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考えれる2県の原因 SLC7A9遺伝子の突然変異

  • シスチン尿症

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 シスチン尿症 シスチンにょうしょう cystinuria シスチン ( 含硫アミノ酸 の一種) がそのまま尿中に排泄される 遺伝病 の一つ。 尿路結石 の一因となり,また尿路結石が唯一の症状でもある。 出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報 栄養・生化学辞典 の解説 シスチン尿症 尿へ シスチン が通常より多く排泄される症状で,シスチンの 溶解度 が低いため結石の原因になることがある. リシン , アルギニン , オルニチン[…][kotobank.jp]

  • 遺伝性腎低尿酸血症

    SLC22A12の突然変異が腎臓低尿酸血症と関係していることはよく知られているにもかかわらず、SLC22A12の突然変異がない腎臓低尿酸血症患者がいる(7、8)。GLUT9がURAT1に相前後して尿酸塩再吸収経路において、作用する場合、この種の患者がSLC2A9遺伝突然変異を有するかもしれない。[biosciencedbc.jp]

さらなる症状