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考えれる31県の原因 sox10

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  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    その後カルマン症候群に関連する候補遺伝子が次々と明らかになり、現在私のクリニックでは浜松医科大学小児科の緒方勤教授と国立成育医療研究センターの深見真紀子先生の協力を得て32の候補遺伝子(KAL1, FGFR1, PROKR2, CHD3, ILI7RD, GLI2, SOX10 WSR11など)を解析しております。[kallmannsyndrome.jp]

  • Haddad症候群

    対照的に、現在までにワーデンブルグ症候群4型患者において報告されているすべての病原性 SOX10 アレルはde novoもしくは常染色体優性遺伝である。 SOX10 の異常は少数のヒルシュスプルング病患者でのみ報告されており、孤発性ヒルシュスプルング病症例はない。[grj.umin.jp] 注目すべきことに、 SOX10 は神経管から分離する段階からコロニー形成の時期を通して後脳神経堤細胞で発現する転写因子をコードする。[grj.umin.jp] 患者において EDN3 , EDNRB , SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    SOX10、EDN3、およびEDNRBを含むワーデンバーグ症候群に関与するいくつかの遺伝子も、結腸内の神経の発達に影響を及ぼす。ある特定の突然変異が発症するワーデンバーグ症候群のタイプを決定する。 各タイプの遺伝的原因 タイプ1およびタイプ3は、常染色体優性遺伝パターンに従う。オートソームは性染色体ではない染色体である。[jamedbook.com] Ⅳ型は、遺伝子EDN3 (20q13)、EDNRB (13q22)またはSOX10(22q13)の異常で、これらの遺伝子の変異で発症するのは、ヒルシュスプルング病のみです。ホモ接合体の場合は、難聴をともないませんが、発育障害をもつシャー・ワールデンブルグ症候群となります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • 大腸閉塞

    (S-1 oxaliplatin)療法の治療経験 三上 城太 10月29日 第24回近畿GIST研究会医師主導研究連絡会 GIST治癒切除後の再発症例に関する検討 藤田 淳也 10月20日 10月22日 第54回日本癌治療学会学術集会 高齢胃癌患者における予後予測因子としてのsystemic inflammatory responseの有用性[sakai-city-hospital.jp] の術後合併症予測因子の検討 三上 城太 11月30日 12月1日 第29回日本外科感染症学会総会学術集会 ClassIII以上の腹部手術創における筋膜離解を予測する因子の検討 三上 城太 11月3日 11月6日 第24回日本消化器関連学会週間 -JDDW(Japan Digestive Disease Week )2016- 胃癌に対するSOX[sakai-city-hospital.jp]

  • 末梢神経芽細胞腫

    また、本来 Phox2B はSox10の発現抑制に機能するが、 Phox2B のフレームシフト型変異はこの活性が損なわれ、逆に Sox10 の発現を上昇させた。このような Sox10 遺伝子の発現調節異常によって、グリア細胞への偏った分化が起きやすくなっていたのだ。[cdb.riken.jp] 自律神経前駆細胞は2つの転写因子 Phox2B と Sox10 を共に発現しているが、分化した神経細胞は Phox2B 、グリア細胞は Sox10 だけをそれぞれ発現するようになる。[cdb.riken.jp] Phox2B の変異による神経堤症発症の概念図: Phox2B と Sox10 は相互に遺伝子発現を抑制して、前駆細胞からグリア細胞と神経細胞への分化のバランスをとっている。一方、 Phox2B 変異体では Sox10 遺伝子の発現調節に異常をきたし、前駆細胞からの分化がグリア細胞に偏って起こる。[cdb.riken.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF 遺伝子変異による.WS IV 型は EDNRB 遺伝子変異, EDN3 遺伝子変異, SOX10[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF 遺伝子変異による.WS IV 型は EDNRB 遺伝子変異, EDN3 遺伝子変異, SOX10[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    対照的に、現在までにワーデンブルグ症候群4型患者において報告されているすべての病原性 SOX10 アレルはde novoもしくは常染色体優性遺伝である。 SOX10 の異常は少数のヒルシュスプルング病患者でのみ報告されており、孤発性ヒルシュスプルング病症例はない。[grj.umin.jp] 注目すべきことに、 SOX10 は神経管から分離する段階からコロニー形成の時期を通して後脳神経堤細胞で発現する転写因子をコードする。[grj.umin.jp] 患者において EDN3 , EDNRB , SOX10 [SRY(sex-determining region Y)-box 10]遺伝子の変異が報告されているが、 RET 遺伝子の変異がワーデンブルグ症候群4型の原因であるというエビデンスはない。[grj.umin.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常症 症例1 長期生存している46,XY SOX9遺伝子異常症 10.46,XY DSD―SF1遺伝子異常症 症例1 46,XY,社会的女性のSF1遺伝子異常症 症例2 非典型的な外性器のため診断に至ったSF1遺伝子異常症 症例3 尿道下裂のきょうだい例 11.46,XY DSD―アンドロゲン受容体遺伝子異常症 症例1 事実すべてを[shindan.co.jp] 欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash症候群 症例2 Frasier症候群 症例3 WARG症候群 9.46,XY DSD―SOX9[shindan.co.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常症 症例1 長期生存している46,XY SOX9遺伝子異常症 10.46,XY DSD―SF1遺伝子異常症 症例1 46,XY,社会的女性のSF1遺伝子異常症 症例2 非典型的な外性器のため診断に至ったSF1遺伝子異常症 症例3 尿道下裂のきょうだい例 11.46,XY DSD―アンドロゲン受容体遺伝子異常症 症例1 事実すべてを[shindan.co.jp] 欠損症(PORD) 6.46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash症候群 症例2 Frasier症候群 症例3 WARG症候群 9.46,XY DSD―SOX9[shindan.co.jp]

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