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考えれる13県の原因 slc6a3

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  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後か月未満の児にA1がみられ、Bが確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後か月未満の児にA1がみられ、Bが確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • シュニッツラー症候群

    受容体アンタゴニスト欠損症(DITRA) フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID) HOIL-1欠損症 SLC29A3欠損症 CARD14異常症 ADA2欠損症 STING–Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) NLRC4異常症 B.[aid.kazusa.or.jp] 受容体関連周期性症候群 (TRAPS) 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症) ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス 家族性地中海熱 PAPA(化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡)症候群 中條-西村症候群 Majeed症候群 NLRP12関連周期熱症候群(NAPS12) インターロイキン1受容体アンタゴニスト欠損症 (DIRA) インターロイキン[aid.kazusa.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] 言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1 DFNB8/10 TMPRSS3 言語習得後 2 ・言語習得前 進行性・安定性 DFNB9 OTOF 言語習得前 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB16 STRC 言語習得前[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] 言語習得後 安定性・進行性 DFNB6 TMIE 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB7/11 TMC1 DFNB8/10 TMPRSS3 言語習得後 2 ・言語習得前 進行性・安定性 DFNB9 OTOF 言語習得前 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB16 STRC 言語習得前[grj.umin.jp]

  • タクスス属中毒

    本明細書に用いられるように、「ルミナルA」、「ルミナルAサブタイプ」、「ルミナルAサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(2)溶質担体ファミリー9(亜鉛輸送体)、メンバーSLC);(3)微小管関連タンパク質タウ([biosciencedbc.jp] ;(41)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(42)溶質担体ファミリー9(亜鉛輸送体)、メンバーSLC);(43)微小管関連タンパク質タウ(MAPT);(44)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(45)下垂体腫瘍形質転換1(Pituitary tumor-transforming[biosciencedbc.jp] )モノクローナル抗体Ki 67(MKI67)によって同定された抗原;(37)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(38)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(39)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH);(40)カドヘリン3、タイプ1、P カドヘリン(胎盤)(CDH[biosciencedbc.jp]

  • 成人発症型

    受容体アンタゴニスト欠損症(DITRA) フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID) HOIL-1欠損症 SLC29A3欠損症 CARD14異常症 ADA2欠損症 STING–Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) NLRC4異常症 B.[aid.kazusa.or.jp] 受容体関連周期性症候群 (TRAPS) 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症) ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス 家族性地中海熱 PAPA(化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡)症候群 中條-西村症候群 Majeed症候群 NLRP12関連周期熱症候群(NAPS12) インターロイキン1受容体アンタゴニスト欠損症 (DIRA) インターロイキン[aid.kazusa.or.jp]

  • 先天性クロール下痢症

    Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2[med.nihon-u.ac.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

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