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考えれる2県の原因 sptlc1

  • 自律神経障害

    明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp]

  • 神経障害性角膜症

    明確な家族歴を有する人々の約90%および孤発症例(家系内で単一の症例)の約10%において、 SPTLC1 の変異が同定されている。 遺伝性感覚性ニューロパチー II 型 (HSAN II) ( Morvan 病;アクロジストロフィーニューロパチー)。 症状は、乳児期または幼児期に発生する。[grj.umin.jp]

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