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考えれる2県の原因 specc1

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  • コフィン・ローリー症候群

    先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis (GBBB1) MID1 [HSA: 4281 ] [KO: K08285 ] (GBBB2) SPECC1L [HSA: 23384 ] [KO: K23028 ] H00584 単純型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じることを[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Omenn 综合征 AR RAG2 Omenn 综合征 AR GPC6 Omodysplasia1 型 AR MID1 OpitzGBBB 综合征 1 型 XR SPECC1L OpitzGBBB 综合征 II 型 AD MED12 Opitz-Kaveggia 综合征 XR P2RX1 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR P2RY12[docsplayer.com] 型 AR GRK1 Oguchi 病 2 型 AR 18 19 KAT6B OHDO 综合征 (SBBYS 变异型 ) AD TFG Okinawa 型遗传性运动和感觉神经病变 AD PNPLA6 Oliver-McFarlane 综合征 AR MBTPS2 Olmsted 综合征 XR DCLRE1C Omenn 综合征 AR RAG1[docsplayer.com]

さらなる症状