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考えれる24県の原因 sptlc1

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  • 自律神経性ニューロパチー

    明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    哺乳動物に関しては,現在までに三つの SPT 遺伝子 SPTLC1SPTLC2 , SPTLC3 がクローニングされ,SPTLC1/SPTLC2,および SPTLC1/SPTLC3 ヘテロ二量体が酵素活性発現のための最小単位と考えられている。[osaka-med.ac.jp] 明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp] したがって SPTLC2 と SPTLC3 は活性ユニット,SPTLC1 は調節ユニットであると考えられている。真核生物SPTは細胞内での発現量が少ないうえに,膜結合型酵素ゆえの疎水的性質や安定性の低さのために組織から直接精製することは非常に難しい。また,大腸菌内で組換え酵素として発現させても不溶性の封入体を生じてしまう。[osaka-med.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、SPANXC、SPG23、SPG3A、SPG4、SPG5A、SPG5B、SPG6、SPG7、SPINK、SPINK5、SPPK、SPPM、SPSMA、SPTA、SPTB、SPTLC、SRC、SRD5A2、SRPX、SRS、SRY、βhCG、SSTR2、SSX1、SSX2(HOM MEL 40/SSX2)、SSX4、ST8、STAMP[biosciencedbc.jp] SLC5A1、SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD3、SOD1、SOS1、SOST、SOX9、SOX10、Sp[biosciencedbc.jp]

  • 自律神経障害

    明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    神経症、遺伝性感覚性自律神経性:タイプI SPTLC1 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3 神経症、遺伝性感覚性自律神経性:タイプ III IKBKAP NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A ニューマン ・ ピック病 A 型 SMPD1[weeklybiz.sakura.ne.jp] , SPANXC, SPG23, SPG3A, SPG4, SPG5A, SPG5B, SPG6, SPG7, SPINK, SPINK5, SPPK, SPPM, SPSMA, SPTA, SPTB, SPTLC, SRC, SRD5A2, SRPX, SRS, SRY, ss(エスツェット)hCG, SSTR2, SSX1, SSX2[patentswamp.jp] DEFICIENCY ノイラミニダーゼ NEU1 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 神経線維腫症 I 型 NF1 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 神経線維腫症 II 型 NF2 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE I; HSAN1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    SPTLC1 [HSA: 10558 ] [KO: K00654 ] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3[kegg.jp] […] hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04144 Endocytosis hsa04145 Phagosome hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04210 Apoptosis hsa04722 Neurotrophin signaling pathway (HSAN1)[kegg.jp]

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