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考えれる6県の原因 sqstm1

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  • 家族性骨ページェット病

    遺伝学的知見 [ 編集 ] いくつかの骨ページェット病はSQSTM1遺伝子の変異によって引き起こされる事が知られている。SQSTM1遺伝子は 筋萎縮性側索硬化症 や アルツハイマー型認知症 にも関与することが知られている。[ja.wikipedia.org] 遺伝子レベルにおける変化として、関連性が考えられているものとしては、 SQSTM1 、 TNFRSF11A 、 TNFRSF11B といった遺伝子における異常があります。なかでもSQSTM1遺伝子異常の頻度は最も高く、5-50%の患者さん(家族歴の有無や報告にもよります)において何かしらの遺伝子異常が同定されると考えられています。[medicalnote.jp] 2010年に Nature Genetics に掲載された論文によると、SQSTM1遺伝子の変異を持たない骨ページェット病患者750名と比較対象の1,002名とで、ゲノムワイド関連解析が実施されたところ、3種類の疾患遺伝子が関連していることが示唆されている [8] 。[ja.wikipedia.org]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    次の項目で説明をいたしますが、 家族性 ALSの約2割ではスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という 酵素 の遺伝子に異常が見つかっています。最近になりTDP43, FUS, optineurin, C9ORF72, SQSTM1, TUBA4Aと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきており、次々に原因遺伝子が明らかになっています。[nanbyou.or.jp]

  • 変形性骨炎

    遺伝学的知見 [ 編集 ] いくつかの骨ページェット病はSQSTM1遺伝子の変異によって引き起こされる事が知られている。SQSTM1遺伝子は 筋萎縮性側索硬化症 や アルツハイマー型認知症 にも関与することが知られている。[ja.wikipedia.org] 2010年に Nature Genetics に掲載された論文によると、SQSTM1遺伝子の変異を持たない骨ページェット病患者750名と比較対象の1,002名とで、ゲノムワイド関連解析が実施されたところ、3種類の疾患遺伝子が関連していることが示唆されている [8] 。[ja.wikipedia.org]

  • 筋萎縮症

    次の項目で説明をいたしますが、 家族性 ALSの約2割ではスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という 酵素 の遺伝子に異常が見つかっています。最近になりTDP43, FUS, optineurin, C9ORF72, SQSTM1, TUBA4Aと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきており、次々に原因遺伝子が明らかになっています。[nanbyou.or.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    【0025】 ストレス応答性転写因子Nrf2の転写のターゲットとなる遺伝子群としては、例えば、GCLM、GCLC、GSR、GSTA、GPX、GPX4、HMOX、NQO、SRXNSQSTM、SOD1、UGT1A6、NOS2、NOS3及びPTGS2が挙げられる。[ipforce.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    【0025】 ストレス応答性転写因子Nrf2の転写のターゲットとなる遺伝子群としては、例えば、GCLM、GCLC、GSR、GSTA、GPX、GPX4、HMOX、NQO、SRXNSQSTM、SOD1、UGT1A6、NOS2、NOS3及びPTGS2が挙げられる。[ipforce.jp]

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