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考えれる41県の原因 slc6a19

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 Protein digestion and absorption hsa04978 Mineral absorption SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp] 頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 タンパク質の消化と吸収 hsa04978 ミネラルの吸収 SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 Protein digestion and absorption hsa04978 Mineral absorption SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp] 頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 タンパク質の消化と吸収 hsa04978 ミネラルの吸収 SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp]

  • 家族性前立腺癌

    葉酸経路に関わる6つの遺伝子( MTHFR 、 MTR 、 MTHFD1 、 SLC19A1 、 SHMT1 、および FOLH1 )の8つの多型間の関係を調査したメタアナリシスは、8件のケースコントロール研究、4件のGWAS、および英国のProstate Testing for Cancer and Treatmentというネスティドケースコントロール[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • パーキンソン病 3型

    SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT/TAF1 転写開始因子 TFIID サブユニット1 Parkinson disease: Phenotypic Series to view genes associated with this phenotype[grj.umin.jp] スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1 PARK9 ATP13A2 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3[grj.umin.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 Protein digestion and absorption hsa04978 Mineral absorption SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 タンパク質の消化と吸収 hsa04978 ミネラルの吸収 SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ][kegg.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    泌尿器系疾患 hs a049 74 Protein digestion and absorption hs a049 78 Mineral absorption SLC6A20 [HSA: 54716 ] [KO: K05048 ] SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ] SLC36A2 [HSA: 153201[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    報告あり 治療: 何も必要なし D-グリセリン酸尿症(220120) D-グリセリン酸キナーゼ 未確定 生化学的プロファイル: 尿中D-グリセリン酸上昇 臨床的特徴: 慢性アシドーシス,筋緊張低下,痙攣発作,知的障害 治療: アシドーシスに対して重炭酸塩またはクエン酸塩 ハートナップ 病(234500) システムB(0)中性アミノ酸輸送体 SLC6A19[msdmanuals.com]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    泌尿器系疾患 hs a049 74 Protein digestion and absorption hs a049 78 Mineral absorption SLC6A20 [HSA: 54716 ] [KO: K05048 ] SLC6A19 [HSA: 340024 ] [KO: K05334 ] SLC36A2 [HSA: 153201[kegg.jp]

  • パーキンソン-痴呆症候群

    SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT/TAF1 転写開始因子 TFIID サブユニット1 Parkinson disease: Phenotypic Series to view genes associated with this phenotype[grj.umin.jp] スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1 PARK9 ATP13A2 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3[grj.umin.jp]

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