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考えれる89県の原因 sox10

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  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て32の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • Haddad症候群

    対照的に、現在までにワーデンブルグ症候群4型患者において報告されているすべての病原性 SOX10 アレルはde novoもしくは常染色体優性遺伝である。 SOX10 の異常は少数のヒルシュスプルング病患者でのみ報告されており、孤発性ヒルシュスプルング病症例はない。[grj.umin.jp] 注目すべきことに、 SOX10 は神経管から分離する段階からコロニー形成の時期を通して後脳神経堤細胞で発現する転写因子をコードする。[grj.umin.jp] 患者において EDN3 , EDNRB , SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

  • 凹足

    髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。[ja.wikipedia.org] ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。 X-Linked (CMTX) [ 編集 ] X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。[ja.wikipedia.org]

  • コーツ・プラス症候群

    関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ:C26:0、C24:0/C22:0比 、C26:0/C22:0比 AD 常染色体優性 AR 常染色体劣性 XL X連鎖性 VLCFA 極長鎖脂肪酸 アルファベット順に疾患を並べた; GeneReviews にならって命名した[grj.umin.jp] ペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2 シェーグレン・ラルソン症候群 AR ALDH3A2 尿:ロイコトリエンB4の異常代謝産物 培養皮膚線維芽細胞、白血球:脂肪アルデヒド脱水素酵素(FALDH)あるいは脂肪アルコールの欠損:NAD酸化還元酵素(FAO) SOX10[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 ほとんどの症例は,原因遺伝子 SOX10 のコード領域の点変異によるもので,DNA塩基配列決定法により検出する.多くは患児に新規の変異として起こる.[plaza.umin.ac.jp] 両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF 遺伝子変異による.WS IV 型は EDNRB 遺伝子変異, EDN3 遺伝子変異, SOX10[grj.umin.jp] Myelin deficiencies in both the central and peripheral nervous system associated with a SOX10 mutation. Ann Neurol 1999;46:313-8. Inoue K, Khajavi M, Ohyama T, et al.[plaza.umin.ac.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    髄鞘形成時に必要な 転写因子 であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。[ja.wikipedia.org] 関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ:C26:0、C24:0/C22:0比 、C26:0/C22:0比 AD 常染色体優性 AR 常染色体劣性 XL X連鎖性 VLCFA 極長鎖脂肪酸 アルファベット順に疾患を並べた; GeneReviews にならって命名した[grj.umin.jp] ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。 X-Linked (CMTX) [ 編集 ] X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 大腸閉塞

    (S-1 oxaliplatin)療法の治療経験 三上 城太 10月29日 第24回近畿GIST研究会医師主導研究連絡会 GIST治癒切除後の再発症例に関する検討 藤田 淳也 10月20日 10月22日 第54回日本癌治療学会学術集会 高齢胃癌患者における予後予測因子としてのsystemic inflammatory responseの有用性[sakai-city-hospital.jp] の術後合併症予測因子の検討 三上 城太 11月30日 12月1日 第29回日本外科感染症学会総会学術集会 ClassIII以上の腹部手術創における筋膜離解を予測する因子の検討 三上 城太 11月3日 11月6日 第24回日本消化器関連学会週間 -JDDW(Japan Digestive Disease Week )2016- 胃癌に対するSOX[sakai-city-hospital.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    本疾患はメラニン細胞の分化に関わる6つの遺伝子(PAX3, SOX10, MITF, EDNR, EDN3 およびSNAIL2)の異常を伴う。[kegg.jp] […] ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 ほとんどの症例は,原因遺伝子 SOX10 のコード領域の点変異によるもので,DNA塩基配列決定法により検出する.多くは患児に新規の変異として起こる.[plaza.umin.ac.jp] 関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ:C26:0、C24:0/C22:0比 、C26:0/C22:0比 AD 常染色体優性 AR 常染色体劣性 XL X連鎖性 VLCFA 極長鎖脂肪酸 アルファベット順に疾患を並べた; GeneReviews にならって命名した[grj.umin.jp] Myelin deficiencies in both the central and peripheral nervous system associated with a SOX10 mutation. Ann Neurol 1999;46:313-8. Inoue K, Khajavi M, Ohyama T, et al.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ:C26:0、C24:0/C22:0比 、C26:0/C22:0比 AD 常染色体優性 AR 常染色体劣性 XL X連鎖性 VLCFA 極長鎖脂肪酸 アルファベット順に疾患を並べた; GeneReviews にならって命名した[grj.umin.jp] ペリツェウス・メルツバッハ病に類似する臨床症状を示した患者で、GJC2遺伝子変異を同定し、転写因子SOX10の機能変化を証明した。[ncbiobank.org] ペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2 シェーグレン・ラルソン症候群 AR ALDH3A2 尿:ロイコトリエンB4の異常代謝産物 培養皮膚線維芽細胞、白血球:脂肪アルデヒド脱水素酵素(FALDH)あるいは脂肪アルコールの欠損:NAD酸化還元酵素(FAO) SOX10[grj.umin.jp]

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