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考えれる12県の原因 snai2

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  • アッシャー症候群 3B型

    ) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A[kegg.jp]

  • 糖尿病性潰瘍

    [7]前記多能性幹細胞が、CD34陰性、CD117陰性、CD146陰性、CD71陰性、NG陰性、vWF陰性、Sox10陰性、Snai1陰性、Slug陰性、Tyrp1陰性、及びDct陰性である、上記[1] [6]に記載の細胞製剤。[patents.google.com] 前記多能性幹細胞が、CD34陰性、CD117陰性、CD146陰性、CD71陰性、NG陰性、vWF陰性、Sox10陰性、Snai1陰性、Slug陰性、Tyrp1陰性、及びDct陰性である、請求項1 6のいずれか1項に記載の細胞製剤。[patents.google.com] より具体的には、Muse細胞は、CD34(EP及びADSCのマーカー)、CD117(c-kit)(MBのマーカー)、CD146(PC及びADSCのマーカー)、CD71(NGFR)(NCSCのマーカー)、NG(PCのマーカー)、vWF因子(フォンビルブランド因子)(EPのマーカー)、Sox10(NCSCのマーカー)、Snai1(SKPのマーカー[patents.google.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • 早期老化 オカモト型

    さらに、切除標本病変部のNRDC mRNAレベルは血清NRDC濃度と相関し、さらにZEB1やSNAI1などEMT関連遺伝子と強く相関したことから(図2)、NRDC血清濃度がICC原発巣のEMT状態の代理マーカーになる可能性が示唆されました。[shiga-med.ac.jp] 2: 肝内胆管がん切除標本病変部における NRDC mRNA発現レベルとEMT関連遺伝子( ZEB1, SNAI1 )発現レベルとの相関 文責 薬理学講座 西 英一郎 転移リンパ節の線維化は大腸癌における予後不良因子である 論文タイトル 掲載誌 Oncotarget doi10.18632/oncotarget.25636 執筆者 Daiji[shiga-med.ac.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    , EPM2b, CHRNB2 P197 良性家族性新生児けいれん KDM6A KDM6A P445 歌舞伎症候群 Ⅱ 型 KIT SNAI2 KIT, SNAI2 P354 まだら症 KRT14-LAMA3- LAMB3-LAMC2 L 17q21.2 KRT14, 18q11.2 LAMA3, 1q32.2 LAMB3, 1q25.3[docsplayer.net] , GNRHR, GNRH1, KISSR1, NELF P133 カルマン症候群 KANSL1 KANSL1, CRHR1, MAPT(17q21.31) P443 17q21.31 微細欠失症候群 (KANSL1) 5 7 K KCNQ2 KCNQ2 P166 良性家族性新生児けいれん KCNQ3 KCNQ3, CHRNA4, EPM2A[docsplayer.net]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    白质消融性脑病 AR 27 28 EIF2B5 白质消融性脑病 AR KIT 斑驳病 AD SNAI2 斑驳病 AD CHST6 斑点状角膜营养不良 AR ARSE 斑点状软骨发育异常 XR EBP 斑点状软骨发育异常 XD CRYBA4 板层白内障 2 型 AD GJA3 板层粉状白内障 3 型 AD GALK1 半乳糖激酶缺乏症伴白内障[docsplayer.com] VandenEnde-Gupta 综合征 AR PAX3 Waardenburg 综合征 1 型 AD MITF Waardenburg 综合征 2A 型 AD SNAI2 Waardenburg 综合征 2D 型 AR SOX10 Waardenburg 综合征 2E 型 AD PAX3 Waardenburg 综合征 3 型 AR EDNRB[docsplayer.com] Usher 综合征 3B 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIA 型 AR USH2A Usher 综合征 IIA 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIC 型 AR CIB2 Usher 综合征 IJ 型 AR ZIC3 VACTERL 综合征伴或不伴脑积水 XR PTEN VACTER 联合巨头畸形和巨脑室 AD SCARF2[docsplayer.com]

  • キサンチン尿症 2型

    先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA: 4935 ] [KO: K08470 ] (WS2-OA) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2[kegg.jp] 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生 hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合) KIT [HSA: 3815 ] [KO: K05091 ] SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    ) MITF [HSA: 4286 ] [KO: K09455 ] (WS 2D) SNAI2 [HSA: 6591 ] [KO: K05706 ] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA: 6663 ] [KO: K09270 ] (WS 4A) EDNRB [HSA: 1910 ] [KO: K04198 ] (WS 4B) EDN3[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A[kegg.jp]

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