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考えれる135県の原因 spg13

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] ) MAG [HSA: 4099 ] [KO: K06771 ] (SPG76) CAPN1 [HSA: 823 ] [KO: K01367 ] (SPG77) FARS2 [HSA: 10667 ] [KO: K01889 ] (SPG78) ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (SPG79) UCHL1[kegg.jp] (SPG64) ENTPD1 [HSA: 953 ] [KO: K01510 ] (SPG72) REEP2 [HSA: 51308 ] [KO: K17338 ] (SPG73) CPT1C [HSA: 126129 ] [KO: K19524 ] (SPG74) IBA57 [HSA: 200205 ] [KO: K22073 ] (SPG75[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] ) MAG [HSA: 4099 ] [KO: K06771 ] (SPG76) CAPN1 [HSA: 823 ] [KO: K01367 ] (SPG77) FARS2 [HSA: 10667 ] [KO: K01889 ] (SPG78) ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (SPG79) UCHL1[kegg.jp] (SPG64) ENTPD1 [HSA: 953 ] [KO: K01510 ] (SPG72) REEP2 [HSA: 51308 ] [KO: K17338 ] (SPG73) CPT1C [HSA: 126129 ] [KO: K19524 ] (SPG74) IBA57 [HSA: 200205 ] [KO: K22073 ] (SPG75[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺19型

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺17型

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺33

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] (*1) *1:主な遺伝性痙性対麻痺としては、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。 ※錐体路…延髄の錐体を通る運動神経線維の経路をいいます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] ) MAG [HSA: 4099 ] [KO: K06771 ] (SPG76) CAPN1 [HSA: 823 ] [KO: K01367 ] (SPG77) FARS2 [HSA: 10667 ] [KO: K01889 ] (SPG78) ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (SPG79) UCHL1[kegg.jp] (SPG64) ENTPD1 [HSA: 953 ] [KO: K01510 ] (SPG72) REEP2 [HSA: 51308 ] [KO: K17338 ] (SPG73) CPT1C [HSA: 126129 ] [KO: K19524 ] (SPG74) IBA57 [HSA: 200205 ] [KO: K22073 ] (SPG75[kegg.jp]

  • 痙性対麻痺2型

    )をきたす原因は多様でり、現時点では13の遺伝子座(SPG1-13)が決定されている。[kaken.nii.ac.jp] ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] 8.遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の病型を遺伝別にみると、伴性劣性遺伝:SPG1、2、16、常染色体優性遺伝:SPG3A、4、6、8、9、10、12、13、17、19、常染色体劣性遺伝:SPG5A、7、11、14、15、20、21があります。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性原発性小頭症11

    ) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26[kegg.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp] ) MAG [HSA: 4099 ] [KO: K06771 ] (SPG76) CAPN1 [HSA: 823 ] [KO: K01367 ] (SPG77) FARS2 [HSA: 10667 ] [KO: K01889 ] (SPG78) ATP13A2 [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (SPG79) UCHL1[kegg.jp]

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