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考えれる9県の原因 sry box 2

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  • リー・フラウメニ症候群

    CHK2チェックポイントの相同体 テンプレート:Locus NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍 テンプレート:Locus SOX10 SRY (性決定領域 Y)-box10 テンプレート:Locus EP300 E1A結合タンパク質 p300 テンプレート:Locus WNT7B テンプレート:Locus SHANK3 22q13欠失症候群[sub-asate.ssl-lolipop.jp] @ テンプレート:Locus TBX1 T-box 1 テンプレート:Locus RTN4R レティキュロン4受容体 統合失調症 テンプレート:Locus COMT カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子 テンプレート:Locus NEFH ニューロフィラメント、ポリペプチド(200 kDa ) テンプレート:Locus CHEK2[sub-asate.ssl-lolipop.jp]

  • エジンバラ奇形症候群

    OMIM に登録されているSOX2関連眼疾患(OMIMですべてを参照のこと) 184429 SRY-BOX 2; SOX2 206900 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 3; MCOPS3 遺伝子構造 コーディング領域は一つのエクソンである。[grj.umin.jp]

  • 虹彩脱

    -6 SOX2: SRY (sex determining region Y)-box 2 LMAF: lens-specific Maf SIX3: Sine oculis-related homeobox-3 PROX1: Prospero homeobox protein 1 BMP4: Bone morphogenetic protein[bsd.neuroinf.jp] TGFβ: Transforming Growth Factor β FGF: Fibroblast Growth Factor CHX10(VSX2): Visual system homeobox 2 MITF: Microphthalmia-associated transcription factor PAX6: Paired homebox[bsd.neuroinf.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    OMIM に登録されているSOX2関連眼疾患(OMIMですべてを参照のこと) 184429 SRY-BOX 2; SOX2 206900 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 3; MCOPS3 遺伝子構造 コーディング領域は一つのエクソンである。[grj.umin.jp]

  • 角膜上皮幹細胞欠損症

    -6 SOX2: SRY (sex determining region Y)-box 2 LMAF: lens-specific Maf SIX3: Sine oculis-related homeobox-3 PROX1: Prospero homeobox protein 1 BMP4: Bone morphogenetic protein[bsd.neuroinf.jp] TGFβ: Transforming Growth Factor β FGF: Fibroblast Growth Factor CHX10(VSX2): Visual system homeobox 2 MITF: Microphthalmia-associated transcription factor PAX6: Paired homebox[bsd.neuroinf.jp]

  • 自己免疫多腺性内分泌障害 1型

    (GAD65) 膵臓 PTPRN (IA-2) 膵臓 内分泌系以外 白斑症 SOX9 (SRY-box 9) 色素細胞 脱毛症 TH (tyrosine hydroxylase) 脳 吸収不良症 TPH (tryptophan hydroxylase) 小腸 自己免疫肝炎 CYP1A2 DDC (AADC) 肝臓 3. [seikagaku.jbsoc.or.jp] 組織特異性 内分泌系 上皮小体不全症 CASR (calcium sensing receptor) 甲状腺 アジソン病 CYP21 副腎 CYP17a 生殖腺 生殖腺不全 CYP11A 生殖腺 甲状腺機能低下症 TPO (tyroid peroxydase) 甲状腺 TGN (thyroglobulin) 甲状腺 インスリン依存糖尿病 GAD2[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 先天性小瞳孔

    -6 SOX2: SRY (sex determining region Y)-box 2 LMAF: lens-specific Maf SIX3: Sine oculis-related homeobox-3 PROX1: Prospero homeobox protein 1 BMP4: Bone morphogenetic protein[bsd.neuroinf.jp] TGFβ: Transforming Growth Factor β FGF: Fibroblast Growth Factor CHX10(VSX2): Visual system homeobox 2 MITF: Microphthalmia-associated transcription factor PAX6: Paired homebox[bsd.neuroinf.jp]

  • 涙管欠損

    -6 SOX2: SRY (sex determining region Y)-box 2 LMAF: lens-specific Maf SIX3: Sine oculis-related homeobox-3 PROX1: Prospero homeobox protein 1 BMP4: Bone morphogenetic protein[bsd.neuroinf.jp] TGFβ: Transforming Growth Factor β FGF: Fibroblast Growth Factor CHX10(VSX2): Visual system homeobox 2 MITF: Microphthalmia-associated transcription factor PAX6: Paired homebox[bsd.neuroinf.jp]

  • 白斑関連複数の自己免疫疾患

    (GAD65) 膵臓 PTPRN (IA-2) 膵臓 内分泌系以外 白斑症 SOX9 (SRY-box 9) 色素細胞 脱毛症 TH (tyrosine hydroxylase) 脳 吸収不良症 TPH (tryptophan hydroxylase) 小腸 自己免疫肝炎 CYP1A2 DDC (AADC) 肝臓 3. [seikagaku.jbsoc.or.jp] 組織特異性 内分泌系 上皮小体不全症 CASR (calcium sensing receptor) 甲状腺 アジソン病 CYP21 副腎 CYP17a 生殖腺 生殖腺不全 CYP11A 生殖腺 甲状腺機能低下症 TPO (tyroid peroxydase) 甲状腺 TGN (thyroglobulin) 甲状腺 インスリン依存糖尿病 GAD2[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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