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考えれる35県の原因 snai2

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    ) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    、WS2C、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10 支配的 Weissenbacher-Zweym ller症候群 COL11A2 劣性 ウィリアムズ症候群 7 支配的 ウィルソン病 ATP7B 劣性 ウッドハウスサカティ症候群 C2ORF37(2q22. 3 支配的、しばしばde novo 色素性乾皮症 15 ERCC4 劣性 X連鎖性精神遅滞[carolhernandez6mams.weebly.com] TSC1、TSC2 支配的 ターナー症候群 バツ モノソミー アッシャー症候群 MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1 劣性 バリフォーカル・ポルフィリア PPOX 支配的 フォンヒッペル - リンダウ病 VHL 支配的 ワーデンバーグ症候群 PAX3、MITF、WS2B[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 2,8-ジヒドロキシアデニン尿結石

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    ) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A[kegg.jp]

  • 先天性グリコシル化障害タイプ2D

    ) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A[kegg.jp]

  • アデニルコハク酸リアーゼ欠損症

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

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