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考えれる37県の原因 spg5a

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  • 淡蒼球錐体症候群

    (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] ) NIPA1 [HSA: 123606 ] [KO: K19364 ] (SPG7) SPG7 [HSA: 6687 ] [KO: K09552 ] (SPG8) WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A[kegg.jp] ) SLC33A1 [HSA: 9197 ] [KO: K03372 ] (SPG43) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (SPG44) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (SPG45) NT5C2 [HSA: 22978 ] [KO: K01081 ] (SPG46) GBA2[kegg.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5ASPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝子の突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SPGSPG4、SPGSPGB、SPG6、SPG7、SPINK1、SPINK、SPPK、SPPM、SPSMA、SPTA1、SPTB、SPTLC1、SRC、SRD52、SRPX、SRS、SRY、βhCG、SSTR2、SSX1、SSX2(HOM MEL 40/SSX2)、SSX4、ST8、STAMP 1、STAR、STARP1[biosciencedbc.jp] SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD3、SOD1、SOS1、SOST、SOX9、SOX10、Sp17、SPANXC、SPG23[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] ) NIPA1 [HSA: 123606 ] [KO: K19364 ] (SPG7) SPG7 [HSA: 6687 ] [KO: K09552 ] (SPG8) WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A[kegg.jp] ) SLC33A1 [HSA: 9197 ] [KO: K03372 ] (SPG43) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (SPG44) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (SPG45) NT5C2 [HSA: 22978 ] [KO: K01081 ] (SPG46) GBA2[kegg.jp]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5ASPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝子の突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] ) NIPA1 [HSA: 123606 ] [KO: K19364 ] (SPG7) SPG7 [HSA: 6687 ] [KO: K09552 ] (SPG8) WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A[kegg.jp] ) SLC33A1 [HSA: 9197 ] [KO: K03372 ] (SPG43) MPAN [HSA: 83636 ] [KO: K23168 ] (SPG44) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (SPG45) NT5C2 [HSA: 22978 ] [KO: K01081 ] (SPG46) GBA2[kegg.jp]

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