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考えれる18県の原因 sost

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  • 硬結性骨化症 2型

    SOSTアンタゴニストとしての使用に適するSOSTアンタゴニスト候補は、コントロール動物と比較して、試験動物における顕著な骨形成がないことにより同定される。[biosciencedbc.jp] 硬結性骨化症(sclerosteosis) この常染色体劣性遺伝疾患は,タンパクであるスクレロスチンをコードする SOST 遺伝子の突然変異に起因する。硬結性骨化症は,南アフリカのアフリカーナで最もよくみられる。骨格(特に頭蓋骨)の過成長および硬化が,幼児期に発生する。身長および体重が過剰であることが多い。[msdmanuals.com] スクレロスチンをコードするSOST遺伝子の突然変異は硬結性骨化症,フォン・ブッヘン症などの高骨質量の疾患の原因であることが示唆されています。また,細胞内におけるスクレロスチンの濃度は副甲状腺機能低下症,パジェット病,多発性骨髄腫,および癌性骨疾患などの障害において増加することが報告されており,様々な病気との関連が報告されています。[funakoshi.co.jp]

  • 腫瘍性石灰沈着症

    例えば、骨硬化性疾患の責任遺伝子としてスクレロスチンをコードするSOSTが同定され、骨細胞の骨量制御における重要性がわかってきました。[jsbmr.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    VBDは、SOST遺伝子の35kb下流にある 52kb 調節部位のホモ接合型欠失により、スクレロスチンの生合成が阻害されることが原因となる。スクレロスチンは SOST の遺伝子産物で、典型的なWntシグナリング経路の阻害物質である ...[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway (VBCH) SOST [HSA: 50964 ] [KO: K16834 ] (VBCH2) LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H01775 PCDH19 関連症候群 早期乳児てんかん性脳症9型 PCDH19 関連症候群は、繰り返し起こるてんかん[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SLC3A1、SLC4A1、SLC4A4、SLC5A1、SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD3、SOD1、SOS1、SOST[biosciencedbc.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    VBDは、SOST遺伝子の35kb下流にある 52kb 調節部位のホモ接合型欠失により、スクレロスチンの生合成が阻害されることが原因となる。スクレロスチンは SOST の遺伝子産物で、典型的なWntシグナリング経路の阻害物質である ...[kegg.jp] 筋骨格疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 (VBCH) SOST [HSA: 50964 ] [KO: K16834 ] (VBCH2) LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H01775 PCDH19 関連症候群 早期乳児てんかん性脳症9型 PCDH19 関連症候群は、繰り返し起こるてんかん発作を特徴[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    本疾患は、LRP5/6 に結合してWnt シグナリングを阻害する SOST 遺伝子の機能欠失型変異によって起こる。[kegg.jp] 最近、Wnt シグナリングの補助受容体をコードする LRP4 遺伝子変異も硬結性骨化症患者で発見された 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 SOST [HSA: 50964 ] [KO: K16834 ] LRP4 [HSA: 4038 ] [KO: K20051 ] H00487 毛髪・歯・骨症候群 毛髪・歯・骨症候群[kegg.jp]

  • 短体幹症

    本疾患は、LRP5/6 に結合してWnt シグナリングを阻害する SOST 遺伝子の機能欠失型変異によって起こる。[kegg.jp] 最近、Wnt シグナリングの補助受容体をコードする LRP4 遺伝子変異も硬結性骨化症患者で発見された 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 SOST [HSA: 50964 ] [KO: K16834 ] LRP4 [HSA: 4038 ] [KO: K20051 ] H00487 毛髪・歯・骨症候群 毛髪・歯・骨症候群[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    SLC5A5, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A4, SLC7A7, SLC7A9, SLC11A1, SLOS, SMA, SMAD1, SMAL, SMARCB1, SMAX2, SMCR, SMCY, SM1, SMN2, SMN1, SMPD1, SNCA, SNRPN, SOD2, SOD3, SOD1, SOS1, SOST[patentswamp.jp]

  • 低リン酸血症

    例えば、骨硬化性疾患の責任遺伝子としてスクレロスチンをコードするSOSTが同定され、骨細胞の骨量制御における重要性がわかってきました。[jsbmr.jp]

  • 骨幹端再発異形成

    本疾患は、LRP5/6 に結合してWnt シグナリングを阻害する SOST 遺伝子の機能欠失型変異によって起こる。[kegg.jp] 最近、Wnt シグナリングの補助受容体をコードする LRP4 遺伝子変異も硬結性骨化症患者で発見された 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 SOST [HSA: 50964 ] [KO: K16834 ] LRP4 [HSA: 4038 ] [KO: K20051 ] H00487 毛髪・歯・骨症候群 毛髪・歯・骨症候群[kegg.jp]

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