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考えれる40県の原因 slc7a9

  • シスチン尿症

    )およびBAT-1(SLC7A9)である。[kaken.nii.ac.jp] 原因遺伝子: SLC7A9SLC3A1 この遺伝子が本当に原因なら、常染色体劣性の様式を取ると考えられる。また、2003年Penngenの記述では 参考 http:// www.ncb i.nlm.n ih.gov/ entrez/ query.f cgi?[mixi.jp] 病態生理 本症はⅠ Ⅲ型に分類される.Ⅰ型では,2番染色体の短腕(2p21)のSLC3A1(NBAT)遺伝子変異が認められる.NBATは,2塩基アミノ酸と中性アミノ酸の交換輸送体である.Ⅱ型とⅢ型では,19番染色体の長腕(19q13.1)のSLC7A9(BAT1)遺伝子変異が報告されている.これらの変異によってアミノ酸の再吸収が障害され尿中[kotobank.jp]

  • カルシウム含有腎結石

    第2章 病理・病態生理 シスチン尿症 赤倉功一郎 東京厚生年金病院泌尿器科 部長 要旨 シスチン尿症は,腎尿細管におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする常染色体劣性の遺伝性疾患で,尿路にシスチン結石を形成する.原因遺伝子として rBAT/SLC3A1 と BAT1/SLC7A9 が同定され,新たな遺伝子病型分類が提唱された.[saishin-igaku.co.jp]

  • サンゴ状結石

    第2章 病理・病態生理 シスチン尿症 赤倉功一郎 東京厚生年金病院泌尿器科 部長 要旨 シスチン尿症は,腎尿細管におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする常染色体劣性の遺伝性疾患で,尿路にシスチン結石を形成する.原因遺伝子として rBAT/SLC3A1 と BAT1/SLC7A9 が同定され,新たな遺伝子病型分類が提唱された.[saishin-igaku.co.jp]

  • シスチン症

    原因遺伝子: SLC7A9SLC3A1 この遺伝子が本当に原因なら、常染色体劣性の様式を取ると考えられる。また、2003年Penngenの記述では 参考 http:// www.ncb i.nlm.n ih.gov/ entrez/ query.f cgi?[mixi.jp] 病態生理 本症はⅠ Ⅲ型に分類される.Ⅰ型では,2番染色体の短腕(2p21)のSLC3A1(NBAT)遺伝子変異が認められる.NBATは,2塩基アミノ酸と中性アミノ酸の交換輸送体である.Ⅱ型とⅢ型では,19番染色体の長腕(19q13.1)のSLC7A9(BAT1)遺伝子変異が報告されている.これらの変異によってアミノ酸の再吸収が障害され尿中[kotobank.jp] SLC7A9とも呼ばれる。尿からシスチンと塩基性アミノ酸(アルギニン、リジン、オルニチン等)を取り込む輸送体。変異が入るとシスチン尿症の原因になることが知られている。 ※7 近位尿細管 腎臓の糸球体において血液が濾過され原尿が形成された後、原尿が流れる管。糸球体に近いところから、S1分節,S2分節,S3分節と区別される。[resou.osaka-u.ac.jp]

  • 腎性シスチン

    病態生理 本症はⅠ Ⅲ型に分類される.Ⅰ型では,2番染色体の短腕(2p21)のSLC3A1(NBAT)遺伝子変異が認められる.NBATは,2塩基アミノ酸と中性アミノ酸の交換輸送体である.Ⅱ型とⅢ型では,19番染色体の長腕(19q13.1)のSLC7A9(BAT1)遺伝子変異が報告されている.これらの変異によってアミノ酸の再吸収が障害され尿中[kotobank.jp] SLC7A9とも呼ばれる。尿からシスチンと塩基性アミノ酸(アルギニン、リジン、オルニチン等)を取り込む輸送体。変異が入るとシスチン尿症の原因になることが知られている。 ※7 近位尿細管 腎臓の糸球体において血液が濾過され原尿が形成された後、原尿が流れる管。糸球体に近いところから、S1分節,S2分節,S3分節と区別される。[resou.osaka-u.ac.jp] 第2章 病理・病態生理 シスチン尿症 赤倉功一郎 東京厚生年金病院泌尿器科 部長 要旨 シスチン尿症は,腎尿細管におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする常染色体劣性の遺伝性疾患で,尿路にシスチン結石を形成する.原因遺伝子として rBAT/SLC3A1 と BAT1/SLC7A9 が同定され,新たな遺伝子病型分類が提唱された.[saishin-igaku.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SLC5A5、SLC2、SLC3、SLC4、SLCSLCSLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1、SMAX2、SMCR、SMCY、SM1、SMN2、SMN1、SMPD1、SNCA、SNRPN、SOD2、SOD3、SOD1、SOS1、SOST、SOX9、SOX10、Sp17、SPANXC[biosciencedbc.jp] SLC121、SLC123、SLCA5、SLC2、SLC22A1L、SLC22A5、SLC25A13、SLC25A15、SLC25A20、SLC25A4、SLC25A5、SLC25A6、SLC26A2、SLC26A3、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A2、SLC2A4、SLC3A1、SLC41、SLC4、SLC[biosciencedbc.jp] 、SERPINI1、SFTPA1、SFTPB、SFTPC、SFTPD、SGCA、SGCB、SGCD、SGCE、SGM1、SGSH、SGY 1、SH2D1A、SHBG、SHFM2、SHFM3、SHFM1、SHH、SHOX、SI、SIAL、SIALYL LEWISX、SIASD、S11、SIM1、SIRT2/m、SIX3、SJS1、SKP2、SLC10[biosciencedbc.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    先天代謝異常症; 泌尿器系疾患; 肝疾患 hsa04974 Protein digestion and absorption SLC3A1 [HSA: 6519 ] [KO: K14210 ] SLC7A9 [HSA: 11136 ] [KO: K13868 ] H00902 言語障害 言語障害(SPCH1)は、常染色体優性遺伝性疾患で、FOXP2[kegg.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    第2章 病理・病態生理 シスチン尿症 赤倉功一郎 東京厚生年金病院泌尿器科 部長 要旨 シスチン尿症は,腎尿細管におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする常染色体劣性の遺伝性疾患で,尿路にシスチン結石を形成する.原因遺伝子として rBAT/SLC3A1 と BAT1/SLC7A9 が同定され,新たな遺伝子病型分類が提唱された.[saishin-igaku.co.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    (2p16.3)* II型およびIII型(600918) 軽サブユニット SLC7A9(19q13.1)* イミノグリシン尿症(242600) プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシンの腎輸送体 未確定 生化学的プロファイル: 尿中プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシン上昇,ただし血漿値は正常 臨床的特徴: おそらく良性 治療:[msdmanuals.com] 精神病 治療: ニコチンアミド シスチン尿症 腎の二塩基性アミノ酸輸送体 — 生化学的プロファイル: 尿中シスチン,リジン,アルギニン,およびオルニチン上昇 臨床的特徴: 腎結石症,脳機能障害のリスク増大 治療: 水分摂取維持,重炭酸塩またはクエン酸塩,ペニシラミンまたはメルカプトプロピオニルグリシン I型(220100) 重サブユニット SLC3A1[msdmanuals.com]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天奇形 hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 (POROK1) PMVK [HSA: 10654 ] [KO: K13273 ] (POROK3) MVK [HSA: 4598 ] [KO: K00869 ] (POROK7) MVD [HSA: 4597 ] [KO: K01597 ] (POROK8) SLC17A9 [HSA:[kegg.jp]

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