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考えれる78県の原因 sptlc1

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa04144 エンドサイトーシス hsa04145 ファゴソーム hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04210 アポトーシス hsa04722 ニューロトロフィンシグナル伝達経路 (HSAN1) SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] ([kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 遺伝性感覚および自律神経障害1型

    哺乳動物に関しては,現在までに三つの SPT 遺伝子 SPTLC1SPTLC2 , SPTLC3 がクローニングされ,SPTLC1/SPTLC2,および SPTLC1/SPTLC3 ヘテロ二量体が酵素活性発現のための最小単位と考えられている。[osaka-med.ac.jp] 明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp] したがって SPTLC2 と SPTLC3 は活性ユニット,SPTLC1 は調節ユニットであると考えられている。真核生物SPTは細胞内での発現量が少ないうえに,膜結合型酵素ゆえの疎水的性質や安定性の低さのために組織から直接精製することは非常に難しい。また,大腸菌内で組換え酵素として発現させても不溶性の封入体を生じてしまう。[osaka-med.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴38

    SPTLC1)の点変異で生じる. 8)HSANⅡ型: 常染色体劣性遺伝,乳幼児期から無痛性潰瘍(図15-19-4)や手足の骨折がみられ,すべての感覚要素が高度に鈍麻するか脱失している.深部反射は消失するが,筋力は保たれている.感覚神経活動電位は誘発されない.神経病理学的には末梢有髄神経が高度に脱落するか,ほぼ完全に消失している.WNK1/HSN2[kotobank.jp] 上肢は神経症状を欠き,検査上でもほぼ正常を示す.排尿・排便・性機能は保たれ,起立性低血圧もない.感覚神経伝導速度は正常だが,活動電位は低下する.神経病理学的には末梢神経の無髄神経線維が著減し,小径有髄線維も障害を受ける.病因遺伝子座位は9q22で,serine palmitoyltransferase long chain subunit 1[kotobank.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    哺乳動物に関しては,現在までに三つの SPT 遺伝子 SPTLC1SPTLC2 , SPTLC3 がクローニングされ,SPTLC1/SPTLC2,および SPTLC1/SPTLC3 ヘテロ二量体が酵素活性発現のための最小単位と考えられている。[osaka-med.ac.jp] 明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp] したがって SPTLC2 と SPTLC3 は活性ユニット,SPTLC1 は調節ユニットであると考えられている。真核生物SPTは細胞内での発現量が少ないうえに,膜結合型酵素ゆえの疎水的性質や安定性の低さのために組織から直接精製することは非常に難しい。また,大腸菌内で組換え酵素として発現させても不溶性の封入体を生じてしまう。[osaka-med.ac.jp]

  • 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー

    哺乳動物に関しては,現在までに三つの SPT 遺伝子 SPTLC1SPTLC2 , SPTLC3 がクローニングされ,SPTLC1/SPTLC2,および SPTLC1/SPTLC3 ヘテロ二量体が酵素活性発現のための最小単位と考えられている。[osaka-med.ac.jp] 明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp] したがって SPTLC2 と SPTLC3 は活性ユニット,SPTLC1 は調節ユニットであると考えられている。真核生物SPTは細胞内での発現量が少ないうえに,膜結合型酵素ゆえの疎水的性質や安定性の低さのために組織から直接精製することは非常に難しい。また,大腸菌内で組換え酵素として発現させても不溶性の封入体を生じてしまう。[osaka-med.ac.jp]

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