Create issue ticket

考えれる16県の原因 spta1

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞28

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞21

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性感覚性運動失調

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性二次性赤血球増加症

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K06115 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5) EPB42[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K06107 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K06115 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00232 遺伝性有口赤血球症[kegg.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    神経系疾患 hsa00750 Vitamin B6 metabolism PNPO [HSA: 55163 ] [KO: K00275 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] H01126 腎性糖尿 家族性腎性糖尿は、高血糖などの尿細管機能障害の徴候がないにもかかわらず、尿中グルコース[kegg.jp]

  • 赤血球膜の異常

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K06115 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5) EPB42[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K06107 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K06115 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00232 遺伝性有口赤血球症[kegg.jp]

さらなる症状