Create issue ticket

考えれる10県の原因 slc52a2

結果を表示する: English

  • 家族性発育言語障害

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損 MIDAS 症候群 線状皮膚欠損[kegg.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    FADの前駆体であるビタミンB2の取り込みに関与するトランスポーターであるSLC52A1がDAOと同時に発現上昇することがわかっていたため、私たちはDAOの細胞老化促進活性とSLC52A1及びFADの関係を調べました。[kobe-u.ac.jp] DAOの細胞老化促進活性は、DAN損傷によって発現誘導されるSLC52A1(ビタミンB2の取り込みに関与するトランスポーター)に依存し、取り込まれたビタミンB2から変換したFADを必要とすることが明らかになりました。[kobe-u.ac.jp] その結果、細胞老化誘導時には発現上昇したSLC52A1によってビタミンB2が細胞内に取り込まれ、細胞内のFADレベルが上昇することによってDAOが活性を持つようになり、活性化したDAOがD-アミノ酸を代謝することによってROSを発生させ、細胞老化を促進させることが明らかとなりました(図1)。[kobe-u.ac.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損 MIDAS 症候群 線状皮膚欠損[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損 MIDAS 症候群 線状皮膚欠損[kegg.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 Vitamin digestion and absorption (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う[kegg.jp]

  • ブラウン・ビアレット・ヴァン・ラール症候群

    SLC52A1 、 SLC52A3 、および SLC52A2 遺伝子はそれぞれヒトのリボフラビン輸送体であるhRTF1、hRTF2、およびhRTF3を符号化する。これらの遺伝子の突然変異は、様々な発症年齢が特徴的である稀な神経変性疾患のブラウン-ビアレット-ヴァン・ラール(BVVL)症候群と関連付けられてきた。[lpi.oregonstate.edu]

  • 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 Vitamin digestion and absorption (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う[kegg.jp]

  • 反復拮抗運動不全

    本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。[kegg.jp] 神経変性疾患 hsa04977 Vitamin digestion and absorption (BVVLS1) SLC52A3 [HSA: 113278 ] [KO: K14620 ] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA: 79581 ] [KO: K22117 ] H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 多発性先天奇形を伴う[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    […] syndrome AD SLC52A3 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 1 型 AR SLC52A2 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 2 型 AR FKBP10 Bruck 综合征 1 型 AR PLOD2 BRUCK 综合征 2 型 ( 成骨不全伴先天性关节挛缩 ) AR SCN5A Brugada[docsplayer.com] 型 AD ATP2A1 Brody 肌病 AR CYLD Brooke-Spiegler?[docsplayer.com] PNPLA6 Boucher-Neuhauser 综合征 AR EMG1 Bowen-Conradi 综合征 AR SIX1 Brachiootic 综合征 3 型 AD TFAP2A Branchiooculofacial 综合征 AD EYA1 Branchiootic 综合征 1 型 AD SIX5 Branchiootorenal 综合征 2[docsplayer.com]

  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症よるホモシスチン尿症

    SLC52A1 、 SLC52A3 、および SLC52A2 遺伝子はそれぞれヒトのリボフラビン輸送体であるhRTF1、hRTF2、およびhRTF3を符号化する。これらの遺伝子の突然変異は、様々な発症年齢が特徴的である稀な神経変性疾患のブラウン-ビアレット-ヴァン・ラール(BVVL)症候群と関連付けられてきた。[lpi.oregonstate.edu]

さらなる症状