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考えれる10県の原因 spta1

つまり: slti

  • 遺伝性球状赤血球症

    原因となる遺伝子としてはSPTA1(spectrinα鎖),SPTB1(spectrinβ鎖),ANK1(ankyrin 1),SLC4A1(protein AE,またはband 3),ELB42(protein 4.2)などが報告されており,細胞骨格の異常により,円板状の赤血球形態を保てなくなる 5) .通常,遺伝形式は常染色体優性遺伝であるが[webview.isho.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、Sp7、SPANXC、SPG23、SPG3A、SPG4、SPG5A、SPG5B、SPG6、SPG7、SPINK、SPINK5、SPPK、SPPM、SPSMA、SPTA、SPTB、SPTLC1、SRC、SRD5A2、SRPX、SRS、SRY、βhCG、SSTR2、SSX1、SSX2(HOM MEL 40/SSX2)、SSX4、ST8、[biosciencedbc.jp] SLC4A4、SLC5A1、SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD3、SOD1、SOS1、SOST、SOX9、SOX[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , Sp7, SPANXC, SPG23, SPG3A, SPG4, SPG5A, SPG5B, SPG6, SPG7, SPINK, SPINK5, SPPK, SPPM, SPSMA, SPTA, SPTB, SPTLC1, SRC, SRD5A2, SRPX, SRS, SRY, ss(エスツェット)hCG, SSTR2, SSX1[patentswamp.jp] SLC6A3, SLC6A4, SLC7A7, SLC7A9, SLC11A1, SLOS, SMA, SMAD1, SMAL, SMARCB1, SMAX2, SMCR, SMCY, SM1, SMN2, SMN1, SMPD1, SNCA, SNRPN, SOD2, SOD3, SOD1, SOS1, SOST, SOX9, SOX[patentswamp.jp]

  • 失行

    A:一通り行うと1時間半強かかります。また、検査開始から終了までの期間は原則として2週間としてください。 Q:SPTAの適用年齢は? A:成人向けです。 ご注文フォーム 送料に関しましては こちらのページ をご参照ください。 小社に直接お申し込みの方には、商品を代引き宅配便にてお届けいたします。[shinkoh-igaku.jp] 別売 記録用紙 20部入り 1箱 定価(本体価格3,300円 税) ISBN9784880022680 標準高次動作性検査(SPTA)によって、高次動作性障害の臨床像が検査成績から客観的に把握でき、麻痺、失調、異常運動などの運動障害、老化に伴う運動障害や知能障害、全般的精神障害などと失行症との境界症状も把握することができます。[shinkoh-igaku.jp] の心理検査:操作と処理が 極めて複雑なもの(450点)が付与されています 編集:日本高次脳機能障害学会 著者:日本高次脳機能障害学会 Brain Function Test委員会 1999年1月5日発行 検査マニュアル 定価(本体価格5,700円 税) ISBN9784880022673 B5判・142頁 [付録] 検査図版2枚、記録用紙1[shinkoh-igaku.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性感覚性運動失調

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp] [HSA: 23590 ] [KO: K12504 ] PDSS2 [HSA: 57107 ] [KO: K12505 ] APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] H01614 多系統萎縮症 多系統萎縮症 (MSA)[kegg.jp]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型

    神経系疾患 hsa00750 Vitamin B6 metabolism PNPO [HSA: 55163 ] [KO: K00275 ] H01125 熱変形赤血球症 SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] H01126 腎性糖尿 家族性腎性糖尿は、高血糖などの尿細管機能障害の徴候がないにもかかわらず、尿中グルコース[kegg.jp]

  • 拡張型心筋症がある感音性難聴

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K103 80 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K06115 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K06114 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    , Sp7, SPANXC, SPG23, SPG3A, SPG4, SPG5A, SPG5B, SPG6, SPG7, SPINK, SPINK5, SPPK, SPPM, SPSMA, SPTA, SPTB, SPTLC1, SRC, SRD5A2, SRPX, SRS, SRY, ss(エスツェット)hCG, SSTR2, SSX1[ekouhou.net] SLC6A3, SLC6A4, SLC7A7, SLC7A9, SLC11A1, SLOS, SMA, SMAD1, SMAL, SMARCB1, SMAX2, SMCR, SMCY, SM1, SMN2, SMN1, SMPD1, SNCA, SNRPN, SOD2, SOD3, SOD1, SOS1, SOST, SOX9, SOX[ekouhou.net]

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