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考えれる8県の原因 sry box 9

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  • 中脚異形成、Savarirayan型

    原因遺伝子はSRY (sex determining region Y)-box 9 (SOX9)で、II型コラーゲンなどの軟骨特異的遺伝子の転写を誘導し,軟骨細胞への分化に重要な役割を示す。またSOX9は性分化にも関与している。発症頻度は不明であるが、まれな疾患である。[thanatophoric.com]

  • 捻曲性骨異形成症

    原因遺伝子はSRY (sex determining region Y)-box 9 (SOX9)で、II型コラーゲンなどの軟骨特異的遺伝子の転写を誘導し,軟骨細胞への分化に重要な役割を示す。またSOX9は性分化にも関与している。発症頻度は不明であるが、まれな疾患である。[thanatophoric.com]

  • 腱付着部症

    これまでに,軟骨特異的に発現するⅡ型コラーゲンなどのエンハンサーで転写因子SRY(sex determining region Y)-box 9(Sox9)に至るアプローチが示されていることから,Scxでも同様な方向で研究を進めています。[jsbmr.jp]

  • 肢端大腿骨頭異形成

    原因遺伝子はSRY (sex determining region Y)-box 9 (SOX9)で、II型コラーゲンなどの軟骨特異的遺伝子の転写を誘導し,軟骨細胞への分化に重要な役割を示す。またSOX9は性分化にも関与している。発症頻度は不明であるが、まれな疾患である。[thanatophoric.com]

  • 無肢症

    原因遺伝子はSRY (sex determining region Y)-box 9 (SOX9)で、II型コラーゲンなどの軟骨特異的遺伝子の転写を誘導し,軟骨細胞への分化に重要な役割を示す。またSOX9は性分化にも関与している。発症頻度は不明であるが、まれな疾患である。[thanatophoric.com]

  • 自己免疫多腺性内分泌障害 1型

    (SRY-box 9) 色素細胞 脱毛症 TH (tyrosine hydroxylase) 脳 吸収不良症 TPH (tryptophan hydroxylase) 小腸 自己免疫肝炎 CYP1A2 DDC (AADC) 肝臓 3. [seikagaku.jbsoc.or.jp] […] receptor) 甲状腺 アジソン病 CYP21 副腎 CYP17a 生殖腺 生殖腺不全 CYP11A 生殖腺 甲状腺機能低下症 TPO (tyroid peroxydase) 甲状腺 TGN (thyroglobulin) 甲状腺 インスリン依存糖尿病 GAD2 (GAD65) 膵臓 PTPRN (IA-2) 膵臓 内分泌系以外 白斑症 SOX9[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 免疫骨形成異常

    研究の背景 軟骨細胞の分化や発生に必須の役割を持つ転写因子としてSOX9 (SRY-box9) が挙げられます。[amed.go.jp]

  • 白斑関連複数の自己免疫疾患

    (SRY-box 9) 色素細胞 脱毛症 TH (tyrosine hydroxylase) 脳 吸収不良症 TPH (tryptophan hydroxylase) 小腸 自己免疫肝炎 CYP1A2 DDC (AADC) 肝臓 3. [seikagaku.jbsoc.or.jp] […] receptor) 甲状腺 アジソン病 CYP21 副腎 CYP17a 生殖腺 生殖腺不全 CYP11A 生殖腺 甲状腺機能低下症 TPO (tyroid peroxydase) 甲状腺 TGN (thyroglobulin) 甲状腺 インスリン依存糖尿病 GAD2 (GAD65) 膵臓 PTPRN (IA-2) 膵臓 内分泌系以外 白斑症 SOX9[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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