサブユニット、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ11、ホスホリパーゼA2、グループIIA、【0064】チャイニーズハムスター3の切除修復、補体欠陥、副腎形成異常IIコラーゲン、型IV、α-4鎖、グランツマン及びナエゲリレチナール色素上皮特異性タンパク質の血小板無力症[biosciencedbc.jp]

  • ブラウン・セカール症候群

    8 成長ホルモン(GH)の秘密 9 副腎の内分泌:血液を介する信号伝達 10 糖質コルチコイド(ステロイド)の活躍 11 性腺刺激ホルモン放出ホルモン(GnRH)の活躍 12 性の決定と分化、危機にあるSRY遺伝子 13 胎児の住みかは低酸素、分娩期の母体は高血圧 14 胎盤の血管構造とガス交換 15 胎盤解体図 16 妊娠によるホルモン変化[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 遺伝性神経障害

    Mutation of the Sry-related Sox10 gene in Dominant megacolon, a mouse model for human Hirschsprung disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998;95(9):5161-5.[plaza.umin.ac.jp] Congenital hypomyelinating neuropathy, central dysmyelination, and Waardenburg-Hirschsprung disease: Phenotypes linked by SOX10 mutation. Ann Neurol. 2002;52(6):836-42.[plaza.umin.ac.jp]

  • 虹彩脱

    Mutation of the Sry-related Sox10 gene in Dominant megacolon, a mouse model for human Hirschsprung disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998;95(9):5161-5.[plaza.umin.ac.jp] -6 SOX2: SRY (sex determining region Y)-box 2 LMAF: lens-specific Maf SIX3: Sine oculis-related homeobox-3 PROX1: Prospero homeobox protein 1 BMP4: Bone morphogenetic protein[bsd.neuroinf.jp] Congenital hypomyelinating neuropathy, central dysmyelination, and Waardenburg-Hirschsprung disease: Phenotypes linked by SOX10 mutation. Ann Neurol. 2002;52(6):836-42.[plaza.umin.ac.jp]

  • 真性半陰陽

    テストステロンはいずれも0.10 ng/ml以下であった。またPCRによるSRY遺伝子の検出では、複数回実験を反復したもののSRY遺伝子は検出されず、遺伝子上は雌であると判定された。 以上の結果から、本症例を雌性仮性半陰陽であると診断したが、その後の経過に関しては、 当院はかかりつけの病院ではないため、把握が困難となった。[mvcj.com]

  • ライフェンスタイン症候群

    ) 『染色体異常(転座)によるSRY遺伝子欠失XY型女性は、 この Y成長遺伝子 を持つため、XX型女性より 平均9cmほど 身長が高くなる』 陰毛、腋毛が極端に薄い [net論文等][スレッド1]  男性ホルモンの影響がないため 確定できないが可能性が高い特徴 性格的に攻撃性が低い [net論文等]  男性ホルモンの影響がなく女性脳 性欲少[plusweb.rdy.jp] XX女性 A*40% B 7mg XY男性 A*40% B*0% CAIS女性 女性ホルモン 分泌量 男性ホルモン 分泌量 分泌されるが 使われない 男性ホルモン ほぼ確定的な特徴 にきびがなく肌がきれい [net論文等][スレッド1]  男性ホルモンの影響がないため 背が高い [net論文等][スレッド1]  Y成長遺伝子が原因と推定 (10[plusweb.rdy.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    患者において EDN3, EDNRB, SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

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