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考えれる28県の原因 spg3a

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  • 淡蒼球錐体症候群

    病型の名前は見つかった順から「SPG(spastic gait:痙性歩行)」の何番(例:「SPG1」)と呼ばれます。病型はたくさんあるものの、大部分はまれで、常染色体優性遺伝性では、SPGSPG4が、日本の常染色体劣性遺伝性ではSPG11が多くみられます。[jpma-nanbyou.com] (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    -36).本邦では常染色体優性遺伝形式のSPG4(spastin変異)の頻度が一番高く,次にSPG3A(atlastin変異)が多いと考えられている.[blog.goo.ne.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] 臨床的には大きく純粋型(下肢痙性,筋力低下,腱反射亢進,病的反射.ときに凹足,排尿障害,深部覚障害を呈する)と,複合型(上記に加え,精神発達遅滞,視神経萎縮,軟調,小脳失調,認知症,網膜色素変性症などを合併する)に分類されてきた.遺伝学的には常染色体優性遺伝,常染色体劣性遺伝,伴性劣性遺伝に分類される(現在,36のタイプにまで分類されている;SPG1[blog.goo.ne.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    -36).本邦では常染色体優性遺伝形式のSPG4(spastin変異)の頻度が一番高く,次にSPG3A(atlastin変異)が多いと考えられている.[blog.goo.ne.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] 臨床的には大きく純粋型(下肢痙性,筋力低下,腱反射亢進,病的反射.ときに凹足,排尿障害,深部覚障害を呈する)と,複合型(上記に加え,精神発達遅滞,視神経萎縮,軟調,小脳失調,認知症,網膜色素変性症などを合併する)に分類されてきた.遺伝学的には常染色体優性遺伝,常染色体劣性遺伝,伴性劣性遺伝に分類される(現在,36のタイプにまで分類されている;SPG1[blog.goo.ne.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    病型の名前は見つかった順から「SPG(spastic gait:痙性歩行)」の何番(例:「SPG1」)と呼ばれます。病型はたくさんあるものの、大部分はまれで、常染色体優性遺伝性では、SPGSPG4が、日本の常染色体劣性遺伝性ではSPG11が多くみられます。[jpma-nanbyou.com] (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SOD1、SOS1、SOST、SOX9、SOX10、Sp17、SPANXC、SPGSPGSPG4、SPG5A、SPG5B、SPG6、SPG7、SPINK1、SPINK5、SPPK、SPPM、SPSMA、SPTA1、SPTB、SPTLC1、SRC、SRD5A2、SRPX、SRS、SRY、βhCG、SSTR2、SSX1、SSX2(HOM[biosciencedbc.jp] SLC2A2、SLC2A4、SLC3A1、SLC4A1、SLC4A4、SLC5A1、SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD[biosciencedbc.jp]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    病型の名前は見つかった順から「SPG(spastic gait:痙性歩行)」の何番(例:「SPG1」)と呼ばれます。病型はたくさんあるものの、大部分はまれで、常染色体優性遺伝性では、SPGSPG4が、日本の常染色体劣性遺伝性ではSPG11が多くみられます。[jpma-nanbyou.com] (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com] 遺伝子診断を行った194名中11名(6%)に病因と考えられる遺伝子変異を認めた.具体的には確定的な遺伝子変異は劣性がATM 1名,SPG7 2名,優性がCACNA1A 2名,TRPC3/SCA41 1名,ほぼ確実な遺伝子変異は劣性がADCK3 1名,POLG 1名,SNX14 1名,優性がCACNA1A 1名,OPA1 1名であった.またATM[med.gifu-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

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