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考えれる35県の原因 spink1

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  • 遺伝性膵炎

    早期慢性膵炎,遺伝性膵炎, SPINK1 遺伝子 256巻2号 2016年1月9日 週刊(B5判,70頁) 発行時参考価格 1,100円 注文コード:925602 雑誌コード:20472-1/9[ishiyaku.co.jp] 千円) 2001年度 : 1,100千円 (直接経費 : 1,100千円) キーワード遺伝性膵炎 / アデノウイルスベクター / カチオニックトリプシノーゲン / PRSS1 / PSTI / SPINK1 / 病因遺伝子解析 / 膵炎発症モデル 研究概要 慢性膵炎の発症機序におけるカチオニックトリプシノーゲン(PRSS1)遺伝子変異の役割[kaken.nii.ac.jp] 原因不明の再発性膵炎や慢性膵炎に関連する,その他の遺伝子として, SPINK1 遺伝子(膵分泌性トリプシンインヒビター), CFTR 遺伝子(嚢胞性線維症の原因遺伝子), CTRC 遺伝子(キモトリプシノーゲン遺伝子), CASR 遺伝子(カルシウムセンサー受容体遺伝子)が同定されているが,いずれも変異保有者の発症頻度が低く,遺伝子検索を行[minds.jcqhc.or.jp]

  • 再発性急性膵炎

    膵分泌性トリプシンインヒビター(遺伝子:SPINK1)は膵腺房細胞内でトリプシノーゲンがトリプシンに活性化された場合,これに結合して不活化する内因性の防御因子です。[jmedj.co.jp] 2.原因 原因遺伝子変異として、カチオニックトリプシノーゲン( PRSS1 )遺伝子変異が約4割、膵分泌性トリプシンインヒビター( SPINK1 )遺伝子変異が約3割、その他・不明が約3割とされる。膵炎発症の第一段階は、膵腺房細胞内でのトリプシノーゲンの異所性活性化である。[nanbyou.or.jp] 過去の論文を集計したメタ解析では,SPINK1遺伝子のp.N34S変異によりアルコール性膵炎のリスクは有意に上昇し,そのオッズ比は約5.0(95%CI;3.2 7.9)でした(文献1)。また,キモトリプシンC(遺伝子:CTRC)も,膵内で早期に活性化したトリプシンから膵臓を保護する防御機構です。[jmedj.co.jp]

  • 慢性膵炎

    飲酒(アルコール) 喫煙 高Ca血症(副甲状腺機能亢進症) 高TG血症 慢性腎不全 薬剤(フェナセチン、ジブチルスズ(DBTC)) 遺伝性(cationic trypsinogen転移、PRSS1転移、CFTR転移、SPINK1転移) 自己免疫性 急性膵炎後 膵管閉塞(外傷後、腫瘍、) 無症候性の場合も多いが、症状としては腹痛が主な症状であり[ja.wikipedia.org]

  • 尋常性魚鱗癬

    、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] 参考症状 . 眼瞼外反 2. 口唇の突出開口 3. 耳介の変形 4. 皮膚の亀裂 5. 手指の拘縮 6. 難聴(KID (keratitis-ichtyosis-deafness)症候群でみられる。) 7. 痙性四肢麻痺(シェーグレン・ラルソン症候群でみられる。) 8.[nanbyou.or.jp]

  • 膵腫瘍

    喫煙--非喫煙者と比べリスク2 3倍 肥満・運動不足--リスクが2倍 長期に渡る糖尿病--2倍 非遺伝性の慢性膵炎--2 6倍 O型以外の血液型--1 2倍遺伝的症候群とその関連した遺伝子 遺伝性膵炎(PRSS1, SPINK1)-- 約50%が発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 熱帯膵炎

    2.原因 原因遺伝子変異として、カチオニックトリプシノーゲン( PRSS1 )遺伝子変異が約4割、膵分泌性トリプシンインヒビター( SPINK1 )遺伝子変異が約3割、その他・不明が約3割とされる。膵炎発症の第一段階は、膵腺房細胞内でのトリプシノーゲンの異所性活性化である。[nanbyou.or.jp] PRSS1 関連遺伝性膵炎の鑑別診断には、家族性膵炎、特発性慢性膵炎、 CFTR 関連遺伝性膵炎、 CTRC 関連遺伝性膵炎、 SPINK1 関連遺伝性膵炎などがある。 臨床的マネジメント 初期診断後の評価 PRSS1 関連遺伝性膵炎と診断された患者の疾患の広がりとニーズを把握するため、以下が推奨される。[grj.umin.jp] 遺伝性膵炎や熱帯性膵炎では膵癌発生が極めて高率であるとされ,遺伝性膵炎では膵癌発症率が標準人口と比べて約50 60倍である.大結石型の膵石で高度な膵管拡張を示す症例は,膵癌合併の危険性がより高いと考えられる.当科で経験した膵癌を合併した慢性膵炎症例について遺伝子解析を行った結果,熱帯性膵炎や若年性膵炎と関連がある膵分泌性トリプシンインヒビター(SPINK1[webview.isho.jp]

  • 膵萎縮

    PRSS1SPINK1、およびCTRCなどの遺伝子の変異は、トリプシンレベルと膵炎リスクを変化させる。 重要なことに、慢性膵炎の遺伝的リスクは、トリプシン活性とは無関係のメカニズムによっても媒介される可能性がある。[cyagen.jp]

  • 混合性膵臓リパーゼ - コリパーゼ欠乏

    PRSS1 関連遺伝性膵炎の鑑別診断には、家族性膵炎、特発性慢性膵炎、 CFTR 関連遺伝性膵炎、 CTRC 関連遺伝性膵炎、 SPINK1 関連遺伝性膵炎などがある。 臨床的マネジメント 初期診断後の評価 PRSS1 関連遺伝性膵炎と診断された患者の疾患の広がりとニーズを把握するため、以下が推奨される。[grj.umin.jp] 炎症細胞はさらなる傷害をおこすが、急性相蛋白( SPINK1 にコードされる膵分泌性トリプシンインヒビターやそのほかのプロテアーゼインヒビターを含む)は通常1-3日以内に炎症を制御する。 軽症の急性膵炎の後は 治癒/再生 が おき、傷害を残さない。 合併症 重度な傷害または反復性急性膵炎は瘢痕(線維化および硬化)を合併する傾向にある。[grj.umin.jp]

  • 高カルシウム血症

    高カルシウム血症 が急性膵炎を引き起こす機序は不明ですが , トリプシノーゲンがトリプシンに活性化 され膵の自己消化を引き起こす(Am J Med 1960;29:424-33) 膵実質や膵管に石灰沈着おこし膵管が閉塞 (Ann Surg 1957;145:857-63) 原発性 副甲状腺機能亢進症 でのSPINK1 trypsin inhibitor[nagasaki-clinic.com]

  • 膵腺癌

    [3] 喫煙 --非喫煙者と比べリスク2 3倍 肥満 ・運動不足--リスクが2倍 長期に渡る 糖尿病 --2倍 非遺伝性の 慢性膵炎 --2 6倍 O型以外の 血液型 --1 2倍 遺伝的症候群とその関連した遺伝子 遺伝性膵炎(PRSS1, SPINK1)-- 約50%が発症する。[ja.wikipedia.org]

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