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考えれる105県の原因 slc6a3

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  • パーキンソン病 3型

    14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3 SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT[grj.umin.jp] まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1 PARK9 ATP13A2[grj.umin.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後か月未満の児にA1がみられ、Bが確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B[kegg.jp] […] duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4[kegg.jp]

  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後か月未満の児にA1がみられ、Bが確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SLC2515、SLC2520、SLC254、SLC25A5、SLC25SLC2、SLCSLC4、SLC1、SLC2、SLC4、SLC1、SLC1、SLC4、SLC1、SLC5A5、SLC2、SLCSLC4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、[biosciencedbc.jp] SGM1、SGSH、SGY 1、SH2D1A、SHBG、SHFM2、SHFM3、SHFM1、SHH、SHOX、SI、SIAL、SIALYL LEWISX、SIASD、S11、SIM1、SIRT2/m、SIX3、SJS1、SKP2、SLC10A2、SLC12A1、SLC12A3、SLC17A5、SLC19A2、SLC22A1L、SLC22A5、SLC25[biosciencedbc.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後か月未満の児にA1がみられ、Bが確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • シュニッツラー症候群

    受容体アンタゴニスト欠損症(DITRA) フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID) HOIL-1欠損症 SLC29A3欠損症 CARD14異常症 ADA2欠損症 STING–Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) NLRC4異常症 B.[aid.kazusa.or.jp] 受容体関連周期性症候群 (TRAPS) 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症) ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス 家族性地中海熱 PAPA(化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡)症候群 中條-西村症候群 Majeed症候群 NLRP12関連周期熱症候群(NAPS12) インターロイキン1受容体アンタゴニスト欠損症 (DIRA) インターロイキン[aid.kazusa.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO: K08408 ] (AI3) FAM83H [HSA: 286077 ] H00616[kegg.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

  • リー症候群

    METTL23 [HSA: 124512 ] [KO: K23151 ] (MRT45) FBXO31 [HSA: 79791 ] [KO: K10308 ] (MRT46) DNST1 [HSA: 3340 ] [KO: K02576 ] (MRT47) FMN2 [HSA: 56776 ] [KO: K02184 ] (MRT48) SLC6A17[kegg.jp] [HSA: 388662 ] [KO: K05048 ] (MRT49) GPT2 [HSA: 84706 ] [KO: K00814 ] (MRT50) EDC3 [HSA: 80153 ] [KO: K12615 ] (MRT51) HNMT [HSA: 3176 ] [KO: K00546 ] (MRT52) LMAN2L [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO: K08408 ] (AI3) FAM83H [HSA: 286077 ] H00616[kegg.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

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