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考えれる57県の原因 sptan1

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA[genome.jp] シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス 病因遺伝子 (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[genome.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K061 14 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [[kegg.jp] […] hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA[kegg.jp] 作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA[kegg.jp] […] hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K088 24 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K061 14 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [[kegg.jp] […] hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA[kegg.jp] […] hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K088 24 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

  • 点頭てんかん

    本発明において、「正常型SPTAN1」としては、野生型SPTAN1である上記2種類のバリアントが挙げられるが、これらの他にも、該バリアントと同様の生理活性を示す天然の変異体が存在すればそれらも包含される。一方、「異常型SPTAN1」とは、SPTAN1の天然の変異体であって、SPTAN1としての活性が変化又は消失したものをいう。[biosciencedbc.jp] また、生体から分離したタンパク質試料について、SPTAN1タンパク質が欠失しているか否かや、異常型SPTAN1タンパク質が存在するか否かを調べることによっても、SPTAN1遺伝子の欠失や異常型SPTAN1をコードする遺伝子の存在を調べることができる。[biosciencedbc.jp] 野生型SPTAN1と比較してβ spectrinとの結合が弱く、かつヘテロダイマーの熱安定性が低下している場合、変異型SPTAN1は異常型であると考えられる。あるいは、培養大脳神経細胞内で変異型SPTAN1を一過的に発現させ、免疫染色によりSPTAN1の凝集の有無を調べてもよい。[biosciencedbc.jp]

  • 分節性形成異常 - 緑内障症候群

    [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA[kegg.jp] 作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp] […] hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1[kegg.jp]

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