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考えれる266県の原因 smad3

  • 骨粗鬆症

    Alendronate regulates cytokine production induced by lipid A through nuclear factor-κB and Smad3 activation in human gingival fibroblasts.[ohu-u.ac.jp]

  • 結合組織疾患

    病気の原因はマルファン症候群の原因遺伝子とは異なる、トランスフォーミング増殖因子(TGF-β)という結合組織の合成や増殖に関与するTGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3などの遺伝子の変化であることが分かっています。マルファン症候群と同じように、家族や親戚に同じ疾患の方のいない患者さんも少なくありません。[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

  • 若年性ポリープ

    SMAD4蛋白は腫瘍抑制遺伝子の一種で TGF-β シグナル伝達系に関わる細胞質内の蛋白である。SMAD2, SMAD3と蛋白複合体を形成する。これらの複合体は細胞質から核内に移行し、転写因子としてDNAに結合し細胞周期や転写活性の調節に関わっている(Woodford-Richens KL et al, 2001)。[ja.wikipedia.org]

  • 若年性ポリープ

    SMAD4蛋白は腫瘍抑制遺伝子の一種で TGF-β シグナル伝達系に関わる細胞質内の蛋白である。SMAD2, SMAD3と蛋白複合体を形成する。これらの複合体は細胞質から核内に移行し、転写因子としてDNAに結合し細胞周期や転写活性の調節に関わっている(Woodford-Richens KL et al, 2001)。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症

    オスラー病の原因遺伝子として、代表的な3つの遺伝子( Endoglin、ACVRL-1、SMAD4 )がわかっています。 5. この病気は遺伝するのですか? 常染色体優性遺伝 ですから、確率論的にはオスラー病の親からオスラー病のお子さんが生まれる確率は50%ということになります。[nanbyou.or.jp] 現在まで、endoglin(ENG)、activin A receptor type like kinase 1(ACVRL -1 、あるいは ALK -1 )、SMAD4(SMAD4)の3遺伝子が原因遺伝子として同定され、それ以外にも2カ所の遺伝子座の関与が示されている。[irdph.jp] 80%を超える患者が形質転換増殖因子β1(TGF-β1)およびTGF-β3の受容体をコードするエンドグリン( ENG )遺伝子,またはTGF-βシグナル伝達経路に関与するタンパクのSMAD4をコードする MADH4 遺伝子に変異を有する。[msdmanuals.com]

  • マルファン症候群 デ・シルバ型

    また、TGFbに関連した遺伝子(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3)の異常でもマルファン症候群に似た症状を起こすことがわかってきていて「ロイス・ディーツ症候群」と呼ばれるようになりました。[medicalnote.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 胸部大動脈瘤は、一般的に大動脈基部を巻き込む(Table 2参照)。 これらの遺伝子内の病原性変異体は、腹部大動脈、大動脈の動脈分岐部、頭蓋内動脈を含む他の動脈内の動脈瘤や解離に罹りやすくなる。[plaza.umin.ac.jp] Wang et al [2010] Guo et al [2013] Boileau et al [2012] 過去にTGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2の中のヘテロ接合性病原性バリアントに関連する多様な臨床症状は、LDSのⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型を指定しているが、現在、これらの表現型は、臨床的特徴の多様な組み合わせの連続体であることが[plaza.umin.ac.jp]

  • Loeys Dietz症候群1型

    TβRIIがTβRIのグリシン、セリン残基に富んだGS領域をリン酸化し、セリン/スレオニンキナーゼを活性化、細胞質に存在する転写因子Smad2/3をリン酸化し、Smad2/3Smad4との複合体形成およびその核内移行を誘導、標的遺伝子発現を調節する。[jsth.org] その後、やはりTGF-βシグナル経路に属する SMAD3, TGFB2, SKI も遺伝性大動脈疾患を伴う全身性結合織疾患の原因遺伝子として変異が同定され、近年、遺伝性大動脈疾患の病因としてのTGF-βシグナル異常の関与が明らかとなり、losartanなどTGF-βシグナル調節作用のあるARBがMarfan症候群やLoeys-Dietz症候群[confit.atlas.jp] 、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    LDS3 は 早期発症の骨関節炎を伴い SMAD3 遺伝子の変異によって起こる。LDS4 と LDS5 の原因遺伝子は ...[kegg.jp] SMAD3 [HSA: 4088 ] [KO: K04500 ] (LDS4) TGFB2 [HSA: 7042 ] [KO: K13376 ] (LDS5) TGFB3 [HSA: 7043 ] [KO: K13377 ] H00838 先天性外眼筋線維症 先天性外眼筋線維症は稀な眼球運動障害疾患群である。[kegg.jp] […] differentiation hsa04390 Hippo signaling pathway hsa04520 Adherens junction (LDS 1A/2A) TGFBR1 [HSA: 7046 ] [KO: K04674 ] (LDS 1B/2B) TGFBR2 [HSA: 7048 ] [KO: K04388 ] (LDS3)[kegg.jp]

  • ベリー動脈瘤

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 胸部大動脈瘤は、一般的に大動脈基部を巻き込む(Table 2参照)。 これらの遺伝子内の病原性変異体は、腹部大動脈、大動脈の動脈分岐部、頭蓋内動脈を含む他の動脈内の動脈瘤や解離に罹りやすくなる。[plaza.umin.ac.jp] Wang et al [2010] Guo et al [2013] Boileau et al [2012] 過去にTGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2の中のヘテロ接合性病原性バリアントに関連する多様な臨床症状は、LDSのⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型を指定しているが、現在、これらの表現型は、臨床的特徴の多様な組み合わせの連続体であることが[plaza.umin.ac.jp]

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