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考えれる23県の原因 sqstm1

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  • 家族性骨ページェット病

    遺伝学的知見 [ 編集 ] いくつかの骨ページェット病はSQSTM1遺伝子の変異によって引き起こされる事が知られている。SQSTM1遺伝子は 筋萎縮性側索硬化症 や アルツハイマー型認知症 にも関与することが知られている。[ja.wikipedia.org] 遺伝子レベルにおける変化として、関連性が考えられているものとしては、 SQSTM1 、 TNFRSF11A 、 TNFRSF11B といった遺伝子における異常があります。なかでもSQSTM1遺伝子異常の頻度は最も高く、5-50%の患者さん(家族歴の有無や報告にもよります)において何かしらの遺伝子異常が同定されると考えられています。[medicalnote.jp] 2010年に Nature Genetics に掲載された論文によると、SQSTM1遺伝子の変異を持たない骨ページェット病患者750名と比較対象の1,002名とで、ゲノムワイド関連解析が実施されたところ、3種類の疾患遺伝子が関連していることが示唆されている [8] 。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    筋骨格疾患 hsa04380 Osteoclast differentiation (PDB2) TNFRSF11A [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (PDB3) SQSTM1 [HSA: 8878 ] [KO: K14381 ] (PDB5) TNFRSF11B [HSA: 4982 ] [KO: K05148 ][kegg.jp] K23282 ] (OPTB7) RANK [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (OPTB8) SNX10 [HSA: 29887 ] [KO: K17924 ] H00437 骨パジェット病 骨ページェット病 骨パジェット病は、稀な先天性の溶骨性疾患で、患者は RANK/TNFRSF11A, OPG/TNFRSF11B, SQSTM1[kegg.jp]

  • 変形性骨炎

    遺伝学的知見 [ 編集 ] いくつかの骨ページェット病はSQSTM1遺伝子の変異によって引き起こされる事が知られている。SQSTM1遺伝子は 筋萎縮性側索硬化症 や アルツハイマー型認知症 にも関与することが知られている。[ja.wikipedia.org] 2010年に Nature Genetics に掲載された論文によると、SQSTM1遺伝子の変異を持たない骨ページェット病患者750名と比較対象の1,002名とで、ゲノムワイド関連解析が実施されたところ、3種類の疾患遺伝子が関連していることが示唆されている [8] 。[ja.wikipedia.org]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    筋骨格疾患 hsa04380 Osteoclast differentiation (PDB2) TNFRSF11A [HSA: 8792 ] [KO: K051 47 ] (PDB3) SQSTM1 [HSA: 8878 ] [KO: K14381 ] (PDB5) TNFRSF11B [HSA: 4982 ] [KO: K051 48[kegg.jp] K23282 ] (OPTB7) RANK [HSA: 8792 ] [KO: K051 47 ] (OPTB8) SNX10 [HSA: 29887 ] [KO: K17924 ] H00437 骨パジェット病 骨ページェット病 骨パジェット病は、稀な先天性の溶骨性疾患で、患者は RANK/TNFRSF11A, OPG/TNFRSF11B, SQSTM1[kegg.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    筋骨格疾患 hsa04380 Osteoclast differentiation (PDB2) TNFRSF11A [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (PDB3) SQSTM1 [HSA: 8878 ] [KO: K14381 ] (PDB5) TNFRSF11B [HSA: 4982 ] [KO: K05148 ][kegg.jp] K23282 ] (OPTB7) RANK [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (OPTB8) SNX10 [HSA: 29887 ] [KO: K17924 ] H00437 骨パジェット病 骨ページェット病 骨パジェット病は、稀な先天性の溶骨性疾患で、患者は RANK/TNFRSF11A, OPG/TNFRSF11B, SQSTM1[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    次の項目で説明をいたしますが、 家族性 ALSの約2割ではスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という 酵素 の遺伝子に異常が見つかっています。最近になりTDP43, FUS, optineurin, C9ORF72, SQSTM1, TUBA4Aと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきており、次々に原因遺伝子が明らかになっています。[nanbyou.or.jp]

  • 声帯機能障害

    Association of p62/SQSTM1 excess and oral carcinogenesis.[f.kpu-m.ac.jp] 1)Arai A, Chano T, Ikebuchi K, et al. p62/SQSTM1 levels predicts radiotherapy resistance in hypopharyngeal carcinomas.[f.kpu-m.ac.jp] P62/SQSTM1タンパク質は癌細胞の生存に寄与する極めて重要な因子として注目されている分子で、我々の先行研究においては、下咽頭癌の放射線抵抗性との関係が示され、放射線抵抗性、さらには化学療法抵抗性を予測する有力なターゲットとなる可能性が考えられています 1) 。[f.kpu-m.ac.jp]

  • 筋萎縮症

    次の項目で説明をいたしますが、 家族性 ALSの約2割ではスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という 酵素 の遺伝子に異常が見つかっています。最近になりTDP43, FUS, optineurin, C9ORF72, SQSTM1, TUBA4Aと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきており、次々に原因遺伝子が明らかになっています。[nanbyou.or.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    筋骨格疾患 hsa04380 Osteoclast differentiation (PDB2) TNFRSF11A [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (PDB3) SQSTM1 [HSA: 8878 ] [KO: K14381 ] (PDB5) TNFRSF11B [HSA: 4982 ] [KO: K05148 ][kegg.jp] K23282 ] (OPTB7) RANK [HSA: 8792 ] [KO: K05147 ] (OPTB8) SNX10 [HSA: 29887 ] [KO: K17924 ] H00437 骨パジェット病 骨ページェット病 骨パジェット病は、稀な先天性の溶骨性疾患で、患者は RANK/TNFRSF11A, OPG/TNFRSF11B, SQSTM1[kegg.jp]

  • 家族性アミロイド神経障害

    代表的な業績 Doi H, et al: p62/SQSTM1 differentially removes the toxic mutant androgen receptor via autophagy and inclusion formation in a spinal and bulbar muscular atrophy mouse[med.nagoya-u.ac.jp]

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